Anamnéza (anamnéza) predstavuje dôležitú súčasť diagnostiky pubertas tarda (oneskorená puberta). Rodinná anamnéza Aký je celkový zdravotný stav vašich príbuzných? Existujú vo vašej rodine bežné choroby? Existujú vo vašej rodine nejaké dedičné choroby? Sociálna anamnéza Aktuálna anamnéza/systémová anamnéza (somatické a psychologické sťažnosti). … Oneskorená puberta (Pubertas Tarda): Anamnéza
Vrodené malformácie, deformity a chromozomálne abnormality (Q00-Q99). Dysgenéza (malformácia/vývoj) * * *, nešpecifikovaná. Gonadálna dysgenéza * * * - malformácia/nesprávny vývoj gonád. Klinefelterov syndróm* - genetické ochorenie s väčšinou sporadickou dedičnosťou: numerická chromozomálna aberácia (aneuploidia) pohlavných chromozómov (gonozomálna anomália), ktorá sa vyskytuje iba u chlapcov alebo sa vyskytuje u mužov; vo väčšine prípadov charakterizovaných ... Oneskorená puberta (Pubertas Tarda): Alebo niečo iné? Odlišná diagnóza
Komplexné klinické vyšetrenie je základom pre výber ďalších diagnostických krokov: Všeobecné fyzikálne vyšetrenie – vrátane krvného tlaku, pulzu, telesnej hmotnosti, výšky; ďalej: Prehliadka (prehliadka) kože, slizníc, brušnej steny a inguinálnej oblasti (oblasť slabín). Vyšetrenie a prehmatanie (pohmat) štítnej žľazy [struma (zväčšenie štítnej žľazy)?] Gynekologické vyšetrenie (dievča) Prehliadka vulvy (vonkajšia, … Oneskorená puberta (Pubertas Tarda): Vyšetrenie
Laboratórne parametre 2. rádu – v závislosti od výsledkov anamnézy, fyzikálneho vyšetrenia a pod. – na diferenciálne diagnostické objasnenie Hormonálna diagnostika I. štádium LH FSH 17-beta estradiol (dievčatá) Testosterón (chlapci) TSH STH (somatotropný hormón (STH), somatotropín, rastový hormón). Test inhibínu B GnRH štádia II – keď sú sérové gonadotropíny (LH/FSH) nízke. GHRH test… Oneskorená puberta (Pubertas Tarda): Test a diagnostika
Terapeutický cieľ V prípadoch preukázaného hypogonadizmu (endokrinná dysfunkcia semenníkov vedúca k nedostatku testosterónu) indukcia puberty. Účinné látky (hlavná indikácia) – u dievčat Estrogény/gestagény Účinné látky Dávkovanie Dĺžka liečby Estradiolvalerát 0.2 mg/d (deň v mesiaci: 1-28) 6 mesiacov Estradiolvalerát 0.5 mg/dmesiac 1-28) 6.-12.mes. Estradiol valerát + chloromadinón acetát 1-1.5 … Oneskorená puberta (Pubertas Tarda): Drogová terapia
Nepovinná diagnostika zdravotníckych pomôcok – v závislosti od výsledkov anamnézy, fyzikálneho vyšetrenia, laboratórnej diagnostiky a povinnej diagnostiky zdravotníckych pomôcok – pre diferenciálne diagnostické objasnenie. Sonografia brucha alebo vaginálna sonografia – na vyšetrenie pohlavných orgánov (vaječníkov/vaječníkov a maternice/maternice). Sonografia skrota (synonymá: testikulárna sonografia; testikulárny ultrazvuk) je metóda vyšetrenia scrotal… Oneskorená puberta (Pubertas Tarda): Diagnostické testy
Môže byť potrebná gonadektómia 1. poriadku (odstránenie pohlavných žliaz). Stredne riziková degenerácia pohlavných žliaz je prítomná v: Ullrich-Turnerov syndróm (UTS) so zložkami spojenými s Y. 17p-HSD (17b-hydroxysteroid dehydrogenáza). Gonadálna dysgenéza (nesprávny vývoj pohlavných žliaz). Syndróm parciálnej necitlivosti na androgén (PAIS) s lokalizáciou gonád v miešku (umiestnenie semenníka v miešku).
Nasledujúce symptómy a ťažkosti môžu naznačovať oneskorenú pubertu (pubertas tarda): Hlavné symptómy Dievčatá: Zlyhanie pubertálneho vývoja (vývoj prsníkov B1 u dievčat); typický pubertálny vývoj je opísaný nižšie: Thelarche (vývoj prsníka), začína vo veku 9 až 12 rokov. Pubarche (ochlpenie) začína vo veku 10 až 12 rokov. Prudký rast:… Oneskorená puberta (Pubertas Tarda): Príznaky, sťažnosti, príznaky
