História | Fyzioterapia pre svalovú dystrofiu

História

Kurz je progresívny vo všetkých formách svalová dystrofia (vždy progresívne). Začína sa to oslabením svalov v oblasti panvového pletenca a potom sa šíri ďalej. Spočiatku slabosť v noha svaly, ako aj ťažkosti s chôdzou.

Tuk a spojivové tkanivo sa potom vytvorí zo svalov, čo má za následok zníženie sily. To vedie k zníženiu stability svalov v drieku a nohách, čo tiež zhoršuje zostávajúcu pohyblivosť. Narovnanie a zmena polohy zo sedu do stoja a z ľahu do sedu je čoraz ťažšie.

Ako už bolo opísané pre Duchenne, svalová dystrofia začína na začiatku detstva. Priebeh Duchenne postupuje rýchlejšie, takže už vo veku 12 rokov môžu nastať komplikácie orgánov. To je rozdiel oproti Beckerovej-Kienerovej forme, ktorá má dlhší priebeh. Slabosť začína až v priebehu detstva od 6 rokov a pacienti dosahujú vysoký vek až 60 rokov.

Dĺžka života

Od Duchennova svalová dystrofia začína v ranom detstve a postupuje rýchlejšie, očakávaná dĺžka života je v tejto podobe kratšia. Pacienti s Becker-Kienerom už môžu dosiahnuť vek 60 rokov, kým nenastanú ťažkosti s orgánmi. Všeobecne, svalová dystrofia je progresívny a postupuje v priebehu rokov.

Očakávaná dĺžka života preto nie je pre pacientov prognózne priaznivá. Závažnosť ochorenia sa môže líšiť a nemusí byť vždy závažná. Aj napriek svalovej dystrofii môže byť pacient v dospelosti stále nezávislý.

Vďaka cielenej terapii môžu byť príznaky choroby dobre liečiteľné a fyzické stav možno dobre udržiavať. Fyzioterapiou je tiež možné dobre vybudovať niektoré svalové funkcie. Akonáhle však Duchenne a Becker-Kiener trpia komplikáciami v orgánoch, je to pre pacientov ťažké a tiež je znížená ich priemerná dĺžka života.

Dedičnosť

Porucha chromozómu X nie je rodovo špecifická. Môže to mať vplyv na chlapcov aj dievčatá. Choroba však u dievčat neprepukne, pretože môžu genetickým defektom kompenzovať svojim druhým X chromozómom.

Chlapci to na druhej strane nemôžu kompenzovať svojim iným chromozómom Y. Preto sa svalová dystrofia nachádza takmer iba u chlapcov. Ak by sa u dievčaťa vyvinula svalová dystrofia, muselo by zdediť chybu v chromozóme X u oboch rodičov. Táto pravdepodobnosť je ale veľmi nízka.