Skúška U2: Načasovanie, postup a význam

Čo je vyšetrenie U2?

Vyšetrenie U2 je druhou z celkovo dvanástich preventívnych prehliadok v detskom veku. Tu lekár kontroluje nervový systém a funkcie orgánov dieťaťa. Mimoriadne dôležitý je aj takzvaný novorodenecký skríning, ktorý je súčasťou vyšetrenia U2: pediater otestuje bábätko na rôzne vrodené metabolické a hormonálne poruchy. Vyšetrenie U2 sa vykonáva medzi tretím a desiatym dňom života.

Najprv lekár vypočuje stetoskopom črevá, srdce a pľúca dieťaťa. Kontrola srdcových zvukov je obzvlášť dôležitá na zistenie vrodených srdcových chýb, ktoré si môžu vyžadovať rýchlu liečbu. Ako pri každom U-vyšetrení, aj tu sa meria hmotnosť, dĺžka tela a obvod hlavy novorodenca a zapisuje sa do žltej skríningovej brožúry. Okrem toho dostane dieťa kvapku vitamínu K na zrážanlivosť krvi – ako pri vyšetrení U1.

Zvlášť dôležitou súčasťou vyšetrenia U2 je novorodenecký skríning. Lekár odoberie krv buď zo žily na chrbte ruky alebo z päty dieťaťa, ktorá je laboratórne testovaná na rôzne vrodené chyby metabolizmu a hormonálne poruchy:

  • Adrenogenitálny syndróm (porucha tvorby steroidných hormónov v dôsledku poruchy nadobličiek).
  • Hypotyreóza (znížená činnosť štítnej žľazy)
  • Poruchy metabolizmu karnitínu (porucha metabolizmu mastných kyselín)
  • Nedostatok MCAD (defekt výroby energie z mastných kyselín)
  • Nedostatok LCHAD, VLCAD (porucha metabolizmu mastných kyselín s dlhým reťazcom)
  • Nedostatok biotinidázy (porucha metabolizmu vitamínu biotínu)
  • galaktozémia (poruchy využitia laktózy)
  • cystická fibróza
  • ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCID)

Aký význam má vyšetrenie U2?