Ichtyóza: Klasifikácia

Medzinárodní odborníci sa na jeseň roku 2010 rozhodli pre nasledujúcu klasifikáciu ichtyóz:

Primárne ichtyózy
Izolované bežné ichtyózy
  • Ichtyóza vulgaris
  • X-viazaná recesívna ichtyóza
Izolované vrodené ichtyózy
  • Lamelové ichtyózy:
    • Autozomálne recesívne lamelové ichtyóza.
    • Nebulózna vrodená ichtyosiformná erytrodermia
    • Autozomálna dominantná lamelárna ichtyóza
  • Epidermolytická (bulózna) ichtyóza:
    • Bulózna vrodená ichtyosiformná erytrodermia (Brocq).
    • ichthyosis hystrix (Curth-Macklin).
    • Ichthyosis bullosa (Siemens)
  • Špecifické ichtyózy:
    • Ichtyóza harlekýn
    • Syndróm olupovania kože
Časté ichtyózy s pridruženými príznakmi.
  • Nedostatok steroidnej sulfatázy spojený s X.
  • Autozomálne recesívny nedostatok viacerých steroidných sulfatáz.
  • Refsumov syndróm
Vrodený ichtyóza s pridruženými príznakmi.
  • KID (syndróm keratitídy-ichtyózy-hluchoty (hluchoty); synonymá: ichtyóza s hluchotou podobná hystrixu; HID syndróm.
  • X-viazaný dominantný - chondrodysplasia punctata typu 2 (Happleov syndróm; Conradi-Hünermann-Happleov syndróm).
  • Ichthyosis linearis circumflexa (Comél-Nethertonov syndróm).
  • Trichotiodystrofia
  • Sjögren-Larssonov syndróm
  • Ichtyóza follicularis s atrichiou a fotofóbiou (syndróm IFAP).
  • Chanarin-Dorfmanov syndróm
Sekundárne ichtyózy
Sekundárna ichtyóza ako paraneoplázia
  • Malígny lymfóm
  • Viscerálne karcinómy
Sekundárna ichtyóza spojená s infekciami
  • malomocenstvo
  • Syfilis
  • Tuberkulóza
Sekundárna ichtyóza spojená s nedostatkom vitamínov
  • Nedostatok vitamínu A
  • Nedostatok vitamínu B6
  • Nedostatok kyseliny nikotínovej (vitamín B3) → pelagra
Drugom indukovaná sekundárna ichtyóza

* bol stiahnutý z trhu v roku 2013

Ostatné sekundárne ichtyózy
  • Senilná pokožka
  • Trizómia 21 (Downov syndróm)
  • Hypotyreóza (hypotyreóza)
  • Dlhodobá dialýza
  • sarkoidóza

Ďalšia bežná klasifikácia foriem ichtyózy je nasledovná:

Označenie (Známe) zmenené proteíny (známa) génová mutácia Dedičnosť
Vulgárne ichtyózy - bez ďalších charakteristík.
Ichtyóza vulgaris filagrin FLG autozomálny semidominant
X-viazaná recesívna ichtyóza vulgaris (XRI) Steroid sulfatáza STS X-spojené recesívne
Vulgárne ichtyózy - s ďalšími funkciami
Refsumov syndróm Fytanoyl-CoA hydroxyláza, peroxín-7. PHYH, PEX7 autozomálne recesívne
Vrodené ichtyózy - bez ďalších charakteristík
Lamelové ichtyózy Transglutamináza-1 TGM1, ichtyín, CYP4F22, ABCA12 autozomálne recesívne
Vrodená ichtyosiformná erytrodermia (CIE) Transglutamináza-1, 12R-lipoxygenáza-3. TGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABHD5, ichtyín. Autozomálne recesívne
Bulózna vrodená ichtyosiformná erytrodermia Brocq (epidermolytická hyperkeratóza (EHK)) Keratíny KRT1, KRT10 autozomálne dominantné
Bulózna ichtyóza Siemens Keratín-2e KRT2E autozomálne dominantné
Ichtyóza hystrix typu Curth-Macklin Cytokeratín-1 1 KRT autozomálne dominantné
Ichtyóza harlekýn (ichtyóza gravis) ABCA12 autozomálne recesívne
Vrodené ichtyózy - s ďalšími vlastnosťami
KID syndróm (angl. Keratitis ichtyóza hluchota); erytrokeratoderma Burns. Connexin-26 GJB2 autozomálne dominantné
Comél-Nethertonov syndróm Inhibítor serínovej proteázy LEKTI SPINK5 autozomálne recesívne
Sjögren-Larssonov syndróm Aldehyddehydrogenáza mastných kyselín ALD3H2 autozomálne recesívne
Tayov syndróm TFIIH helikáza XPB ERCC3 autozomálne recesívne