Turnerov syndróm: Popis
Turnerov syndróm je známy aj ako monozómia X. Vyskytuje sa u jedného z 2,500 XNUMX novorodencov. Ženám s Turnerovým syndrómom chýbajú funkčné vaječníky. Turnerov syndróm sa nazýva syndróm, pretože existuje niekoľko príznakov ochorenia, ktoré sa vyskytujú súčasne a súvisia. Označuje sa tiež ako komplex symptómov.
Symptómy Turnerovho syndrómu opísal už v roku 1929 nemecký pediater Dr. Otto Ullrich a v roku 1938 americký lekár Dr. Henry Turner. Preto sa pre ochorenie používa aj názov Ullrichov-Turnerov syndróm (UTS). Až v roku 1959 sa však zistilo, že príčinou je chýbajúci pohlavný chromozóm.
Monozómia X je pomerne častá. Predpokladá sa, že spôsobuje jeden z desiatich spontánnych potratov v prvom trimestri tehotenstva. Celkovo 99 percent plodov s chromozómovou sadou „45, X0“ zomrie počas tehotenstva.
Turnerov syndróm: príznaky
Pacienti s Turnerovým syndrómom sú vždy ženy. Znaky Turnerovho syndrómu sú rôzne a nie vždy sa úplne vyskytujú u všetkých pacientok. Sú tiež závislé od veku, čo znamená, že niektoré príznaky sa objavia pred alebo krátko po narodení, zatiaľ čo iné príznaky sa objavia až neskôr v živote.
Pacienti s Turnerovým syndrómom majú často vo všetkých štádiách života
- skrátené metakarpy
- nízko nasadená línia vlasov a rozšírený kožný záhyb na strane medzi krkom a ramenami (srsť krídel, pterygium colli)
- Malformácie vnútorných orgánov: napr. srdcové chyby (napr. aortálna stenóza, defekt predsieňového septa) alebo malformácie obličiek (napr. podkovovitá oblička)
Príznaky Turnerovho syndrómu súvisiace s vekom.
Novorodenci sú často nápadní pre lymfedém dorza rúk a nôh. Ide o nahromadenie tekutín v koži spôsobené chybnými lymfatickými systémami.
Dojčatá s Turnerovým syndrómom majú často nasledujúce príznaky:
- široký a plochý hrudník (štítový hrudník) so široko rozmiestnenými bradavkami
- veľa krtkov (nevi)
- začínajúca osteoporóza (úbytok kostnej hmoty)
V dospievaní sa prejaví slabá činnosť vaječníkov. Ak sú prítomné vaječníky, pokračujú v regresii. Vo väčšine prípadov sú však od začiatku prítomné len vlákna spojivového tkaniva (prúžkové pohlavné žľazy). V dôsledku toho nedochádza k puberte.
Dievčatá s Turnerovým syndrómom nemajú menštruačné krvácanie. Lekári potom hovoria aj o primárnej amenoree.
Ďalšie charakteristiky Turnerovho syndrómu
Ďalšie príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť pri Turnerovom syndróme, zahŕňajú:
- Malformácie ucha
- Strata sluchu
- Nedostatočne vyvinuté (hypoplastické) genitálie
Turnerov syndróm: Príčiny a rizikové faktory
Turnerov syndróm: Vysvetlenie pojmov
Aby ste lepšie porozumeli Turnerovmu syndrómu, uvádzame niekoľko vysvetlení pojmov.
Turnerov syndróm je založený na chromozomálnej aberácii. Lekári to chápu tak, že počet alebo štruktúra chromozómov je narušená.
Naša genetická informácia je uložená na chromozómoch. Normálne je v každej bunke 46 chromozómov. Patria sem dva pohlavné chromozómy. V ženskom karyotype (súbore chromozómov) sa nazývajú XX, v mužskom sa nazývajú XY.
Normálny karyotyp je opísaný ako 46, XX a 46, XY. Ak jeden chromozóm chýba, nazýva sa to monozómia.
Turnerov syndróm: rôzne karyotypy
Rôzne karyotypy môžu viesť k Turnerovmu syndrómu:
- 45, X0: Asi 50 percent postihnutých jedincov má vo všetkých telových bunkách iba 45 namiesto 46 chromozómov. V tomto prípade chýba jeden pohlavný chromozóm (X alebo Y). Toto sa nazýva monozómia X.
- 45, X0/46, XX alebo 45, X0/46, XY: Viac ako 20 percent pacientov má bunky s kompletnou sadou chromozómov (46, XX) aj bunky s monozómiou X (45, X0). Toto sa označuje ako mozaika
- 46, XX: Asi 30 percent postihnutých jedincov má kompletnú sadu chromozómov (46, XX) vo všetkých bunkách, ale jeden chromozóm X je štrukturálne zmenený
Ako vzniká monozómia X?
Rodičia dieťaťa s Turnerovým syndrómom nemajú zvýšené riziko, že sa ochorenie rozvinie aj u ďalšieho dieťaťa. Okrem toho sa vek matky nepovažuje za rizikový faktor rozvoja Turnerovho syndrómu.
Turnerov syndróm: vyšetrenia a diagnostika
Turnerov syndróm môže byť diagnostikovaný v rôznych časoch. Často si ako prvé všimnú malé deti pre nízky vzrast, preto pediater nariadi ďalšie vyšetrenia. S progresiou stavu zohrávajú úlohu aj gynekológovia a humánni genetici.
Ak má váš pediater podozrenie na Turnerov syndróm, najskôr sa vás podrobne opýta na vašu anamnézu. Okrem iného môže položiť tieto otázky:
- Sú vo vašej rodine známe dedičné choroby?
- Bolo vaše dieťa vždy menšie ako spoluhráči v rovnakom veku?
- Všimli ste si pri narodení opuchnuté ruky alebo nohy u svojho dieťaťa?
Turnerov syndróm: fyzikálne vyšetrenie
Hlavným zameraním fyzikálneho vyšetrenia na Turnerov syndróm je kontrola. Pediatr si pozorne prezerá jednotlivé časti tela a hľadá abnormality, ako sú krátke záprsné kosti, srsť krídel (pterygium colli), materské znamienka (névy), tvar hrudníka, rozstup bradaviek a veľkosť tela.
Turnerov syndróm: krvný test
Po odbere krvi sa dajú v laboratóriu určiť rôzne hladiny hormónov. Pacienti s Turnerovým syndrómom majú zvyčajne vysoké hladiny FSH a LH a veľmi málo estrogénu v krvi.
Okrem toho je možné odobraté krvinky prezerať pod mikroskopom a analyzovať počet, ako aj štruktúru chromozómov. Týmto spôsobom možno ľahko zistiť monozómiu X, pretože namiesto dvoch pohlavných chromozómov je len jeden.
Turnerov syndróm: prenatálne vyšetrenia
Pomocou prenatálnych vyšetrení (prenatálnej diagnostiky) sa Turnerov syndróm dá zistiť už u detí v maternici. Dá sa to urobiť invazívnymi postupmi, ako je amniocentéza alebo odber choriových klkov. Nevýhodou týchto zákrokov je však zvýšené riziko potratu, pretože na odber je potrebný zásah zo strany tehotnej ženy (odobratie plodovej vody alebo odber placenty).
Neinvazívne prenatálne krvné testy (NIPT) ako Harmony test, Praena test a Panorama test túto nevýhodu nemajú. Tieto testy vyžadujú iba odber krvi od tehotnej ženy. Dajú sa v nej nájsť stopy genetického materiálu dieťaťa, ktorý sa dá vyšetriť na chromozomálne abnormality, ako je Turnerov syndróm. Výsledok testu je celkom spoľahlivý.
Turnerov syndróm: Liečba
Na liečbu nízkeho vzrastu by sa liečba rastovými hormónmi mala začať už v detstve. Týmto spôsobom možno dosiahnuť nárast dĺžky o 5 až 8 centimetrov. Aby sa to dosiahlo, musí sa rastový hormón podávať denne injekčne do podkožného tukového tkaniva (subkutánne).
Vo veku 13 až 18 rokov by mal začať pubertu liekmi skúsený detský endokrinológ alebo detský gynekológ. Na tento účel sa užívajú estrogénové prípravky denne počas šiestich až XNUMX mesiacov. Potom sa nastaví normálny štvortýždňový cyklus, v ktorom sa užívajú niekoľko týždňov estrogény, po ktorých nasleduje týždňová pauza.
Nízky vzrast a nedostatok puberty sú pre pacientov s Turnerovým syndrómom často veľmi stresujúce, takže vyššie uvedené terapie môžu zlepšiť pohodu. Okrem toho estrogény pomáhajú pôsobiť proti skorému nástupu osteoporózy.
Turnerov syndróm: priebeh a prognóza ochorenia
Karyotyp, ktorý je základom Turnerovho syndrómu, do určitej miery ovplyvňuje prejav symptómov a prognózu:
Pacientky, ktoré majú zmiešaný karyotyp s komponentmi chromozómu Y (45, X0/46, XY), sú vystavené riziku ovariálnej (gonadálnej) degenerácie až gonadoblastómu. U týchto pacientok sa má zvážiť preventívne odstránenie vaječníkov.
Pacienti s mozaikovým chromozómovým súborom môžu mať normálnu pubertu s pravidelným menštruačným cyklom. Vtedy je možné tehotenstvo.
Turnerov syndróm: riziko iných chorôb
V dospelosti majú pacienti s Turnerovým syndrómom zvýšené riziko vzniku
- vysoký krvný tlak (arteriálna hypertenzia)
- diabetes mellitus
- Obezita (adipozita)
- Osteoporóza (krehkosť kostí)
- Ochorenie štítnej žľazy (Hashimotova tyreoiditída)
- Krvácanie z tráviaceho traktu (gastrointestinálne krvácanie)
ochorieť. Preto by sa mali vykonávať pravidelné zdravotné kontroly, aby sa choroby odhalili a liečili čo najskôr.
Turnerov syndróm: Tehotenstvo
Ak je tehotenstvo možné, riziko pre život matky a dieťaťa treba konzultovať so skúseným gynekológom. Počas tehotenstva má Turnerova žena 100-krát vyššie riziko, že utrpí ruptúru aorty (prasknutie alebo disekcia aorty) v porovnaní so zdravými ženami.
