Kallmannov syndróm je vrodená porucha. Zahŕňa to nedostatočnú činnosť pohlavných žliaz a stratu zmyslu pre vôňa.
Čo je Kallmannov syndróm?
Kallmannov syndróm (KS) je tiež známy ako olfaktogenitálny syndróm. Pri tejto chorobe trpia postihnutí jedinci zníženým alebo úplne chýbajúcim pocitom vôňa. Ďalej existuje porucha funkcie pohlavných žliaz (hypogonadizmus), ako sú mužské semenníky alebo ženské pohlavné orgány vaječníky. Kallmannov syndróm je vrodený a je zriedkavým ochorením. Muži sú ním ovplyvnení podstatne častejšie ako ženy. Takže frekvencia u mužov je 1:10,000 1, zatiaľ čo u ženského pohlavia je to 50,000:XNUMX XNUMX. Táto choroba bola pomenovaná po Nemcovi psychiater Franz Josef Kallmann (1897-1965). Prvýkrát sa o Kallmannovom syndróme zmienil v roku 1856 španielsky lekár Aureliano Maestre de San Juan. Preto choroba v španielsky hovoriacich regiónoch nesie aj názov Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.
Príčiny
Kallmannov syndróm je vyvolaný genetickými poruchami, presnejšie mutáciami, ktoré sú evidentné v proteíne. Tento proteín je mimoriadne dôležitý pre vývoj čuchovej hľuzy (bulbus olfactorius), ako aj rôznych jadrových oblastí hypotalamus. Bunky produkujúce gonadoliberín (GnRH) vstupujú do predného mozgu z nosového kódu v priebehu embryonálneho vývoja. Presná cesta však zostáva dodnes nejasná. Telá buniek sa nachádzajú v hypotalamus v regio supraoptica, zatiaľ čo rozšírenia zasahujú do oblasti eminentia mediana. Odtiaľ uvoľňujú uvoľňujúce látky hormóny smerom k portálu obeh, hormóny zabezpečiť uvoľnenie gonadotropínov LH a FSH. Týmto spôsobom, ženský menštruačný cyklus a spermatogenéza a testosterón produkcia u mužov je kontrolovaná. V prípade Kallmannovho syndrómu sa však z genetických dôvodov vyskytuje aplázia (netvorba) čuchového bulbu. Doteraz bolo možné popísať dve mutácie, ktoré sa považujú za zodpovedné za vývoj Kallmannovho syndrómu. Jedná sa o KAL mutáciu na X chromozóme a FGFR1 gen na chromozóme 8. Tieto mutácie spôsobujú vývojovú poruchu centrálnej nervový systém (CNS). Dochádza k narušeniu imigrácie nervových buniek na miesto, ktoré je pre ne fyziologicky určené. Porucha sa prejavuje abnormalitami hypotalamus. Z dôvodu poškodenia hypotalamu sa môže hormón GnRH uvoľňovať iba nedostatočne, čo má negatívny vplyv na uvoľňovanie FSH a LH ako gonadotropíny. Zlý vývoj čuchovej žiarovky má zase za následok stratu zmyslu pre vôňa.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky, ktoré sa vyskytujú pri Kallmannovom syndróme, sa môžu veľmi líšiť. Hlavným príznakom je porucha čuchu, známa ako hyposmia, alebo úplná strata čuchu, známa ako anosmia. Druhým určujúcim príznakom je oneskorenie alebo úplná absencia puberty. V takom prípade sa u postihnutých osôb nevyvinú sekundárne sexuálne vlastnosti. Napríklad u mužského pohlavia sa hlas nezlomí. Rast fúzov a telo vlasy sú tiež ovplyvnené. U ženského pohlavia menštruácie nedochádza. V niektorých prípadoch sa vyskytne aj kraniofaciálna malformácia. V takom prípade sa objavia disproporcie na tvári a hlava. Ak je Kallmannov syndróm viazaný na X, ktorý sa vyskytuje asi u jednej tretiny všetkých pacientov, a oblička často chýba. Ak naopak existuje mutácia FGFR1 gen, štrbina peru a je tiež možná malformácia podnebia.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnostikovať Kallmannov syndróm je často ťažké. Obzvlášť u žien majú príznaky často nenápadný charakter, ktorý niekedy spôsobí, že ich lekár pri vyšetrení prehliadne. Navyše, problémy s vývojom zápachu si pacienti zvyčajne ani nevšimnú, pretože nie sú oboznámení s inými zápachmi. Výsledkom je, že u niektorých pacientov nie je Kallmannov syndróm zistený, kým nie sú starší. Dôležitou diagnostickou možnosťou je skontrolovať hladinu testosterón alebo estrogén v tele. Hladiny gonadotropínu sú zjavné prostredníctvom predpubertálneho vzoru. Stimulácia GnRH vedie k zvýšenému uvoľňovaniu gonadotropínov. Poruchu čuchu možno zistiť čuchovým testom. Abnormality v centrálnej nervový systém sa dajú zistiť zobrazovacími metódami ako napr magnetická rezonancia (MRI). Dospievajúci aj dospelí muži trpiaci Kallmannovým syndrómom si vyžadujú výmenu terapie s testosterón počas celého ich života. Ak sa poskytne vhodná liečba, je možná normalizácia puberty a sexuálneho života.
Komplikácie
Výsledkom Kallmannovho syndrómu je vo väčšine prípadov zhoršený čuch. S progresiou ochorenia sa to tiež môže úplne stratiť. Výsledkom je, že pacienti majú v každodennom živote značné ťažkosti a kvalita života je Kallmannovým syndrómom výrazne znížená a obmedzená. Ďalej, okrem obmedzení čuchu, zvyčajne úplne chýba puberta. Táto absencia má veľmi negatívny vplyv na vývoj dieťaťa. Tak napríklad menštruácie nedochádza ani k pohlavnému vývoju. Nemenej často trpia pacienti tiež malformáciami v hlava regiónu. Ďalej a oblička môžu tiež chýbať. V dôsledku rázštepu podnebia môže byť tiež narušená estetika pacienta, čo vedie k významným komplexom menejcennosti alebo k výraznému zníženiu sebaúcty. Príznaky Kallmannovho syndrómu sa však nemusia prejaviť hneď po narodení. V mnohých prípadoch netrpia pacienti príznakmi tohto ochorenia až do dospelosti. Liečba Kallmannovho syndrómu sa môže uskutočňovať pomocou liekov a hormóny. V tomto procese sa nevyskytujú žiadne komplikácie. Zvyčajne je však nevyhnutná aj psychologická liečba, aby sa zabránilo komplikáciám v dospelosti.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak spozorujete príznaky ako zhoršenie čuchu alebo nedosiahnutie puberty, môže to byť Kallmannov syndróm. Ak príznaky pretrvávajú dlhšie ako zvyčajne alebo dokonca dokonca pretrvávajú, je potrebné vyhľadať lekára. Ak sa vyskytnú ďalšie príznaky, musí sa okamžite vyhľadať rodinný lekár. Dievčatá a ženy, ktoré nemajú menštruáciu, by mali hovoriť ich gynekologovi. Mužom, ktorí trpia malformáciami v genitálnej oblasti, sa najlepšie odporúča konzultovať s urológom. Kallmannov syndróm sa môže prejaviť rôznymi symptómami, a preto je pri prvých príznakoch ochorenia potrebné vyhľadať lekára. Osoby trpiace dedičnou chorobou by mali informovať zodpovedného lekára. S deťmi je najlepšie ísť k pediatrovi. V mnohých prípadoch je Kallmannov syndróm diagnostikovaný a liečený ihneď po narodení. Vhodnými kontaktmi sú logopédi, ortopédi, gynekológovia, urológovia a špecialisti na dedičné choroby. V prípade vážnych komplikácií by malo byť dieťa okamžite prevezené na kliniku.
Liečba a terapia
Terapia pre Kallmannov syndróm sa skladá predovšetkým z správa hormónov, ako je testosterón alebo progesterón/ estrogén. Zatiaľ čo muž prijíma testosterón, žene sa podáva estrogén a progesterón, resp. Dodávka hormónov sa môže uskutočniť prostredníctvom správa of gély, injekcie alebo špeciálne náplasti. Substitučná liečba umožňuje normálnu pubertu, čo umožňuje pacientom viesť relatívne bežné životy. Je dokonca možné počať deti. Ak má pacient túžbu mať deti, náhrada terapie s gonadotropínmi. U väčšiny postihnutých pacientov spermie týmto spôsobom môže prebiehať tvorba alebo oogenéza (tvorba oocytov). Najmä u mužov však existuje obmedzenie plodnosti. Je tiež dôležité bojovať proti úbytku kostnej hmoty (osteoporóza), pretože Kallmannov syndróm má tiež za následok zníženie hustota kostí. Na druhej strane absenciu čuchu nemožno liečiť. Psychoterapie a človek genetické poradenstvo sa tiež považujú za dôležité terapeutické faktory. Je tiež nevyhnutné liečiť prítomnosť anémia, ktorý je často prítomný pri tomto ochorení.
Výhľad a prognóza
Ak sa u postihnutých jedincov začne hormonálna liečba včas, nastáva normálny pubertálny vývoj. Muži sú zaistení po celý život správa testosterónu, normálneho sexuálneho života v dospelosti. Po primeranom a včasnom podaní hormónov estrogénu a progesterón, ani u žien neexistujú žiadne sexuálne funkčné obmedzenia. Hormóny sa zvyčajne injikujú cez gély alebo náplasti. Výsledkom hormonálnej liečby v puberte je u všetkých pacientov feminizácia alebo maskulinizácia. Z týchto hormonálnych terapií môžu niekedy vyplynúť psychologické následky, ako napríklad apatia, zmeny nálady alebo zmena libida. Za určitých okolností by preto mala byť popri hormonálnej liečbe zvážená aj psychologická podpora pacientov. Ak existuje túžba mať deti, môže hormonálne podanie gonadotropínu alebo gonadoliberínu stimulovať dozrievanie spermie bunky alebo oocyty. V priemere to môže trvať 18 až 24 mesiacov spermie plne obnoviť výrobu. Asi v 80% týchto prípadov sa dosahuje normálna plodnosť. Jedna empirická štúdia uvádzala päť pacientov s Kallmannovým syndrómom, u ktorých došlo k spontánnemu zotaveniu gonadálnych funkcií po niekoľkých rokoch hormonálna substitučná terapia.
Prevencia
Pretože Kallmannov syndróm je vrodený a je spôsobený genetickou chybou, nemožno mu účinne zabrániť.
Nasleduj
Pretože Kallmannov syndróm je dedičný, a teda vrodená choroba, nemožno ho úplne vyliečiť ani liečiť. V tejto súvislosti je potrebné kontaktovať lekára pri prvých príznakoch a prejavoch syndrómu, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Včasné odhalenie príznakov môže viesť k pozitívnemu priebehu choroby, hoci vo väčšine prípadov Opatrenia a možnosti následnej starostlivosti sú výrazne obmedzené. Liečba Kallmannovho syndrómu sa zvyčajne uskutočňuje užívaním rôznych liekov. Postihnuté osoby by mali dbať na správne dávkovanie a tiež na pravidelný príjem liekov, aby sa príznaky ustavične zmiernili. Najmä v prípade detí musia rodičia zabezpečiť pravidelné užívanie liekov. Nie všetky príznaky Kallmannovho syndrómu je možné úplne zmierniť, takže veľa pacientov je v každodennom živote odkázaných na pomoc a podporu vlastnej rodiny. Očakávaná dĺžka života postihnutých sa vo väčšine prípadov neznižuje. Ďalej Opatrenia následnej starostlivosti nie sú k dispozícii pre pacientov s Kallmannovým syndrómom.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Jedinci, ktorí majú Kallmannov syndróm, majú zvyčajne rôzne príznaky, a preto vyžadujú komplexné lekárske ošetrenie. Pretože jednotlivé príznaky často pretrvávajú po celý život a môžu predstavovať značné bremeno pre psychologický stav postihnutých osôb, je obvykle indikované terapeutické poradenstvo. Po diskusii s terapeutom sa postihnutá osoba naučí, ako sa vysporiadať s chorobou a problémami, ktoré s sebou prináša. Vo väčšine prípadov môže psychologické poradenstvo nadviazať kontakt aj s ostatnými postihnutými. Uľahčuje to zvládnutie Kallmannovho syndrómu a ponúka postihnutému príležitosť naučiť sa nové stratégie a tipy na zvládanie každodenných problémov. Okrem týchto terapeutických Opatreniapostihnutý môže tiež podporiť liečbu príznakov. Lekár najskôr odporučí postihnutému zmeniť svoje stravovacie návyky. Vyvážený strava môže podporovať hormonálnu liečbu. Pravidelné cvičenie, dostatočný spánok a vyhýbanie sa stres prispievať k tejto liečbe. Sprievodné lekárske monitoring je vždy indikované, pretože iba tak sa dá predísť komplikáciám. Ak sa objavia neobvyklé príznaky alebo sa vyskytnú závažné psychologické problémy, je indikovaná návšteva zodpovedného lekára.
