Akrorenálny syndróm je skupina porúch spojených s malformáciami obličiek a končatín. Akrorenálny syndróm existuje u postihnutých osôb od narodenia a je charakterizovaný autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti. Akrorenálny syndróm je pomerne zriedkavý. Čo je akrorenálny syndróm? Akrorenálny syndróm je dedičné ochorenie, ktoré má za následok malformácie končatín ... Akrorenálny syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Vrodené zakrivenie penisu je formou takzvaných penisových odchýlok, pri ktorých má mužský člen deformácie rôzneho stupňa. Zakrivenie penisu] presahujúce normálny stupeň môže byť vrodené alebo získané úrazom a vyžaduje liečbu iba v niektorých prípadoch. Vrodené zakrivenie penisu by sa malo odlišovať od získaného zakrivenia penisu (IPP). Čo je vrodené… Vrodené zakrivenie penisu: príčiny, príznaky a liečba
Mowat-Wilsonov syndróm je zriedkavá genetická vývojová porucha s mnohými príznakmi. Ako súčasť genetického defektu sa okrem abnormalít tváre, čriev a genitálií prejavujú srdcové chyby a abnormality vo vývoji mozgu. Ochorenie, ktoré je zatiaľ nevyliečiteľné, je možné liečiť len symptomaticky. Čo je to Mowat-Wilsonov syndróm? Mowat-Wilsonov syndróm je pomerne nedávny ... Mowat-Wilsonov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Dysplázia Kampomele je malformačný syndróm súvisiaci s mutáciami. Skeletálne dysplázie, nízky vzrast a respiračná hypoplázia charakterizujú obrázok. Približne desať percent pacientov prežije prvých pár týždňov života a absolvujú symptomatickú opratickú liečbu na korekciu ich malformácií. Čo je kampomelická dysplázia? Malformačné syndrómy sú vrodené kombinácie malformácií rôznych tkanív a orgánov. Často,… Dysplázia Kampomele: príčiny, príznaky a liečba
Epispadias je rázštep močovej trubice. Chlapci sú týmto javom výrazne častejšie postihnutí ako dievčatá. Epizpadie je možné napraviť chirurgicky, aj keď by sa mal zákrok vykonať pred pubertou. Čo je to epizpadia? Epispadias je malformácia močovej trubice. Táto malformácia postihuje predovšetkým mužské pohlavie. Termín epizpadias pochádza z ... Epispadias: Príčiny, príznaky a liečba
Lekári poznajú Lenz-Majewskiho syndróm ako typ hyperostotického nízkeho vzrastu spojeného s cutix laxa a osteosklerózou. Syndróm je založený na mutácii génu PTDSS1 na génovom lokuse 8q22.1. Kauzálna terapia pre postihnutých jednotlivcov zatiaľ nie je k dispozícii. Čo je to Lenz-Majewski syndróm? Lenz-Majewski syndróm je špecifická a extrémne zriedkavá forma krátkych… Lenz-Majewskiho syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Hypospadias je nesprávny vývoj v genitourinárnom trakte. U postihnutých chlapcov močová trubica nesedí na špičke penisu. To vedie k rôznym funkčným obmedzeniam, ktoré je možné liečiť chirurgicky. Čo je hypospadia? Pri hypospadiách je otvor močovej trubice na spodnej strane penisu a neotvára sa na špičke ... Hypospadias: Príčiny, príznaky a liečba
