Stručný prehľad
- Priebeh a prognóza: Závisí od veľkosti a vývoja nádorov, priemerná dĺžka života 60 rokov
- Symptómy: Neurologické poškodenie, strata sluchu, tinitus, glaukóm, porucha zmyslu pre rovnováhu, paralýza tváre
- Príčiny a rizikové faktory: Dedičné v dôsledku mutácie génu NF2. Tým sa nespomalí rast nádoru
- Diagnóza: Na základe klinických kritérií, zobrazovacích postupov (CT, MRI), sluchového testu
- Liečba: Nie je dostupná kauzálna terapia, chirurgické odstránenie nádorov, liečba bolesti
Čo je neurofibromatóza typu 2?
Neurofibromatóza typu 2 (NF2) je zriedkavé dedičné ochorenie. Na rozdiel od neurofibromatózy typu 1 (NF1, Recklinghausenova choroba), pri ktorej k zmenám dochádza pozdĺž periférneho nervového systému a na koži, NF2 postihuje predovšetkým centrálny nervový systém, teda mozog a miechu.
Neurofibromatóza typu 2 je charakterizovaná tvorbou benígnych nádorov, ktoré sú lokalizované v mozgu a mieche. Obzvlášť často sa vyvíjajú na ôsmom hlavovom nerve, sluchovom a vestibulárnom nerve. Okrem tvorby nádoru často dochádza k patologickej zmene očnej šošovky (zadná subkapsulárna katarakta).
Aká je dĺžka života?
Vo vyspelých krajinách je priemerná dĺžka života ľudí s NF2 viac ako 60 rokov. Problémom je, že neurofibromatóza 2. typu je často objavená až v dospelosti, keďže príznaky sa objavujú pomerne neskoro. U blízkych príbuzných, napríklad u detí postihnutých, sa odporúčajú pravidelné prehliadky. Majú zvýšené riziko vzniku ochorenia. Čím skôr sa objavia možné nádory v mozgu a mieche, tým lepšie sa dá naplánovať liečba neurofibromatózy 2. typu.
Ako sa prejavuje neurofibromatóza 2. typu?
Neurofibromatóza typu 2 spôsobuje rôzne príznaky. Príznaky závisia predovšetkým od veľkosti a lokalizácie príslušných nádorov. U väčšiny pacientov sa tvoria obojstranné nádory pozdĺž sluchových nervov (akustické neurómy), ktoré často zhoršujú sluch a zmysel pre rovnováhu a sú sprevádzané tinnitom (zvonenie v ušiach).
Pri neurofibromatóze typu 2 sa nádory vyvíjajú aj na iných hlavových nervoch a spôsobujú neurologické deficity, ako je paralýza hlasiviek. U väčšiny postihnutých ľudí sa v mladom veku rozvinie aj šedý zákal, zakalenie očnej šošovky.
Niekedy sa vyskytujú aj kožné nádory. Iné typické kožné príznaky neurofibromatózy typu 1 (ako sú café-au-lait škvrny alebo pehy) však chýbajú.
Komplikácie
- Porucha sluchu až hluchota
- Paralýza tvárového nervu (obrna tvárového nervu)
- Poruchy prehĺtania (dysfágia)
- Paralýza hlasiviek (rekurentná paréza)
Komplikácie neurofibromatózy typu 2 závisia od toho, ktoré kraniálne nervy sú ovplyvnené. Kým časté postihnutie ôsmeho hlavového nervu postihuje predovšetkým sluch a rovnováhu, poruchy prehĺtania sú zvyčajne spôsobené nádorom na deviatom hlavovom nerve. V mnohých prípadoch je však možné predchádzať komplikáciám neurofibromatózy typu 2, ak sú príslušné nádory zistené a odstránené v počiatočnom štádiu.
Čo spôsobuje neurofibromatózu typu 2?
Neurofibromatóza typu 2 je dedičné ochorenie. Spôsobuje ho zmena (mutácia) v špecifickom géne, géne NF2, ktorý sa u ľudí nachádza na 22. chromozóme. Tento gén obsahuje „plán“ pre špeciálny proteín: schwannomín, často označovaný ako „merlín“ (moesín -ezrín-radixínu podobný proteín).
Schwannomin je takzvaný tumor supresorový proteín. Okrem iného reguluje rast Schwannových buniek, ktoré majú funkciu obaľovania a izolácie nervových vlákien. Pri poškodení génu NF2 hrozí, že sa Schwannove bunky nekontrolovateľne rozmnožia a vyrastú do nádorov. Na nervoch sa tvoria nádory – takzvané schwannómy.
Ako sa diagnostikuje neurofibromatóza typu 2?
Neurofibromatóza typu 2 sa diagnostikuje na základe rôznych klinických kritérií. Ak platí jedno z týchto dvoch kritérií, označuje sa ako NF2:
- Obojstranné nádory na sluchových a vestibulárnych nervoch
- Rodič alebo brat/sestra s NF2 a buď a) jednostranným nádorom na sluchovom nerve alebo b) neurofibrómom, meningiómom, gliómom, schwannómom alebo c) kataraktou (zákal očnej šošovky)
Pravdepodobnosť neurofibromatózy 30. typu zvyšuje aj iná kombinácia rôznych kritérií – napríklad jeden nádor na sluchovom nerve, zakalenie šošovky alebo niekoľko typických nádorov pred 2. rokom života.
Diagnóza začína anamnézou: lekár sa pýta na existujúce symptómy (ako sú závraty, poruchy sluchu alebo rozmazané videnie) a akúkoľvek rodinnú anamnézu ochorenia. Pri podozrení na neurofibromatózu 2. typu lekár vyšetrí oči, kožu a uši a v prípade potreby vykoná neurologické vyšetrenie. Ak sú prvým príznakom poruchy sluchu, náhla strata sluchu alebo tinitus, vykoná sa vyšetrenie sluchu (audiogram), aby sa presnejšie posúdili poruchy sluchu.
Ako sa lieči neurofibromatóza typu 2?
Neurofibromatóza typu 2 je dedičné ochorenie, pre ktoré neexistuje kauzálna liečba. Možnosti liečby sú obmedzené na včasné odhalenie nádorov a ich operovanie. Niektoré symptómy sa dajú aj liečiť – napríklad šedý zákal, ktorý sa často spája s neurofibromatózou typu 2, sa dá liečiť oftalmologickou operáciou.
Okrem toho sa na existujúcu bolesť používajú lieky proti bolesti, takzvané analgetiká, s účinnými látkami ako amitriptylín, gabapentín alebo pregabalín.
