Ektrodaktylia je kostrová deformácia rúk alebo nôh. The stav je často genetická a u postihnutých jedincov existuje od narodenia. V súvislosti s ektrodaktyliou vykazujú postihnutí pacienti zmrzačenie prstov alebo nôh. V mnohých prípadoch chýbajú prsty na rukách alebo nohách. To často vedie k vzniku takzvanej štiepanej ruky alebo štiepanej nohy.
Čo je to ektrodaktylia?
V mnohých prípadoch je ektrodaktyla spôsobená geneticky a potom sa vyskytuje v spojení s rôznymi syndrómami. Napríklad sa vyskytujú asociácie s malformáciami očí, nystagizmom a Karsch-Neugebauerovým syndrómom. Je tiež možné, že ektrodaktylia sa vyskytuje spolu s Gollop-Wolfgangovým syndrómom, kde je na jednej strane prítomná bifurkácia femuru a ektrodaktylia ruky. Okrem toho existujú odkazy na Jancarov syndróm, ako aj takzvaný ADULT syndróm. Toto je anomália v kostnej anatómii chodidiel alebo rúk, ktorá je pomerne zriedkavá. Prevalencia ektrodaktylie sa pohybuje v odhadovanom spektre od 1: 1,000,000 9 1,000,000 do XNUMX: XNUMX XNUMX XNUMX. Existujú rôzne typy dedičnosti chorôb a rôzne prejavy ektrodaktylie, ktoré nesúvisia so syndrómami. Ektrodaktylia sa niekedy vyskytuje ako jediný príznak. Niektorí lekári rovnako nazývajú ektrodaktyliu synonymne ako malformáciu štiepenej ruky a štiepenej nohy. Deformácia primárne ovplyvňuje takzvané mediálne lúče rúk a nôh.
Príčiny
Ektrodaktylia sa vytvára v dôsledku rôznych spúšťacích mechanizmov. V závislosti od pacienta sú za vývoj anomálie zodpovedné rôzne faktory. Všeobecne je ektrodaktyla genetická stav. To znamená, že mutácie na špecifických génoch sú zodpovedné za vznik choroby. V takýchto prípadoch príznaky existujú od narodenia. Podľa súčasného stavu lekárskeho výskumu päť gen sú známe lokusy, ktorých mutácie spôsobujú ektrodaktyliu. Spôsoby dedenia sú buď autozomálne dominantné, alebo X-viazané recesívne.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Ektrodaktylia má rôzne príznaky, ale všetky sú veľmi typické pre stav. Vo väčšine prípadov postihnutí pacienti vykazujú kombináciu syndaktylie a oligodaktylie, pričom nohy alebo ruky majú strednú rázštep. Z tohto dôvodu vizuálny vzhľad postihnutých rúk alebo nôh pripomína pazúry rakov. Dve časti vedľa strednej štrbiny sú navzájom protiľahlé. Typické malformácie sa niekedy prejavia iba na jednej ruke alebo nohe. V niektorých prípadoch sú však malformácie postihnuté všetky končatiny. Syndaktylia vedie v spojení s takzvanou oligodaktyliou k ruke krabích nožníc. V takom prípade je na postihnutých rukách alebo nohách zreteľná stredná štrbina. Ektrodaktyla je v niektorých prípadoch spojená s anirídiami, strata sluchua Alportov syndróm.
Diagnóza
Pri podozrení na prítomnosť ektrodaktylie z dôvodu charakteristických príznakov ochorenia je potrebné lekárske ošetrenie. Postihnuté osoby najskôr kontaktujú svojho praktického lekára. Ten podľa potreby odošle pacienta k špecializovanému lekárovi. Prvým krokom pri stanovení diagnózy je vždy svedomitá anamnéza, ktorú s postihnutým vykoná ošetrujúci lekár. Pacient je požiadaný, aby čo najpresnejšie opísal svoje ťažkosti, ako aj okolnosti a čas nástupu príznakov. Lekár navyše analyzuje návyky životného štýlu príslušnej osoby, aby vytvoril obraz potenciálu rizikové faktory, V prípade genetické choroby napríklad ektrodaktylia, rozhodujúcu úlohu zohráva aj rodinná anamnéza. Ak sa prípady choroby už v rodine vyskytli, podozrenie na túto chorobu sa posilňuje. Po dokončení pohovoru s pacientom vykoná ošetrujúci lekár sériu klinických vyšetrení. Pretože ektrodaktylia je deformáciou kostry, používajú sa predovšetkým diagnostické zobrazovacie techniky. Spravidla vykonáva lekár Röntgen vyšetrenia postihnutých rúk a nôh. Charakteristické malformácie kostnej anatómie sú zvyčajne už jasne rozpoznateľné. Diagnózu ektrodaktylie je možné stanoviť s relatívnou istotou pomocou genetického rozboru postihnutej osoby. Je to preto, že týmto spôsobom sú mutácie detegovateľné pri známom gen lokusy.
Komplikácie
Pacienti s ektrodaktyliou trpia hlavne rôznymi malformáciami chodidiel a prstov. Z dôvodu tejto deformácie sú najmä deti týrané alebo šikanované. Mobilita pacienta je výrazne obmedzená a v mnohých prípadoch tiež nie je možné používať prsty normálnym spôsobom, čo vedie k obmedzeniam v každodennom živote. Kvalitu života veľmi výrazne znižuje aj ektrodaktylia. Nedá sa však predpovedať, či sú deformity postihnuté všetky končatiny. Často trpia aj postihnuté osoby strata sluchu a sú tak v každodennom živote odkázaní na načúvací prístroj. V prípade závažných malformácií často nie je možné, aby si pacient zvládol každodenný život sám, takže je odkázaný na pomoc iných ľudí. Obmedzená sloboda pohybu môže viesť na depresia u mnohých ľudí. Mnoho deformácií je možné napraviť chirurgickým zákrokom. Je tiež možné vložiť protézy. Vďaka tomu nedochádza k ďalším komplikáciám a kvalita života postihnutého sa opäť zvyšuje. Terapie môžu tiež obnoviť motorické schopnosti.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ektrodaktýlia sa zvyčajne diagnostikuje pred narodením alebo bezprostredne po ňom. Z tohto dôvodu už nie je vo väčšine prípadov potrebná ďalšia diagnostika. Postihnutá osoba by však mala vyhľadať lekára, ak malformácie na kostre spôsobujú rôzne sťažnosti a obmedzenia v každodennom živote pacienta. Ak sa sťažnosti vybavia v počiatočnom štádiu, môžu byť zvyčajne obmedzené. Návšteva lekára je nevyhnutná najmä vtedy, ak je vývoj dieťaťa tiež narušený alebo výrazne oneskorený ektrodaktyliou. Táto choroba bohužiaľ často vedie k podpichovaniu alebo šikanovaniu, preto je vhodná aj návšteva psychológa. Okrem toho je potrebné vyhľadať lekára, ak pacient trpí strata sluchu. Sťažnosti sa spravidla zmierňujú chirurgickými zákrokmi. Tie sa konajú v nemocnici. Stratu sluchu môže zvyčajne liečiť ORL lekár pomocou načúvacieho prístroja. Ďalej sú však pacienti odkázaní na pravidelné lekárske vyšetrenia.
Liečba a terapia
K dispozícii sú rôzne možnosti terapie ektrodaktylie, ktoré sa používajú v závislosti od konkrétneho prípadu. Typické deformity rúk alebo nôh je možné upraviť chirurgickými zákrokmi. Okrem toho sa môžu použiť protézy na zlepšenie funkcií ruky a chodidla. V mnohých prípadoch však z funkčného hľadiska nie je potrebné liečiť alebo opravovať ektrodaktyliu. Je to preto, že napriek ektrodaktylii má veľa pacientov vysoký stupeň pohyblivosti rúk a nôh a dostatočnú motoriku na to, aby si svoj každodenný život dokázali zvládnuť samy. V zásade sa odporúča lekárska prehliadka.
Výhľad a prognóza
Ektrodaktyliu možno obvykle liečiť chirurgickým zákrokom. Výhľad na zotavenie je dobrý, ak má pacient včas vykonané potrebné chirurgické zákroky. Ak sa stav nebude liečiť až do dospievania alebo dospelosti, zvyčajne sa už vyvinuli deformácie, opotrebovanie kĺbov a ďalšie komplikácie. Môžu byť liečené symptomaticky, napríklad pomocou bolesť lieky a ďalšie chirurgické zákroky. Ak sa však liečba oneskorí, príznaky vždy pretrvávajú a trvale obmedzujú kvalitu života a pohodu postihnutej osoby. Očakávaná dĺžka života sa neznižuje ani jednou ektrodaktyliou. Malformácie však zvyšujú riziko chorôb plavidlá, kĺby a kosti, Napríklad poruchy obehu alebo infekcie. Postihnutí vnímajú tieto malformácie tiež ako vizuálnu škodu a môžu spôsobiť psychické nepohodlie. Terapia môže znižovať depresívne nálady a iné duševné utrpenie a tým zlepšovať prognózu. Ak sa ochorenie vyskytne v kombinácii s inými malformačnými syndrómami, ako je Karsch-Neugebauerov syndróm alebo bifurkácia femuru, prognóza je horšia. Často sa vyskytujú ďalšie sťažnosti orgánov alebo orgánov kĺby, ktoré postupujú postupne a znižujú priemernú dĺžku života. Konečnú prognózu môže urobiť príslušný lekár, ktorý zváži priebeh ochorenia a akékoľvek ďalšie rizikové faktory pre tento účel.
Prevencia
Vo väčšine prípadov ektrodaktylia predstavuje vrodené ochorenie, ktorého príčiny spočívajú v gen mutácie. V tejto súvislosti nemožno chorobe v zásade účinne zabrániť. V súčasnosti pracuje veľa lekárskych štúdií na výskume uskutočniteľných spôsobov prevencie genetické choroby.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov ektrodaktylie je potrebné správne ošetrenie lekárom. Pretože sa jedná o dedičné ochorenie, Opatrenia alebo možnosti následnej starostlivosti sú veľmi obmedzené. Postihnutá osoba je preto primárne závislá od rýchleho rozpoznania a liečby choroby, aby tomu tak nebolo viesť na ďalšie sťažnosti alebo komplikácie. Pri prvých príznakoch ektrodaktylie je preto potrebné vyhľadať lekára. Ak má pacient túžbu mať deti, genetické poradenstvo alebo je možné vykonať diagnózu, aby sa zabránilo dedeniu ektrodaktylie po potomkoch. Nedá sa všeobecne predpovedať, či ochorenie bude mať za následok zníženú dĺžku života postihnutého jedinca. Všeobecne platí, že láskyplná starostlivosť a podpora postihnutého majú pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Väčšina pacientov je v každodennom živote odkázaná na pomoc svojich blížnych. Užitočný môže byť aj kontakt s ďalšími postihnutými ľuďmi viesť výmeny informácií. Navyše, fyzioterapia sa môže ukázať ako užitočné na zvýšenie mobility kĺby znovu.
Čo môžete urobiť sami
Vo veľkej väčšine prípadov je ektrodaktylia vrodeným stavom. Pacienti nemôžu podniknúť kroky na kauzálnu liečbu. Postihnutí jedinci by sa mali ubezpečiť, že sa im alebo ich dieťaťu poskytuje starostlivosť od špecialistu. Postihnutí veľmi často, aj keď trpia malformáciami rúk a nôh, nemajú problémy s zvládnutím každodenného života. Deformácie však majú znetvorujúci účinok, a preto vedú k psychologickým a sociálnym problémom. U mnohých pacientov je tiež obmedzená pohyblivosť alebo zhoršená schopnosť chápať veci, takže sa nedajú vykonávať každodenné úlohy alebo sa nedokážu naučiť písať. V týchto prípadoch je nevyhnutné, aby sa postihnutý poradil s odborníkom, ktorý zistí, či je možné malformácie napraviť alebo aspoň zlepšiť chirurgickým zákrokom. Aj keď postihnutá osoba emočne trpí malformáciou a sprievodnou deformáciou, môže byť nevyhnutný čisto kozmetický zásah, aj keď nie je narušená motorická funkcia. V týchto prípadoch psychoterapie môže byť tiež užitočný. Rodičia postihnutých detí, ktoré ich rovesníci často podpichujú alebo šikanujú, by mali včas vyhľadať psychologickú starostlivosť, aby sa zabránilo neskorému poškodeniu.
