Louis bar syndróm je dedičná multisystémová porucha. Poruchy sú postihnuté takmer všetky orgány. Očakávaná dĺžka života postihnutých osôb je výrazne znížená.
Čo je syndróm Louis Bar?
Louis bar syndróm je dedičná systémová porucha. Zahŕňa neurologické deficity, časté infekcie a zhubnú degeneráciu rôznych buniek tela. Toto ochorenie je veľmi zriedkavé a vyskytuje sa u jedného z 40000 novorodencov. Ako dedičné ochorenie patrí k takzvaným phakomatózam. Fakomatózy sú skupinou chorôb s koža malformácie a nervové poškodenie. Nejde o jednotnú skupinu chorôb, ale o kolektívny pojem. Toto ochorenie sa ďalej počíta medzi syndrómy porušenia chromozómov, pretože v jeho priebehu dochádza k viacerým zlomom chromozómov. V neurologickej praxibar syndróm sa zaraďuje do skupiny heteroataxií (dedičných ataxií). Očakávaná dĺžka života je výrazne obmedzená. Vo väčšine prípadov je syndróm smrteľný v tretej dekáde života. Jednotliví pacienti však dosiahli aj oveľa vyšší vek. Toto ochorenie prvýkrát popísala belgická lekárka Denise Louis-Bar v roku 1941. Z tohto dôvodu bol syndróm pomenovaný po Denise Louis-Bar.
Príčiny
Príčina Louis-Barovho syndrómu je spôsobená poruchou v bankomate gen na chromozóme 11. Bolo na ňom zistených 400 rôznych mutácií gen. Kóduje veľký jadrový proteín, ktorý sa nachádza vo všetkých bunkách. Proteín sa nazýva serínproteínkináza ATM a je zodpovedný za detekciu poškodenia DNA, najmä poškodenia týkajúceho sa zlomov chromozómov. ATM je zodpovedný za uskutočnenie opravy DNA proteíny vyslaním vhodných signálov. Môže tiež vyvolať bunkovú smrť (apoptózu) v prípade veľkého poškodenia DNA. Reguluje tiež ďalšie gény podieľajúce sa na delení buniek. Mnoho neurologických a imunologických príznakov je spôsobených dysregulovanými stres odpoveď. Syndróm sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Heterozygotné nosiče sú zdravé, ale často majú zvýšenú náchylnosť k tvorbe nádorov. Patogenéza jednotlivých prejavov ochorenia nie je celkovo celkom objasnená.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Syndróm Louis Barovej sa prejavuje mnohými rôznymi príznakmi. Po pôvodne nerušenom vývoji sa prvé motorické poruchy často objavujú už v ranom detstve vo forme ataxií (nestabilita chôdze) a vyvážiť poruchy. Neskôr abnormálne pohyby a svalové zášklby sú pridané. Ďalej je tu ohnutý postoj a tremor (trasenie). Rovnako sú narušené pohyby očí. Hlava a pohyby očí už nie sú koordinované. Reč sa zhoršuje a znejúca reč je čoraz nezrozumiteľnejšia. Od tretieho do piateho roku života sa objavujú telangiektázie. Jedná sa o dilatácie malých tepien v tvári a na spojivka očí a uší. Tvárovej koža utiahne sa vlasy zošedivie a objavia sa ďalšie predčasné príznaky starnutia. Navyše, deformity chodidla alebo sa vyvinú krivky chrbtice. Veľká časť príznakov súvisí s poruchami imunity. Časté infekcie dýchacie cesty a neustále pneumónia nastať. Zistilo sa, že hlavne imunoglobulíny Chýbajú IgA a IgG2, ale niekedy aj IgG4 a IgE. S pôvodne normálnym duševným vývojom dochádza od desiatich rokov k narastajúcemu duševnému úpadku. Počas druhej dekády života sa motorické problémy zhoršujú natoľko, že dospievajúci sú závislí od invalidného vozíka. Počas puberty sa sexuálny vývoj oneskoruje s vývojom krátka postava a hypogonadizmus. Riziko vzniku malígnych degenerácií vo forme lymfómov, leukémií a iných karcinómov je v porovnaní s bežnou populáciou 60 až 300-krát častejšie.
Diagnóza a progresia ochorenia
Diagnózu Louis Barovho syndrómu možno ľahko stanoviť po objavení sa charakteristických teleangiektázií na spojivka očí, okrem už prítomných motorických abnormalít. Diagnóza sa ďalej potvrdzuje detekciou zvýšeného množstva koncentrácie alfa-fetoproteínu AFP. V bunkových kultúrach sú badateľné časté chromozómové zlomy, najmä v chromozómy 7 a 14.Magnetická rezonancia odhaľuje atrofiu mozoček.
Komplikácie
Výsledkom syndrómu Louis Bar je veľmi závažné zníženie strednej dĺžky života. V takom prípade trpia psychologické ťažkosti najmä rodičmi alebo príbuznými depresia a preto potrebujú psychologické ošetrenie. Pacienti sami trpia svalové zášklby a vyvážiť poruchy. Okrem toho existuje aj obmedzená schopnosť rozprávať, a teda prísne obmedzenia v každodennom živote. The dýchacie cesty je tiež významne ovplyvnený Louisovým syndrómom, ktorý často vedie k zápal a ďalšie poruchy imunitný systém. Dotknuté osoby sú ďalej ovplyvnené krátka postava a zvyčajne tiež trpia rôznymi druhmi rakoviny. Či syndróm Louisa Barra spôsobuje aj psychiku retardácia sa všeobecne nedá predvídať. Bohužiaľ nie je možné liečiť Louis-Barov syndróm kauzálne. Z tohto dôvodu je liečba výlučne symptomatická a zameriava sa na zvýšenie strednej dĺžky života pacienta. Na tento účel sú potrebné rôzne intervencie a terapie, ktoré však nie sú potrebné viesť k úspechu v každom prípade. Vo väčšine prípadov je priemerná dĺžka života obmedzená syndrómom Louisa Barra na približne tridsať rokov.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak rastúce deti vykazujú spomalenie vývoja v porovnaní s rovesníkmi, pozorovania by sa mali prekonzultovať s lekárom. Ak sa prejavia motorické zvláštnosti, nestabilita chôdze alebo ťažkosti s pohybom, odporúča sa návšteva lekára. Poruchy vyvážiť, ohnuté držanie tela, problémy s chrbticou alebo chvenie končatín by mali byť lekársky vyšetrené a ošetrené. V prípade zníženej reči koordinácie problémy hlava a pohyby očí a abnormality správania vyžaduje postihnutá osoba lekársku pomoc. Mali by sa objasniť problémy s respiračnou aktivitou, infekciami, celkovým pocitom choroby a vnútornou slabosťou. Ak existujú abnormality vo vzhľade koža, neobvykle napnutá pokožka tváre alebo dilatácia tepien v tvári, je potrebné vyhľadať lekára. Nesprávne postavenie chodidiel je ďalším znakom nepravidelnosti. Mali by byť lekársky vyšetrení, aby bolo možné určiť príčinu a zahájiť liečbu. Bez včasnej starostlivosti hrozí postihnutému trvalé poškodenie tela a ďalšie komplikácie, ktoré môžu viesť na celoživotné následky a postihnutia. Návšteva lekára je nevyhnutná, ak vlasy na hlava predčasne zošedivie, ak sa prejaví skorý pokles mentálnych schopností alebo opakované zápaly dýchacie cesty rozvíjať. Ak dôjde k opakovaniu pneumónia, pozorovania by sa mali prekonzultovať s lekárom.
Liečba a terapia
Syndróm Louis Barovej nemožno liečiť príčinne, pretože je dedičný stav. Možné sú iba symptomatické terapie. To si vyžaduje pokračovanie antibiotikum liečbu častých infekcií. The správa of vitamíny sa ukázalo ako užitočné. Ďalej je tiež dôležité vykonať obvyklé očkovanie. Je však dôležité nepoužívať naživo vakcíny. Pretože existuje zvýšená premenlivosť, použitie žiarenia terapie treba sa striktne vyhnúť. Röntgenové lúče by sa tiež nemali používať v diagnostike. Reklamné Opatrenia ako pracovnej terapie a logopédia by sa malo začať v ranom štádiu. Fyzioterapeutické Opatrenia sú tiež nevyhnutné. Ortopedické AIDS môže zlepšiť možnosti pohybu. Ďalej konštantný monitoring musí prebiehať s ohľadom na výskyt zhubných nádorov. Radiačná liečba leukémií a lymfómov nie je možná kvôli ich osobitnej citlivosti na žiarenie. Prognóza ochorenia je nepriaznivá, dá sa však zlepšiť pomocou intenzívnej lekárskej starostlivosti. Syndróm Louis Barovej je spravidla smrteľný v tretej dekáde života. V ojedinelých prípadoch však pacienti dosiahli oveľa vyšší vek.
Výhľad a prognóza
Syndróm Louis Bar má nepriaznivú prognózu. Postihnutý jedinec má genetickú poruchu. Existuje tiež zvýšená náchylnosť k tvorbe nádorov. Zákonné požiadavky zakazujú zásahy a zmeny človeka genetika. Z tohto dôvodu nie je možné odstrániť príčinu syndrómu. Pacient je viazaný na pravidelné kontroly po zvyšok svojho života, aby bolo možné čo najskôr zistiť abnormality a nepravidelnosti. Sťažnosti, ako aj skutočnosť, že pribúdajú rakovina náchylnosť predstavuje pre pacienta silnú emočnú záťaž. Okrem vývoja rôznych druhov rakoviny sa môže vyvinúť aj psychologická porucha. Celkovo je očakávaná dĺžka života pacientov trpiacich syndrómom Louisa Barra výrazne znížená. Vo väčšine prípadov postihnuté osoby dosiahnu vek okolo tridsať rokov. Podrobný vývoj závisí od individuálnej závažnosti jednotlivých príznakov. Vylepšený priebeh je rozpoznateľný u pacientov, ktorí majú zdravý životný štýl a v rámci svojich možností venujú pozornosť svojej duševnej stabilite. Okrem toho môžu byť postupy naučené v terapiách použité nezávisle na zvýšenie kvality života. To podporuje mobilitu a uľahčuje zvládanie každodenného života. Vyhliadka na zníženie strednej dĺžky života je výzvou pre postihnutú osobu aj pre jej príbuzných. Riešenie choroby preto nie je irelevantné pre ďalší vývoj.
Prevencia
Pretože syndróm Louis Bar je dedičná porucha, nemôžu existovať žiadne odporúčania na jej prevenciu. Ak je to však v rodinnej anamnéze stav, genetické poradenstvo treba hladat. Mutácia v bankomate gen sa dajú zistiť počas prenatálnej diagnostiky.
Nasleduj
Postihnutí jedinci so syndrómom Louisa Barra trpia mnohými rôznymi príznakmi a komplikáciami, ktoré môžu mať obvykle veľmi negatívny vplyv na kvalitu života postihnutého jedinca. Výsledkom je, že následná starostlivosť sa zameriava predovšetkým na správu poruchy rovnováhy. V dôsledku toho postihnutá osoba trpí obmedzeniami v pohybe a je obvykle odkázaná na pomoc rodiny v každodennom živote. Toto ochorenie sa vo všeobecnosti nedá vyliečiť, takže následná starostlivosť je primárne zameraná na zvládnutie vznikajúcich príznakov a komplikácií a zabezpečenie určitej úrovne kvality života v každodennom živote. V závislosti od závažnosti môže mať ochorenie na postihnutých ťažkú daň, a preto je niekedy vhodné vyhľadať odbornú pomoc psychoterapeuta. Zdieľanie poznatkov s ostatnými postihnutými môže tiež zvýšiť sebaúctu pri riešení syndrómu Louis Bar.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Louis Bar syndróm je vážny stav ktoré často nadobúdajú fatálne následky. Pretože starostlivosť o a choré dieťa zahŕňa stres a úzkosti, rodičia postihnutých detí zvyčajne potrebujú terapeutickú podporu. Mnoho rodičov sa tiež podieľa na svojpomocných skupinách alebo získava ďalšie informácie o chorobe pri návšteve špecializovanej kliniky pre dedičné choroby. Postihnuté dieťa musí byť obvykle ošetrené v nemocnici. Akékoľvek sprievodné Opatrenia sa obmedzujú na čo najpríjemnejší pobyt dieťaťa v nemocnici. Toto sa dosahuje tým, že sú k dispozícii príbuzní aj lekári, ktorí sú k dispozícii na zodpovedanie otázok alebo riešenie problémov. Ak je výsledok pozitívny, cieľom je napraviť všetky deformácie, ktoré vznikli spustením pracovnej terapie v počiatočnom štádiu. Doma môžu byť tieto opatrenia podporené individuálnym školením. Rodičia by mali hovoriť zodpovednému fyzioterapeutovi alebo športovému lekárovi na tento účel. Ak sa začnú logopedické opatrenia, rodičia by mali v prvom rade venovať pozornosť neobvyklým príznakom. Zavrieť lekárske monitoring zaisťuje, že je možné okamžite zistiť a liečiť všetky zhubné nádory. Postihnuté deti často potrebujú psychologickú pomoc neskôr v živote, pretože syndróm Louisa Barra významne znižuje dĺžku a kvalitu života.
