Myelodysplastický syndróm: test a diagnostika

Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne skúšky.

  • Malý krvný obraz
    • [Hemoglobín často <12 g / dl
    • [Počet leukocytov často <4,000 XNUMX / μl
    • Počet krvných doštičiek často <100,000 XNUMX / μl]

    Poznámka: Makrocytické anémia [MCV (stredná korpuskulárna objem) ↑] je často prítomný s nedostatkom adekvátneho zvýšenia v retikulocyty (mladé, nezrelé červené krv bunky).

  • Diferenciálny krv count - určiť podskupiny leukocyty (biely krv bunky).
  • Retikulocyty [často znížené]
  • feritín
    • Pri hladinách nad> 1,000 XNUMX µg / l železo vyprázdnenie terapie Ak je to nevyhnutné.
  • Laktátdehydrogenáza (LDH)
  • Kyselina listová
  • Vitamín B12
  • meď v sére - vylúčiť nedostatok medi (napr. v dôsledku zinok nadmerná ponuka).
  • erytropoietín
  • Ašpirácia kostnej drene s cytológiou, cytogenetikou, histológiou, imunofenotypizáciou (na odhadnutie percenta blastu a prejavov príznakov dysplázie) - na zistenie, či je nesprávna produkcia krviniek spôsobená krvotvorným systémom:
  • Mutačná analýza
    • Bcr-abl, pdgfr-α / β, (pre CMML (chronický myelomonocyt leukémie) / Diferenciácia CML / aCML, ak existuje).
    • SRSF2, ASXL1 a TET2 gen - označenie CMML.
    • Tet2, runx1, asxl1, sf3b1, srsf2, tp53, u2af1, dnmt3a, zrsr2, ezh2, nras, kras (zabezpečenie diagnózy, odhad prognózy, ak je to potrebné).
  • Ak je to potrebné, typizácia HLA (kvôli alogénnej transplantácia).

Pre myelodysplastický syndróm (MDS) sú významné zmeny krvného obrazu, ako napríklad:

  • Monocytopénia (pokles o monocyty v krvi) - Monocyty patria do biele krvinky. Sú prekurzormi makrofágov, ktoré hrajú dôležitú úlohu v imunitnej obrane ako „zachytávajúce bunky“.
  • Bicytopénia - porucha ovplyvňuje dve série krvotvorby.
  • Pancytopénia (tricyktopénia) - redukcia všetkých troch bunkových sérií v krvi: leukocyty/biele krvinky, doštičky/ doštičky, erytrocyty/červené krvinky).
  • Dyshematopoéza v periférnej krvi (poruchy dozrievania progenitorových buniek).
    • Anizocytóza (nerovnaká veľkosť distribúcia rovnako veľkých buniek).
    • Bazofilné bodkovanie
    • Hypersegmentované granulocyty
    • Hygogranulované granulocyty
    • makrocytóza (rozšírenie o erytrocyty normálna hodnota).
    • Anizometria krvných doštičiek
    • Poikilocytóza (výskyt rôzne tvarovaných, neoblých erytrocyty).
    • Polychromázia
    • Pseudo-Pelgerove bunky
    • Izolované výbuchy
    • Obrie doštičky
    • Atď

Laboratórne parametre 2. rádu - v závislosti od výsledkov histórie, fyzické vyšetrenieatď. - na objasnenie diferenciálnej diagnostiky.

  • Imunocytológia, zvyčajne T bunky - pre podozrenie na veľký granulovaný lymfocyt lymfóm.
  • Imunocytológia, marker B-buniek + CD103? - ak je chlpatá bunka leukémie je podozrenie.
  • Imunocytológia, kotva GPI - pri podozrení na paroxysmálnu nočnú hemoglobinúriu (PNH).
  • Protidoštičkový protilátky - pri podozrení na idiopatickú trombocytopenickú purpuru (ITP, novšie nazývanú imunitná) trombocytopénia).