Ichtyosis vulgaris je choroba koža ktorá sa prejavuje poruchami keratinizácie. Ichtyosis vulgaris predstavuje dedičné ochorenie spojené s príznakmi ako sú suché alebo šupinaté koža. V prípade ichtyosis vulgaris existuje buď autozomálne dominantné, alebo x viazané recesívne dedičstvo.
Čo je to ichtyóza vulgaris?
Lekári v zásade rozlišujú medzi dvoma formami ichtyosis vulgaris podľa vzoru dedičnosti, ktorý je v obidvoch prípadoch k dispozícii. Autozomálna dominantná forma je forma ichtyóza vulgaris, ktorý sa vyskytuje s najväčšou frekvenciou. Pacienti sú ovplyvnení genetickými mutáciami ďalej gen miesto 1q21. Zodpovedajúce gen Oblasť je zodpovedná za kódovanie proteínu filagrín, ktorý hrá dôležitú úlohu pri formovaní štruktúr v koža. O niečo menej často sa vyskytuje x-viazaná recesívna forma ichtyosis vulgaris. Ichtyosis vulgaris je tiež hovorovo známa ako choroba rýb. Tento výraz sa vzťahuje na typický vzhľad pokožky v ichtyóza vulgaris. Odhaduje sa, že v Nemecku trpí viac ako 100,000 XNUMX ľudí ichtyóza vulgaris. Ochorenie sa prejavuje najmä v zimnom období studený teploty. Pre mnohých postihnutých predstavuje ichtyóza vulgaris značné psychologické napätie, pretože chorí vnímajú vzhľad pokožky ako neestetický. Ichtyosis vulgaris sa objavuje hlavne v oblasti nôh a rúk, ako aj na drieku tela. Šupinatá štruktúra povrchu pokožky sa zintenzívňuje najmä v zimnom období. Ichtyosis vulgaris navyše spôsobuje, že pokožka je značne vysušená a má sklon k drsnosti a popraskaniu. Asi štvrtina postihnutých tiež trpí neurodermatitída zároveň. U týchto jedincov je ichtyóza vulgaris zvyčajne sprevádzaná svrbením.
Príčiny
Ichtyosis vulgaris sa vyvíja v dôsledku genetických mutácií. Zatiaľ čo sa autozomálna dominantná expresia ichtyosis vulgaris vyvíja od gen mutácie na lokusu 1q21, recesívna dedičná forma spojená s x vyplýva z mutácií na chromozóme X a lokusu génu 22.32. Táto oblasť je zodpovedná za kódovanie enzýmu nazývaného steroidná sulfatáza. Porucha vedie k chybám vo výrobe enzýmu, takže sú narušené procesy hromadenia pokožky. V zásade sa táto forma ichtyózy vulgaris prejavuje výlučne u mužov. Je to preto, že muži majú iba jeden chromozóm X, zatiaľ čo ženy majú dva, a tak pôsobia iba ako genetické nosiče ichtyózy vulgaris bez toho, aby prejavili akékoľvek príznaky. Kontakt s voda alebo vlhký vzduch zvyčajne zosilňuje príznaky ichtyózy vulgaris. Postihnutí by sa tiež mali vyhnúť látkam dráždiacim pokožku, pretože tieto príznaky zhoršujú.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Počiatočný prejav ichtyosis vulgaris sa zvyčajne vyskytuje u pacientov ako malé deti. Až do fázy pubertálneho rastu sa príznaky ichtyosis vulgaris kontinuálne zvyšujú, až kým nakoniec nedôjde k stagnácii a následnej regresii. Typické pre ichtyózu vulgaris je veľmi suchá koža so silne výrazným čiarovým vzorom jednotlivca šupiny kože. Suchosť pokožky je dôsledkom nedostatku proteínu filagrínu. Zatiaľ čo x-viazaný recesívny variant ichtyosis vulgaris sa zvyčajne vyskytuje iba u mužov, autozomálna dominantná forma sa vyskytuje u žien aj u mužov. Za normálnych okolností pokožka trvale stráca šupiny. Avšak pri ichtyosis vulgaris sú šupiny dlho spojené s pokožkou, pretože sú narušené procesy odbúravania. Z dôvodu zníženej aktivity mazové žľazy, pokožka je matná a nemá lesk. Závažnosť ichtyózy vulgaris sa v zásade veľmi líši od prípadu k prípadu. Mierne formy ochorenia niekedy zostávajú úplne bez povšimnutia. U dospelých pacientov sa ichtyosis vulgaris zvyčajne postupne ustupuje.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnózu ichtyosis vulgaris stanovuje dermatológ na základe typických znakov a metód klinického vyšetrenia. The história medicíny skúma predchádzajúci priebeh ichtyosis vulgaris a podobné prípady v rodine. Počas vizuálneho vyšetrenia lekár zaregistruje charakteristický vzhľad pokožky podľa charakteristického rozsahu. Na potvrdenie diagnózy ichtyózy vulgaris sa používa molekulárne genetické vyšetrenie pacienta. Týmto spôsobom lekár identifikuje genetické chyby zodpovedajúcich génov, takže je prakticky vylúčená zámena s inými kožnými ochoreniami. Diagnózu ďalej podporujú histologické vyšetrenia oblastí pokožky postihnutých ichtyózou vulgaris.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Návšteva lekára je vhodná, len čo sa prejavia kožné abnormality alebo zmeny vzhľadu pokožky. Pretože ichtyóza vulgaris je vrodená porucha, zvláštnosti kože si pôrodníci všimnú často hneď po narodení alebo pediatri neskôr v živote. V mnohých prípadoch preto rodičia nemusia v prípade tejto poruchy konať sami, pretože diagnóza je možná vo veľmi skorom štádiu. V prípade zvlášť suchá koža a škálovanie vrstiev kože, pozorovania by sa mali prekonzultovať s lekárom. Ak pokožka vykazuje čiary alebo konkrétny lesk, môžu to byť príznaky prítomnej poruchy. Vizuálna kontrola pokožky, ako aj a krv test poskytne informácie o prítomnosti dedičnej choroby. Ak sa zmeny na koži zväčšia, pokiaľ ide o rozsah alebo intenzitu, je potrebné navštíviť lekára. Ak sa objavia emočné problémy v dôsledku zrakových abnormalít, je tiež vhodné poradiť sa s lekárom. Optická vada môže spôsobiť emočné utrpenie. Mali by ste sa preto včas poradiť s lekárom, aby sa zabránilo duševná choroba z vývoja. Ak kožné zmeny príčina bolesť, všeobecný pocit nepohodlia alebo obmedzenia pohyblivosti, je nevyhnutná návšteva lekára. V prípade senzorických porúch, vplyvov na citlivosť alebo pocitu necitlivosti na koži je potrebný lekár.
Liečba a terapia
Príčiny ichtyosis vulgaris nie sú liečiteľné, a preto sa dôraz kladie na zmiernenie príznakov. Na tento účel sa pacientom zvyčajne podáva špeciálna starostlivosť krémy ktoré mastia pokožku a podporujú deskvamáciu. Dôležitú úlohu zohráva napríklad dodávka kyselina mliečna, ktorý podporuje prírodný kyslý plášť pokožky. Pri pravidelnom používaní navyše pomáhajú UV terapie a soľné kúpele.
Výhľad a prognóza
Ichthyosis vulgaris má zvyčajne zdĺhavý priebeh. Závažnosť ochorenia závisí od jeho formy a od začiatku liečby. V závažných prípadoch postihnuté dieťa zomiera krátko po narodení alebo v prvých týždňoch života. Vo väčšine prípadov sa príznaky rozvinú počas prvých mesiacov života a významne znižujú kvalitu života a pohodu dieťaťa. S ranou terapie, príznaky a nepríjemné pocity na pokožke sa dajú zmierniť do tej miery, že postihnutým bude umožnený relatívne normálny život. Pacienti však musia byť vždy liečení, čo znamená ďalšiu záťaž. Mierna ichtyóza vulgaris napriek tomu sľubuje pozitívnu prognózu. Lekárskym zákrokom s uzavretými okami je možné utrpenie znížiť do takej miery, že postihnutý človek môže viesť bezpríznakový život. Príčinu kožného ochorenia nemožno liečiť. Preto vždy existuje riziko, že sa zjavne prekonaná ichtyóza vulgaris bude opakovať. Očakávaná dĺžka života sa chorobou neznižuje, pokiaľ dieťa prežije prvé týždne života bez trvalého poškodenia. V dôsledku vonkajších zmien sa však môžu vyvinúť komplexy menejcennosti a iné psychologické ťažkosti.
Prevencia
Príčinná prevencia ichtyosis vulgaris nie je možná. Pacienti sa vyhýbajú príliš častému kontaktu pokožky s voda ako aj látky dráždiace pokožku. Títo Opatrenia je potrebné brať do úvahy najmä pri voľbe povolania a pomôcť zabrániť zbytočnému zhoršeniu príznakov ichtyosis vulgaris. Dobré výsledky zvyčajne vykazujú pravidelné lekárske kontroly, ako aj individuálne prispôsobená liečba ichtyosis vulgaris.
domáce ošetrovanie
Dotknuté osoby nemajú špeciálnu následnú starostlivosť Opatrenia dostupné vo väčšine prípadov ichtyosis vulgaris. Toto ochorenie musí diagnostikovať lekár vo veľmi skorom štádiu, aby sa zabránilo ďalšiemu zhoršovaniu príznakov. Spravidla nie je možné liečiť túto chorobu svojpomocne, aby boli postihnutí v každom prípade odkázaní na návštevu lekára. V prípade ichtyózy vulgaris je vhodná intenzívna starostlivosť o pokožku. Pokožka by sa mala ošetrovať čo najčastejšie rôznymi spôsobmi krémy a masti na zmiernenie príznakov. Mal by sa tiež dodržiavať vysoký štandard hygieny, aby sa dalo nepohodlie správne zmierniť. Niektorí pacienti sú závislí od užívania rôznych liekov spôsobených ichtyosis vulgaris. Vždy je potrebné dbať na správne dávkovanie a tiež na pravidelný príjem. V prípade nejasností alebo otázok treba najskôr vyhľadať lekára. Ďalej je v prípade ichtyosis vulgaris veľmi dôležitá podpora a pomoc od rodiny alebo priateľov, pretože to môže zabrániť aj psychickým rozrušeniam alebo depresia.
Čo môžete urobiť sami
Ichtyóza vulgaris sa musí lekársky vyjasniť a liečiť. Sprievodná droga terapiesa dotknutá osoba môže k niektorým uchýliť Opatrenia na zmiernenie príznakov a zabránenie ďalšiemu rozvoju kožného ochorenia. Najdôležitejším opatrením je každodenná starostlivosť o pokožku. V prípade choroby je potrebné pokožku dvakrát denne kúpať, opatrne zotrieť a ošetriť vhodným prostriedkom na starostlivosť. Napríklad, krémy obsahujúce močovina sú vhodné, ale aj prírodné krémy z citrónový balzam or harmanček. Pokiaľ nie je pokožka zapálená, prípravky obsahujúce vitamín možno použiť aj kyselinu. Album Arsenicum, Toxikodendron Rhus a ďalšie homeopatických liekov podporovať liečbu ichtyózy vulgaris. O tom, ktoré opravné prostriedky sa môžu použiť, však musí vždy rozhodnúť zodpovedný rodinný lekár. V prípade ichtyózy vulgaris sú povinné pravidelné kontroly. Okrem miestnych terapie, psychologická liečba je zvyčajne tiež užitočná. Po rozhovore s terapeutom sa postihnutá osoba naučí akceptovať kožné zmeny a prekonať jeho spoločenské obavy. Účasť v svojpomocnej skupine podporuje psychologickú starostlivosť a dáva postihnutému človeku príležitosť vymieňať si nápady s ostatnými pacientmi s ichtyózou.
