Stručný prehľad
- Popis: Globulárna anémia je vrodená porucha, ktorá zvyčajne spôsobuje anémiu v detstve alebo v ranom detstve. Príčiny: Génové mutácie, ktoré spôsobujú defekty v červených krvinkách.
- Príznaky: Bledosť, únava, anémia, žltačka, splenomegália, žlčníkové kamene.
- Diagnóza: Fyzikálne vyšetrenie, pozitívna rodinná anamnéza, krvný test, ultrazvuk
- Kedy navštíviť lekára: Náhly nástup bledosti, zvyšujúca sa únava spojená s horúčkovitými infekciami, bolesťami hlavy alebo brucha
- Liečba: Krvné transfúzie, odstránenie sleziny, odstránenie žlčníka
- Prevencia: Keďže ide o vrodenú génovú mutáciu, nie je možná prevencia.
- Prognóza: Pri včasnej detekcii a liečbe sférocytárnej bunkovej anémie je prognóza veľmi dobrá; postihnuté osoby majú normálnu dĺžku života.
Čo je sférocytóza?
Globulárna anémia (dedičná sférocytóza) je genetická, vrodená porucha, ktorá spôsobuje zmenu počtu červených krviniek. Patrí do skupiny hemolytických anémie. Ide o anémiu spôsobenú zvýšeným alebo predčasným rozpadom červených krviniek (hemolýza). Globulárna anémia nie je nákazlivá a nezískava sa počas života.
Pri sférocytóze sú erytrocyty deformované v dôsledku génovej mutácie. Namiesto normálneho tvaru disku sa stávajú sférickými (sféroidy), čo dáva ochoreniu názov (dedičná sférocytóza). Keďže sférické erytrocyty sú menšie ako zdravé, lekári ich označujú aj ako mikrosférocyty.
Slezina je súčasťou imunitného systému a je zodpovedná okrem iného aj za odbúravanie starých a defektných erytrocytov. Pri sférocytárnej anémii slezina rozpoznáva zmenené červené krvinky ako cudzie, predčasne ich odfiltruje z krvného obehu a znehodnotí. V dôsledku masívneho rozpadu zmenených krviniek sa u postihnutých jedincov nakoniec rozvinie anémia. V závislosti od toho, ako nedostatok červených krviniek ovplyvňuje telo, sa rozlišujú štyri stupne závažnosti sférocytózy: mierna, stredná, ťažká a veľmi ťažká.
Frekvencia
Globulárna anémia je zďaleka najčastejšou vrodenou hemolytickou anémiou, ale celkovo sa považuje za zriedkavé ochorenie: postihuje približne jedného z 5,000 XNUMX ľudí v strednej Európe.
Globulárna anémia a plodnosť
Pri autozomálne dominantne dedičnej sférocytóze je pravdepodobnosť prenosu ochorenia na dieťa 50 percent, pri autozomálne recesívnej je to 25 percent. Na svet je však možné priviesť aj úplne zdravé dieťa.
Ako sa vyvíja sférocytóza?
Príčinou sférocytózy sú vrodené génové mutácie. Spôsobujú, že „povlak“ červených krviniek (membrána erytrocytov) sa stáva nestabilným. „Obálka“ sa stáva priepustnejšou, pretože niektoré zložky membrány chýbajú alebo už nie sú funkčné. Voda a soli (najmä sodík) môžu ľahšie prúdiť dovnútra a nafukovať červené krvinky. To spôsobuje ich zmenu: strácajú svoj prirodzený tvar disku a stávajú sa guľovitými.
Najčastejšie sú postihnuté gény pre membránové proteíny „ankyrín“, „proteín pásma 3“ a „spektrín“. zmeny v génoch „proteínu 4.2“ a „Rh komplexu“ sa vyskytujú menej často.
Ako sa sférocytóza dedí?
U 75 percent všetkých postihnutých jedincov je ochorenie zdedené autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že choroba sa prenáša na dieťa, aj keď je nositeľom génovej mutácie len jeden rodič. Zmenený genetický materiál sa stáva dominantným – choroba prepukne.
Okrem toho existujú takzvaní „nosiči“: postihnutí jedinci nesú zmenené gény bez toho, aby sami ochoreli. Napriek tomu môžu chorobu preniesť na svoje potomstvo.
príznaky
Príznaky sférocytózy závisia od závažnosti ochorenia a jeho priebehu. Symptómy sa líšia od pacienta k pacientovi. Niektorí postihnutí jedinci sú úplne bez príznakov a sú diagnostikovaní len náhodou, zatiaľ čo iní majú závažné príznaky už v detstve.
Typické príznaky sférocytózy
Anémia: Keď slezina rozkladá príliš veľa krviniek, chýbajú v krvi a výsledkom je anémia. Keďže za transport kyslíka sú zodpovedné erytrocyty, telo už nie je zásobované dostatočným množstvom kyslíka. U postihnutých jedincov sa preto objavia nešpecifické symptómy ako bledosť, únava, strata výkonnosti a bolesti hlavy.
Žltačka (ikterus): V dôsledku nadmerného rozpadu červených krviniek sa produkuje zvýšené množstvo produktov rozpadu, ako je bilirubín. Bilirubín spôsobuje typické príznaky žltačky, ako je zožltnutie kože a očí. Vzniká, keď sa červené krvné farbivo hemoglobín rozloží spolu s erytrocytmi. To je normálne zodpovedné za transport kyslíka a oxidu uhličitého.
Žlčové kamene (cholelitiáza): Produkty rozpadu červených krviniek sa môžu zhlukovať v žlčníku a vytvárať žlčové kamene, ktoré následne dráždia a/alebo upchávajú žlčník alebo žlčovod. Typické sú vtedy silné bolesti v hornej časti brucha. Ak sa rozvinie aj zápal, prítomná je aj horúčka a zimnica.
Možné komplikácie sférocytózy
Aplastická kríza: Pri aplastickej kríze kostná dreň dočasne prestane produkovať červené krvinky. Keď však slezina pokračuje v rozklade defektných krviniek, dochádza k náhlemu prudkému poklesu červených krviniek. Telo už nie je zásobované dostatočným množstvom kyslíka. Postihnuté osoby potom takmer vždy potrebujú krvnú transfúziu.
Aplastickú krízu často spúšťa u pacientov so sférocytárnou anémiou infekcia lišajom (parvovírus B19). Postihnutí jedinci sa zvyčajne nakazia v detstve. Po prežití infekcie sú zvyčajne doživotne imúnne.
Kožný lišaj je ľahko prehliadnuteľný u detí so sférocelulárnou anémiou, pretože im chýbajú typické príznaky kožného ochorenia, ako sú vyrážky v tvare motýľa na lícach a vyrážky v tvare girlandy na rukách, nohách a trupe!
Ak máte podozrenie na hemolytickú krízu, okamžite volajte 911!
Diagnóza
Prvé príznaky sférocytárnej bunkovej anémie sa často prejavia v detstve alebo v ranom detstve. V miernych prípadoch je možné, že podozrenie na ochorenie vznikne len náhodne pri krvnom teste.
Diagnózu zvyčajne stanovuje špecialista na poruchy krvi u detí a dorastu (detský hematológ). Na tento účel lekár vykoná niekoľko testov, pretože neexistuje žiadny test, ktorý by sa dal použiť na jednoznačnú diagnostiku sférocytózy.
Diagnóza zahŕňa:
Zdravotná anamnéza (anamnéza): Pri vstupnej konzultácii sa lekár pýta na priebeh ochorenia a aktuálne príznaky. Ak sa už v rodine vyskytli prípady sférocytózy (pozitívna rodinná anamnéza), ide o prvý príznak ochorenia.
Fyzikálne vyšetrenie: Lekár následne vyšetrí pacienta, pričom osobitnú pozornosť venuje typickým príznakom sférocytózy, ako je bledosť, bolesti brucha a žltačka.
Globulárne bunky sa vyskytujú aj u ľudí, ktorí nemajú globulárnu anémiu. Niekedy sa dočasne nachádzajú v krvi pri popáleninách, určitých infekciách alebo po uštipnutí hadom.
Ultrazvukové vyšetrenie: Zväčšenie sleziny alebo žlčníkové kamene dokáže lekár nepochybne odhaliť pomocou ultrazvukového vyšetrenia.
Kedy navštíviť lekára?
Globulárna anémia je zvyčajne diagnostikovaná v detstve alebo batoliatstve. Návšteva lekára je potrebná, keď sa u postihnutých jedincov objavia príznaky ako náhla bledosť, zvýšená únava, horúčkovité infekcie, bolesti hlavy alebo brucha.
liečba
Keďže príčinou sférocytózy je génová mutácia, neexistuje žiadna liečba, ktorá by ochorenie kauzálne vyliečila. Terapia je teda primárne zameraná na zmiernenie symptómov a prevenciu komplikácií. Vo väčšine prípadov sa však sférocytémia dá dobre liečiť, takže postihnutí majú normálnu dĺžku života.
Odstránenie sleziny (splenektómia): Odstránenie sleziny spôsobuje, že sa zmenené krvinky rozkladajú pomalšie a následne prežívajú dlhšie. Tým sa zabráni vzniku anémie.
Keďže slezina je dôležitá pre obranu proti patogénom, nie je úplne odstránená, malá časť je zachovaná. To umožňuje zostávajúcej slezine pokračovať v produkcii obranných buniek (protilátok) proti určitým patogénom ako súčasť imunitného systému.
V ťažkých a veľmi ťažkých kurzoch sa slezina odstraňuje pred vstupným vekom do školy. V stredne ťažkých prípadoch medzi siedmym a desiatym rokom života.
Odstránenie žlčníka (cholecystektómia): U pacientov, u ktorých sa v priebehu ochorenia objavia žlčníkové kamene, môže byť potrebné odstrániť žlčník.
DÔLEŽITÉ: Nie všetky vyššie uvedené formy liečby sú potrebné u každého pacienta. Aká terapia sa použije, závisí vždy od individuálneho priebehu ochorenia!
Po splenektómii
Keďže slezina je dôležitou súčasťou imunitného systému, po jej odstránení sa zvyšuje riziko infekcií. To isté platí pre krvné zrazeniny (trombózy), mŕtvicu a srdcový infarkt.
Aby sa predišlo následkom odstránenia sleziny, lekári dávajú nasledujúce odporúčania:
Očkovanie: Deti so sférocytózou, ktorým bola odstránená slezina, sa očkujú rovnakým spôsobom ako zdravé deti podľa aktuálnych odporúčaní. Je obzvlášť dôležité, aby boli postihnutí chránení pred patogénmi, ako je pneumokok (zápal pľúc), meningokok (meningitída) a Haemophilus influenzae typu b (meningitída, epiglotitída).
Pravidelné kontroly u lekára: Pacientom, ktorým bola odstránená slezina, sa odporúča pravidelné kontroly.
Zdravá a vyvážená strava: Okrem toho by pacienti mali zabezpečiť dostatočný príjem kyseliny listovej a vitamínu B12.
Prognóza
Ak sa sférocytóza zistí a lieči včas, prognóza je veľmi dobrá a postihnutí jedinci majú zvyčajne normálnu dĺžku života.
Prevencia
Pretože sférocytóza je genetická, neexistujú žiadne opatrenia na prevenciu ochorenia. Rodičia, ktorí sú nositeľmi genetických mutácií alebo ktorí sami trpia sférocytózou, môžu požiadať o humánnu genetickú radu. Po krvnom teste rodičov ľudský genetik odhadne riziko prenosu choroby na dieťa.
