Čo sa stane s nedostatkom alfa-1-antitrypsínu? | Alfa-1-antitrypsín

Čo sa stane s nedostatkom alfa-1-antitrypsínu?

Alfa-1-antitrypsín funguje cez dva rôzne systémy. - Jedným z nich je adhézia poškodených alfa-1-antitrypsín na miesto pôvodu. Chybný proteín sa hromadí v pečeň a pečeň už nemôže adekvátne vykonávať svoje ďalšie úlohy.

U novorodencov to môže viesť k závažným pečeň škoda, cirhóza pečene. Postihnutí sú často závislí od darcovského orgánu. Cirhóza pečeň môže viesť k pečeni rakovina okrem straty funkcie pečene.

• Dôsledkom tejto agregácie v pečeňových bunkách je nedostatok alfa-1-antitrypsín vo zvyšku tela. Toto je druhá príčina príznakov genetického ochorenia. Normálne alfa-1-antitrypsín inhibuje elastázu, trypsínchymotrypsín, trombín a plazmín.

Ich nadmerná aktivita enzýmy má veľa následkov. Zvýšené množstvo elastázy vedie k rozpadu elastínu v alveolách, ktorý ich ničí a u postihnutého sa vyvíja emfyzém. Postihnutým je preto často nesprávne diagnostikovaná chronická bronchitída. Liečba spočíva v substitučnej liečbe alfa-1-antitrypsínom a liečbe symptómov. Poškodenie pečene sa vyskytuje iba u asi dvadsiatich percent postihnutých pľúca poškodenie je vždy prítomné po dlhšom priebehu ochorenia.

Príčiny zvýšenia hladiny antitrypsínu

Zvýšené hladiny alfa-1-antitrypsínu v krv alebo stolica môže mať rôzne príčiny. Nie všetky príčiny možno považovať za patologické. Zvýšenie je preto zvyčajne akútna zmena, ktorá nie je, podobne ako nedostatok, spôsobená geneticky.

Zmeny sú variabilné a zvyčajne zmiznú samy. - Počas tehotenstva ženy majú kvôli hormonálnym zmenám často vyššiu hladinu alfa-1-antitrypsínu. - Podobne môže viesť k zvýšeniu aj umelá zmena hormónov v rámci estrogénovej terapie.

• Zvýšenie hladiny alfa-1-antitrypsínu v stolici ukazuje priepustnosť čreva sliznice. Môže to znamenať alergiu resp intolerancia lepku alebo sa môžu vyskytnúť v súvislosti s akútnym alebo chronickým črevným zápalom. - V krvsa hladina alfa-1-antitrypsínu zvyšuje počas zápalu v tele ako súčasť reakcie akútnej fázy. - Alfa-1-antitrypsín stúpa aj pri nádorových ochoreniach, najmä pri bronchiálnych karcinómoch. Alfa-1-antitrypsín sa tu môže použiť ako a nádorový marker v dlhodobej kontrole.

Alfa-1-antitrypsín v stolici

Nešpecifický proteázový inhibítor alfa-1-antitrypsín sa nachádza v krv všetkých ľudí. Pri zápalových reakciách je alfa-1-antitrypsín prítomný vo zvýšenom množstve. Ak črevné sliznice je priepustný, môže tam dôjsť k strate alfa-1-antitrypsínu a v stolici sa dá zistiť alfa-1-antitrypsín.

Týmto spôsobom, kvalita črevnej sliznice môžu byť kontrolované bez biopsií alebo iných invazívnych opatrení. Takéto poškodenie črevnej sliznice môže mať rôzne príčiny. Zvýšené hodnoty sú možné pri alergických reakciách a intolerancia lepku.

Zvýšené hodnoty sú možné aj pri chronických zápaloch čreva, ako sú napr ulcerózna kolitída or Crohnova choroba. Alfa-1-antitrypsín je detekovateľný aj v akútnych prípadoch črevných zápalov. Avšak v dôsledku hnačky môže zriedenie stolice znamenať falošne nízke hodnoty.

Pri chronickom črevnom zápale sa môže alfa-1-antitrypsín použiť na dlhodobú kontrolu ochorenia. Normálny rozsah alfa-1-antitrypsínu je pod 0.27 mg na gram stolice. V niektorých prípadoch môže strata stolice tiež viesť k príznakom nedostatku vo zvyšku tela.