Arnold-Chiariho malformácia je vývojová porucha, ktorá vytláča časti mozoček z mozog priestor. Pacienti často pociťujú počiatočné príznaky až v dospievaní, ktoré obvykle zodpovedajú nešpecifickým sťažnostiam ako napr závrat. Terapia má zabrániť postupnému poškodeniu centrálnej jednotky nervový systém.
Čo je Arnold-Chiariho malformácia?
Malformácie sú deformácie, ktoré sú zvyčajne vrodené. V súlade s tým sa skupina Chiariho malformácií nazýva aj Chiariho malformácia a týka sa kosoštvorca. Toto je jednotka myelencefala a metencefala ovplyvnená vrodenými posunmi v malformáciách. Skupina Chiariho malformácií je v najširšom zmysle slova skupina pozostávajúca z [vývojových porúch u detí | vývojové poruchy]], ktoré vytláčajú cerebelárne časti do miechový kanál a sú súčasne spojené so zníženou okcipitálnou fossou. Moderná medicína rozlišuje štyri rôzne typy malformácií, ktoré sa označujú ako typ I až IV. Účinky a prejavy malformácie sa líšia v závislosti od typu. Skupina pre malformácie je pomenovaná po patológovi von Chiari, ktorý malformácie popísal prvýkrát v 19. storočí. Neskôr študenti nemeckého patológa Arnolda šírili malformácie, predovšetkým Chiariho malformáciu typu II, ktorá bola odvtedy známa ako Arnold-Chiariho malformácia.
Príčiny
V závislosti od expresie a lokalizácie rozlišuje medicína štyri typy Chiariho malformácií, ktoré majú rôzne príčiny. U typu II, a teda u Arnold-Chiariho malformácie, dochádza k kaudálnemu posunu medulla oblongata. Ďalej sú kaudálne posunuté dolné časti vermis cerebelli a štvrtej mozgovej komory. Príčinou malformácie je malformácia mozog stonka. Túto malformáciu primárne vyvoláva embryonálna vývojová porucha, ktorá ovplyvňuje približne obdobie medzi šiestym a desiatym týždňom tehotenstva. The lebka okraj podlieha kostným malformáciám. To isté platí pre prvé krčné stavce. Zadné časti mozog, ako mozoček alebo cerebrálne mandle, nenájdite pod lebkou dostatočný priestor a presuňte sa na prechod medzi lebka a chrbtice kvôli nedostatku miesta. Z tohto dôvodu časti mozgu vyčnievajú z okcipitálneho otvoru do miechový kanál po vysídlení. Aké presne okolnosti spôsobujú vývojovú poruchu počas tehotenstva zatiaľ nebol presvedčivo určený. Berie sa do úvahy vystavenie toxickým látkam a tiež možný nedostatok živín vo výžive matky, trauma alebo infekcie. Boli pozorované familiárne zoskupenia, preto sa za kauzálne faktory považujú aj genetické faktory.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti s Arnold-Chiariho syndrómom alebo Chiariho malformáciou typu II trpia miernym až závažným posunom mozoček ktoré sa vyskytujú v kombinácii s malformáciou mozgový kmeň. Cerebelárne mandle, cerebelárny vermis alebo dokonca mozgový kmeň pacientov sa odchyľujú od miechový kanál z dôvodu nedostatku miesta. Okcipitálny otvor postihnutých jedincov je zvyčajne veľmi rozšírený. Bunková smrť neurónov nastáva vo vysídlenom nervovom tkanive. Týmto spôsobom pacienti stratia časť svojho fungujúceho mozgu hmota. U mnohých pacientov sú zmenami ovplyvnené aj komory mozgu, pri ktorých sa ako mozgová a nervová tekutina vytvára takzvaný cerebrospinálny mok (CSF). Tieto patologické zmeny v komorách často spôsobujú prekrvenie mozgovomiechového moku. Týmto spôsobom je možné zvýhodniť hydrocefalus. The lebka teda rastie v objem. Nie všetci postihnutí jedinci trpia hydrocefalom. Niekedy až do dospelosti nie sú žiadne príznaky. Možnými príznakmi sú nešpecifické sťažnosti ako napr krk bolesť, poruchy vyvážiť, svalová slabosť. Tiež poruchy citlivosti, poruchy videnia alebo ťažkosti s prehĺtaním. Zvonenie v ušiach až strata sluchu, nevoľnosť s zvracanie, nespavosť or depresia a bolesť môžu byť tiež spojené s Chiariho malformáciou.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza Arnold-Chiariho malformácie sa zvyčajne stanoví náhodou. Rádiologické štúdie, počítačová tomografia, Alebo magnetická rezonancia sú bežné spôsoby zobrazovania, ktoré dokazujú malformáciu Arnolda-Chiariho. Vo väčšine prípadov nie je zobrazovanie nariadené, pretože už existuje podozrenie na malformáciu. Avšak najmä z MRI je nepochybne možné zistiť posunutie mozgovej látky a je uvedený základ diagnózy. U pacientov s malformáciou sa vo väčšine prípadov uplatňuje priaznivá prognóza. Platí to najmä pre ľudí, ktorí až do stanovenia diagnózy zostali takmer alebo úplne bez príznakov. Bez symptómov môže za určitých okolností pretrvávať celý život.
Komplikácie
Pri malformácii Arnold-Chiari sa vyskytujú rôzne komplikácie a príznaky, v závislosti od typu ochorenia. U typu 1 je zvyčajne iba bolesť hlavy or bolesť v krk. Ak sú postihnuté časti mozgu, často dochádza k nestabilite chôdze alebo iných vecí vyvážiť problémy. Pri malformácii Arnold-Chiari typu 2 sa môžu vyskytnúť malformácie v mozgu. Tieto často viesť na poruchy reči, zhoršené myslenie a iné chyby. U typu 3 a typu 4 dochádza k invalidite v dôsledku nedostatočného rozvoja mozgu. Typ postihnutia sa však nedá všeobecne predpovedať. V dôsledku malformácie Arnolda-Chiariho sa život pacienta stáva relatívne obmedzeným. V mnohých prípadoch už nie je možné, aby si pacient zvládol každodenný život sám, takže je odkázaný na pomoc rodiny a opatrovateľov. Samotná liečba sa môže vykonať, iba ak Arnold-Chiariho malformácia nie je vrodená. Vo väčšine prípadov sa však mozog nedokáže zotaviť do svojho obvyklého stavu, takže je stále možné očakávať zdravotné postihnutie. Závažnosť týchto zdravotných postihnutí sa však u ľudí líši.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Malformácia Arnolda-Chiariho sa najčastejšie zistí počas rutiny fyzické vyšetrenie. Osobitné lekárske vyšetrenie je užitočné, ak existujú vonkajšie príznaky ako napr svalové zášklby alebo hydrocefalus. V prípade závažných vonkajších zmien sa vyšetrenie a diagnostika spravidla uskutočnia ihneď po narodení. Vo svojom slabom prejave môže Arnold-Chiariho malformácia prebiehať relatívne bez príznakov až do dospievania a zostať nepovšimnutá. V neskoršom veku sa však choroba prejavuje vo forme pribúdania ťažkosti s prehĺtaním, poruchy videnia, poruchy vnímania, strata sluchu a depresia. Postihnuté osoby, ktoré majú náhle jeden alebo viac z týchto príznakov, by sa mali porozprávať so svojím lekárom primárnej starostlivosti alebo špecialistom na vývojové postihnutia. Aj keď sú malformácie Arnolda-Chiariho zriedkavé, príznaky uvedené vyššie sú prinajmenšom založené na inom stav to je potrebné objasniť. Ak sú prítomné Arnold-Chiariho malformácie, lekárske ošetrenie by sa už nemalo odkladať. Najmä príznaky ako napr nevoľnosť, nespavosť a zvyšovanie intrakraniálneho tlaku si vyžaduje okamžitú liečbu, inak môžu nastať vážne fyzické a psychické komplikácie. Zvyčajne zdĺhavé a terapeutické sledovanie Opatrenia po liečbe sú potrebné.
Liečba a terapia
kauzálny terapie neexistuje pre pacientov s Arnold-Chiariho malformáciou. Môže sa podať symptomatická liečba, ktorá je indikovaná, najmä ak sa zvýši intrakraniálny tlak. Napríklad po hydrocefalickom prekrvení v dôsledku herniovaných cerebelárnych mandlí sa musí dekompresia vykonať pomocou suboccipitálneho prístupu. Ak bolesť pretrváva alebo príznaky ako napr nevoľnosť, nespavosťa depresia sa symptomatická liečba obvykle skladá z liekov terapie. Funkčné poruchy spôsobené malformáciou je možné napraviť iba chirurgicky. Takéto opravy sú indikované napríklad pri poškodení centrálnej časti nervový systém hrozí pokrok. Chirurgický zákrok sa môže uskutočniť napríklad v zadnej jamke. Týmto opatrením chirurg vytvorí viac priestoru pre mozoček a súčasne zníži tlak na miecha. V niektorých prípadoch sú na tento účel odstránené aj malé časti základne lebky. Všetky abnormálne kostné štruktúry je možné chirurgicky korigovať. Najskôr odstránenie chrbta krčný stavca je tiež možnosť. Tento postup zväčšuje miechový kanál a chráni nervové tkanivo, ktoré prešlo pred poškodením tlakom. Najbežnejším liečebným postupom pre hydrocefalus je obchádzka do inej telesnej dutiny, napríklad do brušnej dutiny. Za týmto účelom sa medzi mozog a brucho vloží subkutánna trubica. Najdôležitejším cieľom všetkých liečebných krokov je zmiernenie tlaku na nervové tkanivo. Stlačenie neurónov môže v najhoršom prípade spôsobiť nervy zomrieť. Tomuto javu by sa malo pokiaľ možno zabrániť terapeutickými krokmi, aby sa znížilo sekundárne poškodenie spôsobené malformáciou.
Výhľad a prognóza
Vyhliadky na vyliečenie Arnold-Chiariho malformácií sú nepriaznivé. The stav nemožno vyliečiť existujúcimi lekárskymi možnosťami a terapeutickými prístupmi. Liečba pacienta je zameraná na zníženie sprievodných symptómov. Okrem toho sa zhoršil všeobecný stav zdravie by sa malo zabrániť. Bez liečby môžu nastať vývojové následky. V normálnom procese rastu vznikajú komplikácie, ktoré môžu spôsobiť dysfunkciu alebo zlyhanie systému. Ak sa v kortikálnych oblastiach začnú objavovať náhle krvácania z dôvodu nedostatku miesta v tkanive pod lebkou, mŕtvica je na spadnutie. To je spojené s doživotnými následkami a môže viesť k predčasnej smrti pacienta. Pomocou liečby môžu chirurgické zákroky vytvoriť podmienky, ktoré umožnia rastový proces nie viesť na akékoľvek hroziace poruchy. Cieľom liečby je vytvoriť čo najväčší priestor pre orgány a životne dôležité tkanivá. Vytvára sa cievna obchádzka a je potrebné zabrániť poškodeniu svalov a nervových vlákien tlakom. Okrem toho sa na liečenie jednotlivých následkov používajú rôzne terapeutické prístupy. Môže sa vykonať nápravná operácia chrbtice alebo sa môžu liečiť psychické poruchy. Choroba má progresívny priebeh až do konca procesu fyzického rastu. Preto sa to zvyčajne zastaví v počiatočnom štádiu hormonálnou liečbou. Následne už nedochádza k ďalšiemu nárastu malformácií tela.
Prevencia
O faktoroch, ktoré spôsobujú malformáciu Arnolda-Chiariho, sa doposiaľ vie iba málo. Z tohto dôvodu neexistujú žiadne preventívne opatrenia Opatrenia za doterajšiu malformáciu.
Nasleduj
Najdôležitejšie je, aby malformácie Arnolda-Chiariho boli vyšetrené a liečené lekárom. Možnosti následnej starostlivosti sú v tomto smere veľmi obmedzené, takže postihnuté osoby sú primárne závislé od lekárskeho ošetrenia. K samoliečeniu nemôže dôjsť pri malformácii Arnold-Chiariho a možnosti svojpomoci sú tiež výrazne obmedzené. Zvyšujúci sa tlak v mozgu sa vo väčšine prípadov lieči chirurgicky. Po takomto zákroku by mali postihnuté osoby odpočívať. Je potrebné vyhnúť sa fyzickej námahe a športovým aktivitám, aby sa urýchlil proces hojenia. Stres je tiež potrebné sa vyhnúť pri malformácii Arnold-Chiari. Všeobecne zdravé strava s vyváženým životným štýlom má tiež veľmi pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Čím skôr je choroba zistená, tým vyššia je šanca na úplné vyliečenie malformácií Arnold-Chiari. V niektorých prípadoch môže choroba tiež znížiť alebo obmedziť dĺžku života postihnutého človeka. Kontakt s ďalšími pacientmi s malformáciou Arnold-Chiari môže mať tiež pozitívny vplyv na priebeh ochorenia, pretože je možné si vymieňať informácie.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti s malformáciou Arnolda-Chiariho trpia narastajúcimi príznakmi, najmä od puberty, ktoré často oneskorujú diagnostiku kvôli ich difúznemu charakteru. Príznaky ako napr závrat, slabé svaly alebo poruchy vnímania vyvážiť zhoršovať kvalitu života pacientov a ich každodenný život. Okrem toho sa často vyskytujú sťažnosti na zrakové funkcie a na zmyslové poruchy. U niektorých pacientov sa objavia problémy so spánkom, čo má negatívny vplyv na ich pohodu a zdravie. Za určitých okolností môže ochorenie zhoršiť reč, takže je vhodná logopedická liečba. Liečba buď zlepšuje stav alebo do istej miery oneskoruje ďalšie zhoršovanie. V zásade je v popredí liečebná terapia choroby, pri ktorej hrá liečenie dôležitú úlohu. Lekárske vyšetrenia v pravidelných intervaloch sledujú stav pacienta, aby bolo možné zasiahnuť v prípade komplikácií alebo akútneho zhoršenia stavu. Avšak kvôli enormnej duševnej chorobe stres, v niektorých prípadoch má choroba za následok psychologické ťažkosti alebo dokonca depresiu. To sa netýka iba pacientov, ale za určitých okolností aj rodičov pacientov, ktorí trpia stres starostlivosti o choré dieťa. V takýchto prípadoch je správnou osobou, ktorú treba kontaktovať, psychologického terapeuta.
