hemofílie (ICD-10-GM D66: dedičný nedostatok faktora VIII; ICD-10-GM D67: dedičný nedostatok faktora IX; ICD-10-GM D68.-: iné koagulopatie), príslušné ochorenie je hemofílie.
Po „Willebrandov-Jürgensov syndróm" hemofílie je najbežnejšia dedičná sklon ku krvácaniu (hemoragická diatéza; koagulopatia).
Podľa ICD-10-GM možno rozlíšiť nasledujúce formy:
- Hemofília A (ICD-10-GM D66: dedičný nedostatok faktora VIII) - približne 85% prípadov.
- Hemofília A-: Deficit faktora VIII (asi 90%)
- Hemofília A +: Faktor VIII je neaktívny (asi 10%)
- Hemofília B (ICD-10-GM D67: Dedičný nedostatok faktora IX) - asi 15% prípadov; faktor IX je neaktívny alebo chýba.
- Angiohemofília (ICD-10-GM D68.0-: Willebrandov-Jürgensov syndróm) - najbežnejšia forma dedičnej trombofília (dedičné sklon ku krvácaniu).
Okrem toho môže byť v podstate akýkoľvek faktor zrážania znížený v aktivite alebo úplne neprítomný, a spôsobiť tak a sklon ku krvácaniu.
Pomer pohlaví: choroba je dedičná recesívne viazaná na X, preto sa hemofília zvyčajne vyskytuje iba u mužov. Ženy sú vodiče (nosiče).
Podľa sveta zdravie (WHO) je prevalencia choroby na celom svete 400,000 10,000. V Nemecku je postihnutých približne XNUMX XNUMX ľudí.
Výskyt (frekvencia nových prípadov) u hemofílie A je 1 chorý na 10,000 1 narodených mužov a u hemofílie B je 30,000 chorý na XNUMX XNUMX narodených mužov.
Priebeh a prognóza: Priebeh ochorenia sa nemení. Na túto chorobu neexistuje žiadny liek. So striedaním terapie s faktorovými koncentrátmi (zrážacími faktormi) môžu postihnutí postihnúť viesť do značnej miery normálny život. 90% krvácaní do hemofílie sa vyskytuje v kĺby a svaly. Medzi možné následky patrí poškodenie kĺbov a zmenšenie svalov.
