Reakčná norma zodpovedá geneticky navrhnutému rozsahu možných variácií dvoch fenotypov rovnakého genetického materiálu. Konečný prejav vlastností v rámci tejto vopred určenej šírky pásma závisí v každom prípade od vonkajších vplyvov prostredia. Rozsah modifikácií tiež zohráva úlohu v kontexte genetických predispozícií k chorobe, ktoré nemusia byť automaticky viesť k skutočnej chorobe.
Aká je reakčná norma?
Miera schopnosti modifikácie spočíva v reakčnej norme v samotných génoch. Normou genetickej reakcie je teda špecifický rozsah variácií vo fenotype, ktorý má rovnaký genotyp. Genotyp je dedičným obrazom organizmu a považuje sa za genetickú výbavu, a teda za rámec fenotypu. Genotyp teda určuje možný rozsah expresie morfologických fyziologických znakov vo fenotype. Avšak na základe princípu fenotypovej variácie môžu nastať významné rozdiely v jednotlivých znakoch aj napriek rovnakému členstvu v druhoch. Fenotypové variácie tvoria základ pre evolučné zmeny. Ani pri úplne rovnakom genotype nie sú vylúčené fenotypové variácie. Takže identické dvojčatá so 100 percentami identického genetického materiálu môžu do istej miery zodpovedať rôznym fenotypom. Fenotypové zmeny toho istého genotypu by sa mali chápať ako reakcia na vplyvy prostredia. Geneticky identické organizmy majú pri vystavení rôznym typom environmentálnych stimulov mnoho rôznych vlastností, a líšia sa tak svojím vzhľadom. Zmeny fenotypu spôsobené výlučne environmentálnymi vplyvmi, a teda bez nich gen rozdielom, sú adaptívne reakcie, známe tiež ako modifikácia. Rozsah schopnosti modifikácie spočíva v reakčnej norme v samotných génoch. Normou genetickej reakcie je teda špecifický rozsah variácie vo fenotype pre ten istý genotyp. Termín reakčná norma sa datuje od Richarda Wolterecka, ktorý ho prvýkrát použil na začiatku 20. storočia. Pojem šírka modifikácie sa považuje za synonymum.
Funkcia a úloha
Napriek tomu, že majú úplne rovnaký genetický materiál, môžu sa jednovaječné dvojčatá navzájom líšiť vo väčšej či menšej miere rast v rôznych prostrediach. Rozsah týchto rozdielov je definovaný v reakčnej norme. Napríklad jedinci rovnakého genotypu nemusia mať presne rovnakú veľkosť. Ich reakčná norma určuje spektrum, v ktorom sa ich veľkosť môže pohybovať. Napríklad toto spektrum môže poskytovať minimálne 1.60 metra a maximálne 1.90 metra. To, akú veľkosť jednotlivci skutočne vyvinú, závisí od ich prostredia. Táto reakcia na podmienky prostredia je teda geneticky inherentná s rozsahom modifikácií. Princíp prirodzeného výberu teda ovplyvňuje reakčnú normu. V prípade extrémne variabilných podmienok prostredia sa vyžaduje väčšia variabilita. V prostredí s vysokou variabilitou teda relatívne široká reakčná norma sľubuje vyššiu schopnosť prežitia. Vo výklenkoch s relatívne nemennými faktory životného prostredia, u rovnako rovnakých jedincov možno očakávať iba úzko definovanú reakčnú normu genetika, pretože vysoká variabilita sa zvlášť neoplatí pre cieľ prežitia, keď faktory životného prostredia zostať konštantný. Rastliny rovnakého genotypu sú schopné napríklad vyvinúť rôzne tvary listov v závislosti od ich umiestnenia. Na slnku sa im vytvárajú tvrdšie a menšie slnečné listy. V tieni naopak vytvárajú tenšie listy tieňa. Rovnakým spôsobom je veľa zvierat schopných meniť farbu srsti v závislosti od ročného obdobia. Pre ľudí to tiež znamená, že ich gény im poskytujú rôzne možnosti fyzikálne. Ktorá z týchto možností sa nakoniec využije, závisí vo veľkej miere od skúseností, ktorým je alebo bude každý jedinec vystavený. Norma reakcie nakoniec závisí od ekologického výklenku. To znamená, že prostredie a variabilita prostredia určujú, aké široké musí byť fenotypové vyjadrenie jednotlivcov, aby mali evolučnú výhodu. Skutočné vyjadrenie nastáva až po prítomnosti alebo neprítomnosti konkrétneho vplyvu prostredia.
Choroby a poruchy
V zásade je potrebné odlíšiť modifikácie od mutácií. Fenotypové modifikácie sa vyskytujú v rámci normy genetickej odpovede, ale nededia sa automaticky ani fixne. Napríklad ak zajac v zime zmení farbu srsti na bielu, nesplodí čisto biele zajačiky. Jeho potomstvo však môže opäť meniť farbu srsti v rámci zdedeného rozsahu úprav v závislosti od vplyvov prostredia. Reakčná norma sa prispôsobuje meniacemu sa prostrediu na genetickom základe do tej miery, že sa môže časom zúžiť alebo rozšíriť v závislosti od zmeny variability konkrétneho prostredia. V prípade trvalej neprítomnosti snehu po celé desaťročia alebo dokonca storočia už zajac nebude mať úžitok z rozsahu úprav svojej farby srsti na prežitie v danom výklenku. Reakčná norma sa teda môže geneticky zúžiť. Klinicky je norma reakcie najrelevantnejšia v kontexte genetických dispozícií. Jednotlivec s genetickou dispozíciou na určité ochorenie nesie vyššie riziko vzniku ochorenia, ktoré je súčasťou jeho génov. Zvýšené riziko však nemusí byť nevyhnutne viesť k skutočnej chorobe. Napríklad ak dve identické dvojčatá majú rovnakú genetickú predispozíciu rakovina, u oboch osôb sa nevyhnutne nemusí vyvinúť rakovina počas celého života. Za predpokladu, že by dodržiavali úplne rovnaký životný štýl, obaja by buď ochoreli, alebo ochoreli. Ak však dodržiavajú odlišný životný štýl s rôznymi expozíciami stimulov, môže to mať za následok ochorenie jedného z jednotlivcov. V súvislosti s vonkajšími vplyvmi na choroby hovorí medicína o exogénnych faktoroch. Genetická dispozícia pre ochorenie je endogénnym faktorom. Napriek endogénnej dispozícii môže cielené vyhýbanie sa exogénnym faktorom spôsobujúcim choroby za určitých okolností zabrániť geneticky predisponovanej chorobe. Tieto korelácie sú nakoniec výsledkom normy odozvy alebo pásma modifikácie. Ak by neexistovali, nástup choroby by bol určený výlučne endogénnymi faktormi, a teda by bolo geneticky isté, že bude predprogramovaný.
