Turnerov syndróm (synonymá: 45, X / 46, XX mozaika; 45, X / 46, XY mozaika; gonadálna dysgenéza; karyotyp 45, X; karyotyp 46, X iso (Xq); karyotyp 46, X s abnormalitou gonozómov, okrem iso (Xq ); mozaika 45,, X / bunkové línie kotník s anomáliou gonozómov; Turnerova anomália sexu chromozómy; Turnerov syndróm; Ullrich-Turnerov syndróm; Ullrich-Turnerov syndróm (UTS); X0 syndróm; X monozómia; ICD-10 Q96.-: Turnerov syndróm) je vrodená porucha, pri ktorej v dôsledku chromozomálnej aberácie (abnormality pohlavia) chromozómy), namiesto dvoch pohlavných chromozómov XX je vo všetkých alebo iba v časti všetkých buniek tela prítomný iba jeden funkčný chromozóm X. Existuje tiež prípad, že je prítomný druhý chromozóm X, ale je štrukturálne zmenený.
Turnerov syndróm sa vyskytuje iba u dievčat alebo žien. V dôsledku chromozomálnej abnormality je nedostatok rastu a pohlavia hormóny.
Klinický obraz je spojený so širokou škálou príznakov (pozri „Symptómy - sťažnosti“). Syndróm sa úplne prejaví, keď chýba jeden chromozóm X. Charakteristické sú krátka postava a absencia puberty.
Príčinou ochorenia sú spontánne mutácie. Turnerov syndróm nemožno dediť.
Vrchol frekvencie: Odhaduje sa, že asi 3% ženských embryí majú funkčný Turnerov syndróm, ale iba 1 - 2% nezomrie počas tehotenstva.
Prevalencia (incidencia ochorenia) je 0.0004% u živo narodených žien (na svete).
Výskyt (frekvencia nových prípadov) je medzi živými pôrodmi žien (na svete) približne 10 prípadov na 100,000 XNUMX obyvateľov ročne.
Priebeh a prognóza: Prvé charakteristiky Turnerovho syndrómu sú zrejmé už pri narodení. Preto lymfedém (zadržiavanie lymfatickej tekutiny v tkanivách), ako aj pterygium colli (bočné krídlo krk záhyby / krídlo koža) sú dodržané. Počas puberty je absencia menštruácie ako aj nedostatočný rozvoj charakteristík špecifických pre pohlavie. Tiež je výrazne znížený rast tela. Turnerov syndróm má na kognitívne schopnosti iba malý vplyv. Významné vývojové problémy možno pozorovať iba v 10% prípadov. V 2% prípadov prírodná tehotenstva sa môžu vyskytnúť, ale spojené s vysokou mierou potratov (potratov).Terapia s rastom a sexom hormóny umožňuje postihnutým osobám viesť približne normálny život.
Úmrtnosť (počet úmrtí v danom období v pomere k počtu dotknutej populácie) sa v porovnaní s bežnou populáciou zvyšuje iba mierne. S pribúdajúcim vekom riziko úmrtia na vrodené vývojové chyby (najmä srdcové abnormality) ustavične klesá.
Sprievodné choroby (sprievodné ochorenia): Turnerov syndróm je čoraz viac spájaný s metabolickými poruchami, najmä s ochorením obezita.
Turnerov syndróm predstavuje riziko rozvoja hemofílie (porucha krvácania) oveľa vyššia, pretože chýba obvyklý druhý funkčný chromozóm X.
