In hemochromatóza (thesurus synonymá: Artritída in hemochromatóza; Artropatia pri hemochromatóze; Bronzediabetes; Ceelen-Gellerstedtov syndróm; Diabetická hemochromatóza; Hemosideróza v strave; Železo choroba z ukladania; Metabolizmus železa choroba; Porucha využitia železa; Esenciálna hnedá pľúca stvrdnutie; hemochromatóza; Hemochromatóza pečeň; Hemochromatóza myokardu; Depozícia hemosiderínu; Skladovanie hemosiderínu; Hemosideróza; Hanot-Chauffardov syndróm; Dedičná hemochromatóza; Pľúcna hemosideróza; Pľúcna hemosiderotika anémia; Pigmentárna cirhóza pečeň; Plazmatická hemosideróza; Primárna idiopatická hemochromatóza; Pseudohemoragická anémia; Pľúcna idiopatická hemosideróza; Sekundárna hemochromatóza; Siderofília; Troisier-Hanot-Chauffardov syndróm; Von Recklinghausen-Applebaumov syndróm; ICD-10-GM E83. 1: poruchy metabolizmus železa) je zvýšená depozícia železa v dôsledku zvýšeného množstva železa koncentrácie v krv s poškodením tkaniva. Tiež sa nazýva železo skladovacia choroba (sideróza).
Rozlišujú sa tieto formy hemochromatózy:
- Vrodená alebo dedičná hemochromatóza (HH; primárna hemochromatóza) - dnes sa rozlišuje genetická, autozomálna recesívna dedičnosť (4 (5) typov, s typom 1 (mutácia v HFE) gen) sú najbežnejšie v Európe: 1: 1,000 XNUMX).
- Získaná hemochromatóza (sekundárna hemochromatóza) - spôsobená zvýšenou perorálnou alebo parenterálnou cestou železo príjem, najmä vo forme krv transfúzie. Získaná hemochromatóza sa vyskytuje pri chronickej anémii, vrodených (vrodených) anémiách, ako je kosáčikovitá anémia, alebo pri získaných anémiách, ako je aplastická anémia.
Dedičná hemochromatóza je jednou z najbežnejších genetických porúch.
Pohlavný pomer dedičnej hemochromatózy (typ 1): muži k ženám je 10: 1.
Maximálny výskyt: dedičná hemochromatóza (typ 1) sa vyskytuje prevažne vo veku od 30 do 50 rokov.
Výskyt (frekvencia nových prípadov) dedičnej hemochromatózy (typ 1) je približne 1 prípad na 1,000 XNUMX obyvateľov (belochov / osôb s ľahkou pokožkou) ročne.
Priebeh a prognóza: Hemochromatóza je zvyčajne spojená s triádou pečeň choroba, cukrovka mellitus a hyperpigmentácia. Ak sa ochorenie zistí včas, prognóza je dobrá. V prípade pokročilého ochorenia je to poškodenie pečene (cirhóza (zmenšenie pečene), hepatocelulárny karcinóm (pečeň)). rakovina)), je nezvratný (reverzibilný).
