Joubertov syndróm je charakterizovaný vrodenou malformáciou mozgového kmeňa, ako aj agenézou (inhibičná malformácia, nedostatok pripútanosti, napríklad mozgová tyč, vermiformná príloha). Môže tiež dôjsť k hypoplázii (nedostatočnému rozvoju) cerebelárnej vermis. Pacienti trpiaci týmto autozomálne recesívnym genetickým defektom okrem iných symptómov vykazujú abnormálne respiračné správanie a ataxiu. Čo … Joubertov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Desbuquoisov syndróm je zriedkavá a vrodená osteochondrodysplázia. Vedúcim symptómom je závažná nízka postava so zakrivením chrbtice a skrátenými končatinami. Okrem fyzioterapeutických opatrení sa na liečbu primárne používajú chirurgické korekčné postupy. Čo je to Desbuquoisov syndróm? Osteochondrodysplázie sú skupinou chorôb kostrových dysplázií a chrupavkových dysplázií. Tieto tkanivové defekty zahŕňajú Desbuquoisov syndróm,… Desbuquoisov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Pod svalovou hypotóniou chápe lekárske povolanie príliš malé svalové napätie so súčasnou slabosťou svalov, ktorá je už v detstve badateľná. Vždy sa vyskytuje ako symptóm základnej choroby a je liečený fyzioterapeutickými opatreniami. Čo je svalová hypotónia? Pojem svalová hypotónia sa skladá zo svalov a latinského slova ... Svalová hypotónia: príčiny, príznaky a liečba
Gangliosidóza GM1 je jednou z chorôb ukladania lipidov. Je to spôsobené ukladaním sladkých lipidov nazývaných gangliosidy. Väčšina gangliosidov je uložená v nervových bunkách. Čo je to gangliosidóza GM1? Gangliosidóza GM1 je degradačná porucha gangliosidov GM1. Výsledkom je akumulácia tohto lipidu obsahujúceho cukor. Gangliozidy sa vo všeobecnosti skladajú z dvoch ... GM1 Gangliosidóza: príčiny, príznaky a liečba
