Diagnóza
Ak existuje podozrenie na metabolickú poruchu, existujú rôzne metódy jej diagnostikovania, v závislosti od typu poruchy. Vo väčšine prípadov a krv test je veľmi užitočný, pretože ukazuje množstvo mnohých látok, ktoré zohrávajú úlohu v metabolických cykloch. Ak ide o dedičnú metabolickú poruchu, je možné vykonať genetický test na stanovenie diagnózy. Ak dna je podozrenie, a pichnutie postihnutého kĺbu. To zahŕňa odobratie vzorky kĺbovej tekutiny, ktorá obsahuje určité usadeniny v dna.
Ktorý lekár lieči metabolické poruchy?
Na liečbu metabolických porúch možno brať ohľad na rôznych lekárov. Všeobecne je za liečbu všetkých metabolických porúch zodpovedný endokrinológ, teda špecialista na hormonálne poruchy. Pre najčastejšie metabolické poruchy existujú aj samostatné menšie špeciality, ako je diabetológia alebo reumatológia. Ak bola metabolická porucha diagnostikovaná a je ľahko liečiteľná, starostlivosť môže zvyčajne poskytnúť aj praktický lekár.
Priebeh choroby
Priebeh metabolickej poruchy sa môže veľmi líšiť v závislosti od typu poruchy a jej rozsahu. Rozhodujúci je aj čas diagnózy a to, ako pokročilá je v tom čase metabolická porucha. Ak choroba reaguje na terapiu a ďalšie opatrenia, ako napríklad zmena v stravasú sledované, priebeh je často pomerne mierny. Mnoho ľudí postihnutých bežnými metabolickými poruchami, ako napr hypotyreóza or cukrovka mellitus, môže napriek chorobe viesť relatívne normálny život.
