Cowdenov syndróm je autozomálne dominantná dedičná porucha spojená so sklonom k tvorbe nádorov a je spôsobená mutáciou v PTEN gen. Aj keď sú novotvary zvyčajne benígne, choroba napriek tomu zvyšuje riziko rakovina u pacientov. Liečba je čisto symptomatická a obmedzuje sa na pravidelné kontroly a resekcie nádoru.
Čo je Cowdenov syndróm?
Fakomatózy sú dedičné poruchy založené na mezenchymálnych a neuroektodermálnych dyspláziách. Dysplázie zodpovedajú viditeľným malformáciám orgánov alebo tkanív. K phakomatózam je priradený takzvaný Cowdenov syndróm a je charakterizovaný dyspláziami v zmysle nádorov všetkých troch zárodočných zárodočných vrstiev. Syndróm zodpovedá extrémne zriedkavému ochoreniu. Od prvotného popisu bolo na celom svete zdokumentovaných iba 150 prípadov. Výskyt dedičného ochorenia sa odhaduje na menej ako jeden prípad z 200,000 XNUMX ľudí. Dedičné ochorenie postihuje obe pohlavia rovnako často. Klinický obraz Cowdenovho syndrómu je pleomorfný, tj multiformný. Penetrácia je závislá od veku a heterogénna gen výraz. Syndrómy ako Proteusov syndróm, Proteus-like syndróm a Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndróm majú podľa posledných výskumov rovnaký genotyp ako Cowdenov syndróm, a líšia sa tak od klinického obrazu iba fenotypom.
Príčiny
Cowdenov syndróm má svoju príčinu v génoch. Ako dedičné ochorenie sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti. Vedci identifikujú príčinu malformácií ako mutáciu v PTEN gen. Tento gén kóduje multifunkčný enzým fosfatázu a okrem iného má potlačujúci účinok na nádory. Kvôli mutácii kódujúceho génu stráca enzým čiastočne svoju skutočnú funkciu. Toto spojenie vysvetľuje nádorové tkanivové novotvary troch kotyledónov, ktoré charakterizujú Cowdenov syndróm. Z tohto dôvodu je syndróm priradený do skupiny syndrómu nádoru hamartómového syndrómu PTEN, ktorá zahŕňa aj syndróm Bannayan-Riley-Ruvalcaba a Proteusov syndróm. Gén PTEN sa nachádza na dlhom ramene chromozómu 10 v génovom lokusu q23. Nádorová supresorová funkcia génu je spôsobená jeho inhibičným účinkom na proteínkinázu Akt. Toto je centrálna cieľová molekula pri transdukcii antiapoptotických a proliferatívnych stimulov. Mutačný nedostatok inhibície PTEN génu spôsobuje, že proteínkináza je nadmerne aktívna, a tak stimuluje tvorbu nádoru.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti s Cowdenovým syndrómom trpia viacerými hamartómami koža a sliznice. Trichilemómy tváre, papilómy sliznice ústaa akrálne a palmoplantárne keratózy sú bežné príznaky. Okrem toho sa môžu vyskytnúť viaceré papuly na tvári. Často je dokumentovaná aj makulárna pigmentácia v oblasti penisu. To isté platí pre gastrointestinálne hamartómy, ako aj pre ganglioneurómy. Symptomatické pre syndróm sú aj ďalšie benígne nádory v orgánoch, ako sú uzliny štítnej žľazy, fibrocystické nádory prsníka alebo lipómy v spojivové tkanivo. Väčšina všetkých pacientov trpí tiež makrocefáliou v zmysle nadmernej veľkosti hlava obvod. Mentálne retardácia a v ojedinelých prípadoch boli pozorované anomálie autistickej formy. V zásade sú nádory Cowdenovho syndrómu zvyčajne benígne. Dysplázie napriek tomu môžu degenerovať, čo výrazne zvyšuje riziko vzniku rakovina u pacientov. Rakovina prsníka, rakovina maternicea rakovina štítnej žľazy v mladom veku nie sú nezvyčajné.
Diagnóza
Klinická diagnóza pre Cowdenov syndróm sa stanovuje pomocou hlavných a vedľajších kritérií z Národného komplexného systému Rakovina Pokyny pre sieť. Genetické testovanie poskytuje dôkazy o mutácii PTEN. Biopsie a histológia sú často vyžadované ako súčasť diagnostického procesu, rovnako ako zobrazovanie vnútorné orgány a tkanivá. Prognóza pacientov s Cowdenovým syndrómom je pomerne nepriaznivá, pretože riziko degenerácie nádoru je pomerne vysoké. Prognóza sa zlepšuje s pravidelnými monitoring.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak sa zistia typické papuly na tvári a ďalšie príznaky Cowdenovho syndrómu, je potrebné vyhľadať lekára. Pri podozrení na nádory a lipómy je indikované okamžité vyšetrenie odborníkom. Platí to najmä vtedy, ak sa objavia ďalšie príznaky ako napr kožné zmeny alebo je zaznamenaný pokles mentálnej výkonnosti. Tieto príznaky naznačujú, že Cowdenov syndróm prechádza ťažkým priebehom, a preto ich najlepšie vyšetrí špecialista na dedičné choroby a v prípade potreby sa s nimi zaobchádza priamo. V rámci liečby bol špecialista na gen terapie môžu byť konzultovaní okrem špecialistu a rodinného lekára. V každom prípade sa odporúčajú kontrolné vyšetrenia a pravidelné biopsie, aby sa včas zistili možné degenerácie. Okrem toho ďalej terapie možno bude potrebné zahájiť odstránenie väčších nádorov. Dotknutá osoba by mala hovoriť zodpovednému lekárovi a potom bude pravdepodobne potrebné navštíviť kliniku. Iba lekár však môže odpovedať, či a kedy je potrebné vykonať komplexnú liečbu Cowdenovho syndrómu.
Liečba a terapia
Kauzálna liečba zatiaľ nie je k dispozícii pre pacientov s Cowdenovým syndrómom. Je možné, že pokroky v gen terapie čoskoro otvorí kauzálne terapeutické prístupy. Doteraz však prístupy génovej terapie nedosiahli klinickú fázu. Z tohto dôvodu sa Cowdenov syndróm stále považuje za nevyliečiteľné ochorenie, ktoré sa dá liečiť iba symptomaticky. Pacient sámmonitoring hrá dôležitú úlohu v rámci symptomatickej liečby. V ideálnom prípade si pacienti všimnú akékoľvek novotvary vo veľmi krátkom čase a okamžite sa skontaktujú s odborníkom na kontrolu. Pacientom sa dôrazne odporúčajú kontrolné vyšetrenia a pravidelné biopsie, aby sa včas odhalili možné degenerácie. Resekcia nádorov je ústrednou súčasťou symptomatickej liečby. V závislosti od lokalizácie nádoru vyžaduje táto resekcia širokú škálu postupov. Zatiaľ čo niektoré nádory je možné odstrániť minimálne invazívne, na resekciu iných je potrebný veľký chirurgický zákrok. Počas resekcie je nevyhnutné zachovať dôležité štruktúry. Ak v tejto súvislosti nie je možné odstrániť väčšie časti nádorov, uskutoční sa ďalšia terapia. Použitie cytostatikáV tejto súvislosti môžu byť potrebné radiačné terapie alebo iné terapeutiká tohto typu.
Výhľad a prognóza
Prognóza je pri Cowdenovom syndróme dosť zlá. Riziko degenerácie nádoru je pomerne vysoké, čo vedie k významnému riziku následkov. Pravidelnou liečbou sa však dá vyhnúť metastázam. Pacienti napriek tomu vyžadujú celoživotné liečenie drogami. Jednotlivé príznaky zvyčajne spôsobujú vážne nepohodlie, ktoré môže významne znížiť pohodu a kvalitu života postihnutých. Z niektorých sťažností môžu navyše vzniknúť vážne komplikácie. Napríklad, kožné zmeny vždy so sebou nesie riziko zápal, vredy a krvácanie. Z dlhodobého hľadiska sú tieto sťažnosti ale aj psychologické stres spojené s neustálym rizikom ochorenia, predstavuje pre dotknuté osoby značnú záťaž. Pacienti trpiaci duševnými retardácia alebo abnormality z autistického spektra foriem v kontexte Cowdenovho syndrómu majú horšiu prognózu. Dotknuté osoby majú trvale obmedzenú kvalitu života a sú zvyčajne závislé od vonkajšej pomoci. Okrem toho vždy existuje riziko, že sa z dysplázie vyvinie rakovina. Pacienti majú zvýšené riziko sekundárnych chorôb ako napr karcinóm prsníka, rakovina štítnej žľazya rakovina maternice, ktoré sa môžu v mladom veku vyskytnúť pri Cowdenovom syndróme.
Prevencia
Cowdenov syndróm je dedičné ochorenie. Pretože príčina syndrómu spočíva v génoch, a preto sa musí nazývať vnútorným faktorom, je len málo preventívnych Opatrenia existujú. Páry však môžu využiť výhody genetické poradenstvo v plánovaní rodiny. Tí, ktorí sami trpia Cowdenovým syndrómom, ho pravdepodobne prenesú na svoje deti v autozomálne dominantnom dedičstve. Aby sa zabránilo tomuto scenáru, postihnutí jedinci sa môžu rozhodnúť, že nebudú mať svoje vlastné deti. Možnosť adopcie im napriek tomu poskytuje možnosti založenia rodiny. To, či sa také rozhodnutie považuje v konkrétnom prípade za vhodné, závisí predovšetkým od osobných skúseností s ochorením.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov iba veľmi obmedzená následná starostlivosť Opatrenia sú k dispozícii postihnutej osobe s Cowdenovým syndrómom. Ďalší priebeh a tým aj dĺžka života tohto ochorenia veľmi závisia od času stanovenia diagnózy. Postihnutá osoba by sa preto mala už pri prvých príznakoch alebo prejavoch tohto ochorenia poradiť s lekárom, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam. V tomto prípade nemôže dôjsť k samoliečbe. Pretože Cowdenov syndróm je dedičné ochorenie, genetické poradenstvo by sa malo vykonať, ak si pacient želá mať deti, aby sa u potomkov syndróm neobjavil. Ďalej sú potrebné pravidelné vyšetrenia a kontroly celého tela, aby sa včas zistili a liečili nádory. Môžu byť tiež potrebné chirurgické zákroky, po ktorých musí postihnutý v každom prípade odpočívať a starať sa aj o svoje telo. V každom prípade sa treba zdržať snáh alebo iných stresových a fyzických aktivít, aby nedošlo k spomaleniu procesu hojenia. Pri užívaní liekov sa vždy uistite, že sa užívajú pravidelne a v správnom dávkovaní. V prípade akýchkoľvek otázok alebo nejasností je vždy potrebné najskôr kontaktovať lekára.
Čo môžete urobiť sami
Cowdenov syndróm si vždy vyžaduje odbornú diagnostiku a liečbu. Postihnutí môžu často sami zakročiť proti jednotlivým príznakom. Napríklad typické kožné zmeny na tvári možno napraviť prísnou osobnou hygienou a použitím vhodných Starostlivosť o pleť Výrobky. Najlepšie sa odporúča, aby sa pacienti poradili so svojím lekárom, ktorý môže predpísať vhodný liek vzhľadom na príznaky. V závažných prípadoch lekár odporučí pacienta k špecialistovi, ktorý môže podniknúť ďalšie kroky. Ak sa vyvinie mentálne postihnutie, terapeutické a fyzioterapeutické Opatrenia treba brať. Napríklad pacientovi sa odporúča vykonávať pravidelné výkony Pamäť cvičenia a tiež využiť lekárske prehliadky. Aby sa zabezpečilo, že sa nádor po liečbe neopakuje, sú potrebné ďalšie vyšetrenia odborníkom. Pacient by si mal viesť komplexnú knihu sťažností, do ktorej si zapisuje všetky príznaky a sťažnosti. Poznámky pomôžu lekárovi upraviť liečbu a zvoliť vhodnú doplnkovú liečbu. Nakoniec ľudia trpiaci Cowdenovým syndrómom závisia od podpory príbuzných a priateľov. Podpora rodiny a známych významne prispieva k rýchlemu zotaveniu.
