Je rakovina hrubého čreva dedičná?

úvod

Dvojbodka rakovina je jedným z najbežnejších druhov rakoviny u dospelých. Na jednej strane predstavuje veľké nebezpečenstvo, ale na druhej strane sú skríningové programy a možnosti liečby tejto choroby sľubné. Väčšina ľudí má diagnostikovaný kolorektálny karcinóm rakovina v pokročilom veku.

Nie je nič neobvyklé, že je v súčasnosti v pokročilom štádiu. Malý podiel rakoviny hrubého čreva a konečníka však možno vysledovať späť k dedičným genetickým chybám alebo rodinnej anamnéze. V týchto prípadoch treba počítať s nižším vekom nástupu ochorenia, preto treba s preventívnymi prehliadkami začať aj skôr.

Dedičné choroby s vyšším rizikom rakoviny hrubého čreva

Keď hovoríme o dedičnej rakovina, treba rozlišovať medzi jasnými genetickými chybami a rodinnou predispozíciou. Posledne uvedené je spojené iba s mierne zvýšeným rizikom dvojbodka rakovina a nemusí to nutne byť genetické. Jednotlivé rizikové faktory ako napr obezita a fajčenie môže byť zodpovedný aj za časť zoskupenia rodín. Skutočné dedičstvo sa označuje v prípade génových mutácií ako napr Lynch syndróm alebo familiárna adenomatózna polypóza. Pri týchto syndrómoch existuje enormne vysoké riziko vzniku črevnej rakoviny v priebehu života.

Toto percento sa dedí

Génové mutácie, ktoré môžu spôsobiť dvojbodka rakovina sú pomerne zriedkavé. Aj keď miera rakovina hrubého čreva je pre jedného z nich enormne vysoká genetické choroby, takýmto syndrómom je iba maximálne 5% všetkých druhov rakoviny hrubého čreva. Asi u 70% pacientov sa rozvinie črevná rakovina.

V dôsledku dedičných syndrómov sa však môžu vyskytnúť aj iné typy rakoviny. Až v 50% prípadov ide o rakovinu maternica vyskytuje sa zriedkavejšie žalúdok or ovariálny karcinóm. So syndrómom FAP, ktorý je spojený s niekoľkými polypy hrubého čreva existuje dokonca takmer 100% riziko rakoviny čriev. Skôr alebo neskôr sa u všetkých postihnutých vyvinú zhubné nádory z mnohých polypy ak sa nelieči.

S týmito typmi nádorov mám tiež riziko rakoviny hrubého čreva

Tzv. polypy zohrávajú dôležitú úlohu pri rozvoji rakovina hrubého čreva. Sú tiež známe ako adenómy a spočiatku predstavujú benígne črevné výrastky sliznice. Rýchlo rastúce vredy slizníc sa môžu krátkodobo alebo dlhodobo meniť a prerásť do zhubných nádorov. Génové defekty môžu tiež viesť k množeniu polypov pri dedičných nádorových syndrómoch. Takzvaný FAP syndróm sprevádza skutočnosť, že v mladom veku rastie početné benígne nádory, takže riziko vzniku malígneho karcinómu v neskoršom štádiu je takmer 100%.

Ako môžem zistiť, či mám genetické riziko rakoviny hrubého čreva?

Je mimoriadne dôležité odhaliť potenciálny genetický defekt v mladom veku, ktorý je spojený s vysokým rizikom dedičného kolorektálneho karcinómu. Ak je jeden z rodičov už postihnutý syndrómom zdedeného nádoru, existuje približne 50% pravdepodobnosť, že dieťa tento syndróm zdedilo. Ak také podozrenie existuje, je nevyhnutne potrebné genetické vyšetrenie, ako aj komplexné poradenstvo postihnutej osobe a celej rodine.

Takýto genetický test je možné vykonať dobrovoľne. V dnešnej dobe už možno diagnostikovať veľa kauzálnych syndrómov, ale ak sú výsledky negatívne, zostáva zvyškové riziko neidentifikovaného syndrómu. Najmä ak je jeden z rodičov už postihnutý, mali by sa vykonávať pravidelné testy vo veľkých intervaloch.