Lekárska anamnéza (anamnéza ochorenia) predstavuje dôležitú súčasť diagnostiky Meulengrachtovej choroby. Rodinná anamnéza Existuje vo vašej rodine v anamnéze časté ochorenie pečene? Sociálna história Aké je vaše povolanie? Existujú nejaké dôkazy o psychosociálnom strese alebo napätí kvôli vašej rodinnej situácii? Aktuálna anamnéza/systémová anamnéza (somatická a psychologická… Meulengrachtova choroba: Anamnéza
Krv, krvotvorné orgány-imunitný systém (D50-D90). Elliptocytóza - skupina zriedkavých defektov membránového skeletu erytrocytov (červených krviniek) s autozomálne dominantnou alebo autozomálne recesívnou dedičnosťou; krvný náter ukazuje početné eliptické erytrocyty (eliptocyty). Imunitná hemolýza - rozpúšťanie erytrocytov (červených krviniek) spôsobené imunitnými procesmi. Mikroangiopatická hemolytická anémia (HUS - hemolyticko -uremický syndróm) -… Meulengrachtova choroba: Alebo niečo iné? Odlišná diagnóza
Následné choroby alebo komplikácie Meulengrachtovej choroby nie sú známe.
Komplexné klinické vyšetrenie je základom pre výber ďalších diagnostických krokov: Všeobecné fyzické vyšetrenie - vrátane krvného tlaku, pulzu, telesnej hmotnosti, výšky; ďalej: Kontrola (prezeranie). Koža, sliznice a skléry (biela časť oka) [príležitostne mierne žltkasté oči (skléry)]. Auskultácia (počúvanie) srdca. Auskultácia pľúc Palpácia (palpácia) brucha… Meulengrachtova choroba: Vyšetrenie
Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne testy. Malý krvný obraz Diferenciálny krvný obraz Parametre pečene-alanínaminotransferáza (ALT, GPT), aspartátaminotransferáza (AST, GOT), glutamátdehydrogenáza (GLDH) a gama-glutamyltransferáza (gamma-GT, GGT), alkalická fosfatáza, bilirubín (nepriamy bilirubín ↑). Laboratórne parametre 2. rádu - v závislosti od výsledkov histórie, telesného vyšetrenia a ... Meulengrachtova choroba: test a diagnostika
Voliteľná diagnostika zdravotníckych pomôcok - v závislosti od výsledkov histórie, fyzikálneho vyšetrenia a povinných laboratórnych parametrov - na spresnenie diferenciálnej diagnostiky. Abdominálna sonografia (ultrazvukové vyšetrenie brušných orgánov) - na základnú diagnostiku.
Prevencia choroby Meulengracht nie je možná. Rizikové faktory správania, ktoré môžu viesť k zvýšeniu hladín bilirubínu pri chorobe Meulengracht: Konzumácia alkoholu Únava Stres Znížený príjem kalórií
Nasledujúce príznaky a sťažnosti môžu naznačovať Meulengrachtovu chorobu: Nešpecifická bolesť brucha Anorexia (strata chuti do jedla) Únava Cefalgia (bolesť hlavy) Únava Depresívna nálada Žihľavka (žltnutie kože) a očí (sklerenický ikterus); prechodné pri zvýšení hladín bilirubínu.
Meulengrachtova choroba predstavuje neškodnú metabolickú poruchu. Terapia nie je potrebná. Všeobecné opatrenia Obmedzenie alkoholu (zdržať sa alkoholu). Zamerajte sa na normálnu hmotnosť! Stanovenie BMI (index telesnej hmotnosti, index telesnej hmotnosti) alebo zloženia tela pomocou analýzy elektrickej impedancie a v prípade potreby účasti na programe pod dohľadom lekára pod dohľadom lekára. Kontrola trvalých liekov… Meulengrachtova choroba: terapia
Patogenéza (vývoj ochorenia) Meulengrachtova choroba je autozomálne dominantná dedičná porucha, ktorá má za následok hyperbilirubinémiu (zvýšená prítomnosť žlčového pigmentu v krvi). Dochádza k zníženiu UDP-glukuronyltransferázy a tým k zníženej tvorbe konjugovaného priameho bilirubínu. Sérová hladina nepriameho bilirubínu sa teda zvyšuje. Etiológia (príčiny) Biografické príčiny Genetická záťaž rodičov, starých rodičov (autozomálne dominantná). … Meulengrachtova choroba: Príčiny
