Génový výraz: funkcia, úlohy, rola a choroby

Gen výraz sa týka vyjadrenia a vývoja geneticky predisponovanej charakteristiky živej bytosti. Toto je v kontraste s genetickou informáciou, ktorá nie je vyjadrená a dá sa zistiť iba analýzou DNA.

Čo je to génová expresia?

Gen výraz sa týka vyjadrenia a vývoja geneticky predisponovaného znaku živej bytosti. Každý živý tvor má veľké množstvo génov, ale nie vždy sú vyjadrené všetky znaky obsiahnuté v DNA, to znamená. Niektoré gény zostávajú neaktívne, ale sú prítomné a môžu sa stále dediť. V závislosti od genotypu sexuálneho partnera nevyjadrený gen sa môžu objaviť, tj. byť vyjadrené, pri generovaní potomstva. V génovej expresii vždy existujú dva totožné gény, jeden od matky a druhý od otca, ktoré si do istej miery navzájom konkurujú. Existuje dominantný a recesívny gén. U ľudí dominantný gén zvyčajne „víťazí“ nad recesívnym, inak sú dva recesívne gény exprimované rovnako a vedú k viditeľnej vlastnosti, ktorá leží medzi matkou a otcom. Napríklad v niektorých rastlinách sú červené a biele farby recesívne, napríklad ružové kvety sa vytvárajú v potomstve, keď sa zmiešajú, pretože dochádza k génovej expresii oboch génov.

Funkcia a úloha

Ľudia majú veľké množstvo génov na ich celkovom počte 47 párov chromozómy. Ako každý živý tvor, aj on má jednu polovicu od matky, druhú od otca. Z hľadiska evolučnej biológie teraz ide o expresiu tých génov, ktoré sú najužitočnejšie pre prežitie nového človeka. Napríklad v priebehu evolúcie sa ukázalo, že génová expresia génov pre temnotu koža v slnečných a teplých oblastiach Zeme bola výhoda pre ľudí, zatiaľ čo génová expresia génov pre ľahkú pokožku bola lepšia v menej slnečných častiach Zeme. Najmä v prípade dvoch recesívnych génov vedie k tomu, že jedna z dvoch alebo tiež zmiešaná forma môže byť exprimovaná génovou expresiou, čím sa druh dokáže neustále zlepšovať a stať sa prežívateľnejším. Preto aj geneticky identické monozygotické dvojčatá s dvoma recesívnymi génmi vykazujú mierne odlišné vlastnosti, napríklad najmenšie rozdiely v vlasy alebo farbu očí. Takmer u každého mnohobunkového tvora sa vždy vyskytli takzvané mutácie jednotlivých génov, tj. Spontánne zmeny spôsobené neustálym tvorením nových buniek tela. Takto vznikli napríklad snehové zajace alebo ľadové medvede: génová mutácia viedla k vývoju bielej farby vlasy Vďaka génovej expresii sa ukázalo, že mutované zvieratá prežili v polárnych oblastiach lepšie ako ich hnedé druhy a v týchto častiach sveta prevládali. Takéto procesy, ktoré sú založené na alterácii génovej expresie vyvolanej mutáciami, sa rozšíria tisícročia a niekedy aj milióny rokov. Pre ľudí sa ukazuje ako užitočná nielen génová expresia ich vlastného tela, ale aj tá baktérie. S pomocou rôznych antibiotiká, je možné okrem iného inhibovať baktériu v jej génovej expresii a tak spôsobiť zlyhanie vitálnych funkcií. Baktéria zomrie a človek sa môže zotaviť z bakteriálnej infekcie. Ďalej prebiehajú výskumy s cieľom zistiť, či rakovina- gény spôsobujúce gény môžu byť inhibované v génovej expresii, takže ľudia geneticky náchylní na rakovinu netvoria nádory.

Choroby a poruchy

Génová expresia je zložitý proces, ktorý, rovnako ako takmer akýkoľvek genetický proces v tele, dokáže viesť na chorobu. To platí pre neúplnú alebo neprítomnú génovú expresiu a úplnú génovú expresiu chybných génov. Dedičné choroby všetkých druhov vedú k génovej expresii dominantného alebo chorého recesívneho génu v kombinácii s rovnako recesívnym génom zdravého rodiča. Zvlášť zradné sú dedičné choroby, ktoré neprepuknú v prípade jedného chorého a jedného zdravého génu, pretože to znamená, že obaja rodičia sú zdraví, ale nositeľmi chorého génu. Ak sa obidva choré gény spoja, expresia génu zdravým a chorým génom alebo zdravým dominantným génom sa už nevyskytuje a dedičné ochorenie prepukne. Príkladom toho je hemofílie, ktorá sa vyskytuje takmer výlučne u mužov. Za nebezpečné sa považujú aj geneticky sa meniace látky, ktoré môžu meniť génovú expresiu takým spôsobom, že človek ochorie alebo zomrie. Napríklad žiarenie môže zmeniť štruktúru génov v ktorejkoľvek fáze života človeka takým spôsobom, že expresia génov je iná ako predtým. Toto môže viesť k neskoršiemu vývoju rakoviny u dospelých a malformáciám u nenarodených detí v dôsledku nesprávnej génovej expresie. Podobné účinky nesprávnej génovej expresie v dôsledku vonkajších, väčšinou chemických vplyvov, sa pozorujú aj u zvierat a rastlín, ktoré v dôsledku toho menia svoju farbu alebo reprodukujú dorastajúce časti, ako sú kvety a listy, inak ako predtým. V prípade liekov musí byť vylúčená aj zmena génov, a teda odchýlky od predchádzajúcej génovej expresie; nesmú mať takzvané mutagénne účinky na ľudí alebo zvieratá. Škandál s talidomidom predstavuje v tomto ohľade negatívny príklad.