Hoci Gaucherova choroba nie je ťažké diagnostikovať, príznaky často nie sú rozpoznávané ako znaky choroby a v dôsledku toho choroba nie je diagnostikovaná. Ako sa stanovuje diagnóza a kto môže zdediť genetickú predispozíciu? Dozviete sa nižšie.
Ako sa diagnostikuje Gaucherova choroba?
Diagnózu v skutočnosti nie je ťažké stanoviť: Vyšetrenie kostná dreň a špeciálne krv testy poskytujú jasné stopy. Problém však je, že ošetrujúci lekár musí najskôr zvážiť toto zriedkavé ochorenie. Je to tak preto, lebo mnohé príznaky možno ľahko pripísať iným chorobám.
Diagnóza krvným testom
U pacientov s Gaucherovou chorobou je aktivita enzýmov výrazne znížená. Presná diagnóza Gaucherova choroba je vyrobený a krv test, v ktorom sa stanoví aktivita glukocerebrozidázy.
Tieto testy je však možné vykonať iba v niekoľkých špecializovaných laboratóriách v Nemecku. Na potvrdenie zistení a analýzu gen zmena podrobnejšie, a génový test sa zvyčajne tiež vykonáva.
Kto by sa mal nechať otestovať?
Pretože Gaucherova choroba je genetická porucha, všetko blízke krv príbuzní sú vystavení riziku ochorenia alebo prenosu „Gauchera gen. “ Gaucherova choroba sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom:
- Autozomálne znamená, že genetická informácia o zmenenom enzýme sa nenachádza na pohlavnom chromozóme.
- Recesívna znamená, že choroba sa prejaví, až keď sa dva zmenené gény - jeden od každého z rodičov - prenesú na potomkov súčasne. Aj keď vo väčšine prípadov sú samotní rodičia iba dopravcami (každý má jedného zmeneného a jedného nezmeneného gen) a tak neochorieť. Môžu však svojim deťom umožniť, aby samy prenášali alebo prenášali svoj chybný gén, ktorý vedie k ochoreniu postihnutého dieťaťa.
Na posúdenie rizika pre svoje potomstvo môžu rodičia vyhľadávať genetické poradenstvo, ktorého súčasťou je rodinný rodokmeň.
