Počas liečby Gaucherova choroba používa sa iba na zmiernenie príznakov, efektívne terapie pre túto chorobu je teraz k dispozícii. Liečba však enzýmy musia byť doživotné. Naučte sa, ako liečiť Gaucherova choroba tu.
Ako sa lieči Gaucherova choroba?
Do polovice 1990. rokov Gaucherova choroba bol liečený iba na príznaky, primárne s bolesť lieky a krv transfúzie. U zničeného bedra sa uvažovalo s chirurgickými zákrokmi kĺby alebo pri zväčšení slezina muselo byť odstránené.
Vďaka nahradeniu enzýmov terapie, ktorá je dnes už dobre zavedená, je pre postihnutých k dispozícii spoľahlivá liečebná metóda.
Celoživotné ošetrenie enzýmami
v prípade, že terapie sa začne včas, zvyčajne nastáva úplná regresia všetkých zmien a príznakov. Enzým s genetickým inžinierstvom (glukocerebrozidáza) sa podáva telu vo forme infúzie každých 14 dní. Zaisťuje, aby sa rozkladali glukocerebrozidy uložené v zachytávacích bunkách (makrofágoch). Rovnako ako všetky látky v tele, aj dodaný enzým sa však opäť rozkladá.
Z tohto dôvodu sa musí pravidelne a doživotne podávať substitučná enzýmová terapia.
Iné formy liečby Gaucherovej choroby
Stále prebiehajú výskumy ďalších terapií, ako napr gen terapia, pri ktorej sú zmenené gény nahradené normálnymi génmi. Sľubné výsledky tu už boli dosiahnuté v štúdiách na myšiach.
Ďalšou terapeutickou možnosťou je inhibícia substrátu, pri ktorej sa už má inhibovať tvorba glukocerebrozidov. Liečba redukciou substrátu je vhodná pre pacientov s ľahkou až stredne ťažkou Gaucherovou chorobou alebo v prípade intolerancie na účinnejšiu enzýmovú substitučnú liečbu. Na rozdiel od enzýmovej substitučnej liečby sa liek zavádza orálne.
Terapia redukciou substrátu podporuje množstvo nežiaducich vedľajších účinkov, pretože liečivo inhibuje iné substráty ako glukocerebrozidy.
