O príčinách autozomálne recesívnych lamelárnych zmien nie je veľa známe ichtyóza. Mutácie sa však našli v enzýme transglutamináza. Transglutamináza je zodpovedná za tvorbu bunková membrána v bunkách stratum corneum. Medzitým druhý gen bol nájdený lokus, ale to, čo je zakódované na tomto webe, nie je momentálne známe. Okrem týchto dvoch gen loci, v genóme, ktorý vedie k, musí byť najmenej tretie miesto ichtyóza keď je chybný.
Ichtyóza: genetický defekt ako príčina
Zatiaľ sa zdá, že neexistuje žiadna korelácia medzi závažnosťou ichtyóza a rôzne gen loci. Zistiť, či pacientom skutočne chýba tento dôležitý enzým, malý koža Odoberie sa vzorka a zmrazí sa na následné meranie aktivity enzýmu pomocou nového biochemického testu vyvinutého výskumnou skupinou v Münsteri.
Vedcom sa napríklad podarilo zistiť mutáciu v géne transglutaminázy 1 u „kolódiového dieťaťa“. Vývoj nových terapeutických stratégií pre ťažké formy ichtyózy je zameraný na genetické inžinierstvo chýbajúcich enzýmy in baktérie alebo kvasinkových kultúr a ich zavedenie do masti. Ak sa tento prístup osvedčí, bol by to skutočne prielom v kauzálnej liečbe.
Profesorka Dr. Heiko Traupeová, dermatologička a hovorkyňa „Siete pre ichtyózy a súvisiace poruchy rohovky“ (NIRK), však nechce príliš skoro vzbudzovať falošné nádeje. Hovorí, že najskôr je ešte potrebné experimentovať. "Za päť rokov," odhaduje, "budeme pripravení uskutočniť prvé klinické skúšky na ľuďoch."
Ichtyóza: výsledkom je izolovaný život
"Nielenže sa trpiaci ľudia cítia doslova nepríjemne." koža, “Zdôrazňuje profesor Traupe,„ majú zvyčajne tiež veľké ťažkosti s prijatím samého seba. Mnoho ľudí žije extrémne izolovane, pretože sa obávajú reakcie svojho prostredia na vonkajší vzhľad. Okrem toho si vyžadujú mimoriadnu starostlivosť. Na ošetrenie extrémne suchých a nadržaných koža po celom tele, z ktorého lupy neustále kvapkajú, pacienti zvyčajne strávia vo vani každý deň najmenej hodinu po zvyšok svojho života. “
Heiko Traupe je jednou z mála vedcov v Nemecku, ktorá sa intenzívne venuje vedeckej a klinickej liečbe ichtyózy. Pacienti z celého Nemecka prichádzajú na špeciálnu konzultáciu, ktorú vedie na dermatologické oddelenie fakultnej nemocnice v Münsteri, ktoré je spolu s klinikami v Kolíne nad Rýnom, Marburgu a Bad Salzschlierf jedným z iba štyroch špeciálne určených kontaktných miest pre pacientov s ichtyózou v Nemecku. NIRK sa zameriava na obzvlášť závažné varianty ichtyózy, ktoré štatisticky postihujú iba dva zo 100,000 1,600 pacientov, a teda asi 2,000 XNUMX až XNUMX XNUMX pacientov v celej krajine.
Lamelová ichtyóza
"Marc bol predčasne narodené dieťa." Jeho pokožka pripomínala naolejovaný pergamen. Žltkastohnedá pokožka bola priesvitná a postupne praskala. Koža pod ním bola červenkastá a šupinatá. “ Marcovi rodičia sa dozvedeli, že ich syn mal vrodenú lamelárnu ichtyózu, ktorá sa medicínsky nazýva „autozomálne recesívna lamelárna ichtyóza“. Dojčatá s týmito príznakmi sa tiež nazývajú kolódiové deti (grécky lat. „Lepidlo“). Niekedy je pokožka úplne začervenaná, zatiaľ čo u iných postihnutých osôb nedochádza k začervenaniu.
Veľkosť a farba škály sa veľmi líšia. U mnohých existuje pomerne jemná a svetlohnedá škálovateľnosť, v iných však môže dôjsť k oveľa hrubšej, tanierovitej a často veľmi tmavej keratinizácii. Váhy sa vždy skladajú z tenkých vrstiev buniek, ktoré ležia na sebe ako lamely; odtiaľ pochádza názov „lamelárna ichtyóza“.
Pretože je pokožka veľmi suchá, môžu sa dolné viečka sťahovať, takzvaný ektropión. Dlane a chodidlá sú často zvrásnené výraznými líniami a vykazujú zvýšenú nadržanosť. Dojčatá s kolodiovou membránou sú vysokorizikovými pacientmi, ktorí sú intenzívne liečení monitoring. Ich pokožka si zachováva malú schopnosť voda v dôsledku geneticky zmenenej štruktúry rohovej vrstvy. Dojčatá teda stratia tekutinu veľmi rýchlo a tiež teplo.
