Patogenéza (vývoj choroby)
Príčina autizmus/Aspergerov syndróm často zostáva nejasný. Štúdie sa v súčasnosti zameriavajú na oxytocín prijímač gen (OXTR) ako rizikový faktor.
Etiológia (príčiny)
Biografické príčiny
- Genetická záťaž od rodičov, starých rodičov (52.4%).
- Genetické riziko závislé od polymorfizmu génov:
- Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu; anglicky: polymorfizmus jedného nukleotidu):
- Gény: SLC25A12
- SNP: rs4307059 v intergénnej oblasti [autizmus poruchy spektra (ASD)].
- Konštelácia alely: CT (1.19-násobne).
- Konštelácia alel: TT (1.42-násobne)
- SNP: rs2056202 v gen SLC25A12 [autizmus poruchy spektra (ASD)].
- Konštelácia alely: CT (0.8-násobne).
- Konštelácia alel: TT (0.64-násobne)
- SNP: rs2292813 v gen SLC25A12 [poruchy autistického spektra (ASD)].
- Konštelácia alely: CT (0.75-násobne).
- Konštelácia alel: TT (0.56-násobne)
- SNP: rs10513025 v intergénnej oblasti [poruchy autistického spektra (ASD)].
- Konštelácia alely: CT (0.55-násobne).
- Konštelácia alely: CC (> 0.55-krát)
- Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu; anglicky: polymorfizmus jedného nukleotidu):
- Genetické choroby
- Kannerov syndróm - chromozóm 7, 15 (nejasné dedičstvo).
- Aspergerov syndróm - chromozóm 1, 3, 13 (nejasné dedičstvo).
- Genetické riziko závislé od polymorfizmu génov:
- Vek
- Materský vek v dizajn - zvyšovanie veku matiek z 30 na 34 rokov na najvyššie riziko u matiek starších ako 40 rokov.
- Vek otca v počatí> 40 rokov (5 až 6-násobne vyššie riziko autistických čŕt ako deti narodené otcom mladším ako 30 rokov
- fajčenie babička z matkinej strany - zvýšenie rizika o.
- 67% vnučiek bude mať typické autistické vlastnosti (zhoršená sociálna komunikácia alebo opakované správanie)
- > 50%, ktoré vyvíjajú vnučky Aspergerov syndróm (porucha autistického spektra, ASD).
- Migračný status rodičov (vyhlásenie založené na konsenze).
- Sociálno-ekonomické faktory
- Nezamestnanosť (napriek vysokej úrovni vzdelania)
- Nízky socioekonomický stav
Príčiny spojené s chorobami
Psychika - nervový systém (F00-F99; G00-G99)
- Zneužívanie alkoholu matkami počas tehotenstva (vylúčený rizikový faktor: súvisí to s významným kognitívnym poškodením, mnohými organickými malformáciami a inými abnormalitami správania u dieťaťa; nie však s poruchami autistického spektra)
- Poškodenie mozgu v ranom detstve
- Mozgová hypoplázia - nedostatočný rozvoj mozoček.
Lieky, ktoré matka užíva počas tehotenstva:
- Antidepresíva?
- Požitie v druhom a / alebo treťom trimestri (tretí trimester dňa tehotenstva); Zvýšenie o 87% oproti deťom bez expozície.
- Metaanalýza a dve registračné štúdie nezistili po autizme žiadne rozdiely u autistov u exponovaných a neexponovaných súrodencov SSRI požitie tehotnými ženami.
- misoprostol - účinná látka používaná na žalúdočné vredy.
- Talidomid - upokojujúce / tabletka na spanie, ktorá sa stala známou na základe takzvaného škandálu s talidomidom.
- Kyselina valproová - valproát - účinná látka používaná v epilepsie.
Znečistenie životného prostredia - intoxikácie (otravy).
- Látky znečisťujúce ovzdušie
- Prenatálna expozícia polychlórovaným bifenylom (PCB) a organochlórovým pesticídom (OCP) Poznámka: Polychlórované bifenyly patria medzi endokrinné disruptory (synonymum: xenohormóny), ktoré aj v malom množstve môžu poškodiť zdravie zmenou endokrinný systém.
ďalej
- Očkovanie proti rubeole in tehotenstva (vyhlásenie založené na konsenze).