Hlavné kritériá Neurofibromatóza typu 1
Neurofibromatóza existuje, ak sú prítomné aspoň dve z nasledujúcich hlavných kritérií:
- Šesť alebo viac škvŕn Café-au-lait
- Axilárna (v podpazuší) a / alebo inguinálna (v slabinách) škvrna
- Najmenej dva neurofibrómy alebo najmenej jeden plexiformný neurofibróm
- Optický glióm
- Najmenej dva Lischove uzlíky dúhovky
- Deformity kostí (deformácia kostí), najmä sfénoidnej kosti (Os sphenoidale = časť lebečnej kosti)
- Súvisiaci prvý stupeň s neurofibromatózou typu 1
Túžba mať deti
Potomkom NF1 v zásade nič nestojí v ceste (neurofibromatóza typu 1) trpiacich. Pretože NF1 sa dedí autozomálne dominantne, je riziko postihnutia jedného dieťaťa 50%. Moderné technické a analytické postupy umožňujú získať istotu už v ranom štádiu.
Ak je dieťa tiež choré, nie je možné vyvodiť závery o priebehu choroby dieťaťa kvôli príznakom rodiča. Tehotné ženy s neurofibromatózou často hlásia, že sa počas nich tvoria nové neurofibrómy tehotenstva alebo že už existujúce neurofibrómy začnú rásť. Ak je panvová oblasť tehotnej ženy ovplyvnená neurofibrómami, cisársky rez je nevyhnutný. Spravidla však tehotenstva postupuje bez komplikácií.
