Nicolaides-Baraitserov syndróm je ochorenie, ktoré postihuje iba malý počet jedincov. Nicolaides-Baraitserov syndróm predstavuje vrodenú poruchu, ktorá v dôsledku toho existuje u postihnutých osôb od narodenia. Niektoré príznaky sa prejavujú až s pribúdajúcim vekom. K hlavným príznakom syndrómu Nicolaides-Baraitser patria abnormality prstov, nízka postava a poruchy ochlpenia ... Syndróm Nicolaides-Baraitser: príčiny, príznaky a liečba
Hypoplázia nechtov je nedostatočné rozvinutie jedného alebo viacerých nechtov na rukách alebo nohách a vyskytuje sa hlavne pri syndrómoch a embryopatiách. Drobná hypoplázia nechtov nemusí mať hodnotu choroby a nevyžaduje terapiu. Rušivú hypopláziu nechtov je možné napraviť štepmi nechtového lôžka. Čo je hypoplázia nechtov? Hypoplázie sú malformácie, ktoré môžu… Hypoplázia nechtov: príčiny, liečba a pomoc
Coffin-Sirisov syndróm je vrodený malformačný syndróm s hlavným symptómom nízkeho vzrastu. Syndróm je spôsobený genetickou mutáciou, ktorá sa zvyčajne vyskytuje sporadicky. Terapia sa zameriava na liečbu epilepsie. Čo je to Coffin-Sirisov syndróm? Existuje niekoľko podskupín takzvaných malformačných syndrómov. Napríklad niektoré malformačné syndrómy sú prevažne spojené s nízkym rastom. … Coffin-Siris Syndrome: Príčiny, príznaky a liečba
