Arts syndróm je choroba, ktorá je podľa predchádzajúcich zistení enormne zriedkavá. Je známe, že iba niekoľko rodín má Artsov syndróm. Arts syndróm existuje od narodenia a má genetické príčiny. Hlavnými príznakmi ochorenia sú zhoršený sluch, ataxia a atrofia zraku. Čo je to syndróm umenia? Syndróm umenia je známy ... Syndróm umenia: príčiny, príznaky a liečba
Syndróm L1CAM je zriedkavá dedičná porucha. Spôsob dedičnosti syndrómu L1CAM je x-spojený. Typické symptómy syndrómu L1CAM sú vyjadrené ako spasticita, addukovaný palec a rôzne mozgové abnormality u postihnutých pacientov. Čo je to syndróm L1CAM? L1CAM syndróm je známy aj pod synonymami CRASH syndróm, MASA syndróm a Gareis-Masonov syndróm. … Syndróm L1CAM: Príčiny, príznaky a liečba
Gangliosidóza GM1 je jednou z chorôb ukladania lipidov. Je to spôsobené ukladaním sladkých lipidov nazývaných gangliosidy. Väčšina gangliosidov je uložená v nervových bunkách. Čo je to gangliosidóza GM1? Gangliosidóza GM1 je degradačná porucha gangliosidov GM1. Výsledkom je akumulácia tohto lipidu obsahujúceho cukor. Gangliozidy sa vo všeobecnosti skladajú z dvoch ... GM1 Gangliosidóza: príčiny, príznaky a liečba
Glaukóm je očné ochorenie, hovorovo nazývané „glaukóm“. Väčšina diagnostikovaných prípadov je takzvaný vysokotlakový glaukóm, ktorý je spojený so zvýšeným vnútroočným tlakom. Môže však byť prítomný aj glaukóm s normálnym napätím (známy tiež ako glaukóm s nízkym napätím), pri ktorom nie je zvýšený očný tlak. Glaukóm s normálnym napätím sa v niektorých ohľadoch výrazne líši od ... Glaukóm s normálnym napätím: príčiny, príznaky a liečba
