Stručný prehľad
- Čo je syndróm hypoplastického ľavého srdca (HLHS)? Ťažká vrodená srdcová chyba, pri ktorej je nedostatočne vyvinutá ľavá komora a z nej odbočujúca časť aorty. Okrem toho sú srdcové chlopne ľavej strany srdca zúžené alebo uzavreté. Niekedy syndróm hypoplastického ľavého srdca sprevádzajú ďalšie defekty.
- Príčiny: viaceré zmeny (mutácie) v rôznych génoch
- Účinky: Srdcové zlyhanie (srdcová nedostatočnosť), v dôsledku čoho sa do tela pumpuje príliš málo krvi. Ak sa HLHS nelieči, je v krátkom čase po narodení smrteľná.
- Príznaky: napr. zrýchlené dýchanie, dýchavičnosť, bledá chladná pokožka, slabý pulz, modrastá farba kože a slizníc
- Diagnóza: pomocou ultrazvuku srdca; zriedkavo je potrebná aj srdcová katetrizácia
- Liečba: lieky na preklenutie času do viacstupňovej operácie alebo transplantácie srdca môžu umožniť dlhodobé prežitie.
Čo je syndróm hypoplastického ľavého srdca (HLHS)?
Syndróm hypoplastického ľavého srdca (HLHS) je ťažká vrodená srdcová chyba. Postihuje najmä ľavú stranu srdca a z nej odbočujúcu aortu. HLHS spôsobuje srdcové zlyhanie (srdcová nedostatočnosť), ktorého následky môžu byť fatálne, ak sa rýchlo neliečia.
Podrobne, syndróm hypoplastického ľavého srdca je charakterizovaný kombináciou nasledujúcich malformácií:
Nedostatočné rozvinutie ľavej komory: Ľavá komora je silne nedostatočne vyvinutá (hypoplastická), teda veľmi malá. Tým pádom len ťažko alebo vôbec nedokáže splniť svoju úlohu – a to pumpovať krv do odchádzajúcej aorty a tým ďalej do tela (brušné orgány, ruky, nohy a pod.).
Nedostatočný rozvoj vzostupnej aorty: Vzostupná aorta je prvá časť aorty, ktorá sa rozvetvuje z ľavej komory. Taktiež nie je správne vyvinutý v HLHS.
Nedostatočný rozvoj aortálnej úžiny: Aortálna úžina je prirodzené zúženie aorty na prechode medzi aortálnym oblúkom (druhá časť aorty) a zostupnou aortou („zostupná“ aorta; tretia časť aorty).
Závažné zúženie (stenóza) alebo uzáver (atrézia) srdcových chlopní: Postihnutá je mitrálna chlopňa (medzi ľavou predsieňou a ľavou komorou) a aortálna chlopňa (medzi ľavou komorou a aortou). V závislosti od typu chyby srdcovej chlopne existujú štyri podskupiny syndrómu hypoplastického ľavého srdca, ako je MA/AoA (atrézia mitrálnej a aortálnej chlopne) alebo MS/AoA (stenóza mitrálnej chlopne a atrézia aortálnej chlopne)
Syndróm hypoplastického ľavého srdca sa vyskytuje až v desiatich percentách prípadov v kontexte genetických syndrómov ako trizómia 21 (Downov syndróm) alebo Turnerov syndróm.
Syndróm hypoplastického ľavého srdca: frekvencia
Syndróm hypoplastického ľavého srdca je zriedkavý: vyskytuje sa u približne jedného až troch z každých 10,000 XNUMX živých detí narodených. Chlapci sú postihnutí častejšie ako dievčatá.
Zo všetkých vrodených srdcových chýb predstavuje syndróm hypoplastického ľavého srdca približne jedno až dve percentá. Je však jednou z najčastejších príčin srdcového zlyhania u novorodencov. HLHS je tiež najčastejšou príčinou smrti súvisiacej so srdcom u detí v prvom týždni života.
Čo sa deje v HLHS?
Syndróm hypoplastického ľavého srdca má vážne následky: Nedostatočný rozvoj a malformácie ľavej strany srdca ju robia viac-menej nefunkčnou. Pravá strana srdca teda musí prevziať svoju úlohu: pumpovať krv do obehu tela. U detí je to možné bez problémov len krátko po narodení, pretože majú „skraty“ v krvnom obehu:
Ductus arteriosus a foramen ovale
Pľúca bábätka ešte nemusia a ani nemôžu plniť svoju funkciu v maternici (teda zaťažovať krv kyslíkom). Namiesto toho matka zásobuje plod krvou obohatenou o kyslík. Cez pupočnú šnúru sa dostáva do dolnej dutej žily dieťaťa a pokračuje do pravej predsiene. Odtiaľ tečie cez pravú komoru do pľúcnej tepny. Tu len malá časť krvi smeruje do ešte „imobilizovaných“ pľúc. Namiesto toho je väčšina transportovaná cez ductus arteriosus priamo do hlavnej tepny (aorty) a tým ďalej do systémového obehu.
Cez foramen ovale je možné obísť aj pľúca, ktoré začínajú fungovať až po narodení: ide o malý prirodzený otvor v predsieňovej priehradke plodu (nenarodené dieťa od 9. týždňa tehotenstva až do pôrodu). Cez tento otvor môže časť pupočníkovej krvi bohatej na kyslík prúdiť priamo z pravej predsiene do ľavej predsiene a tak byť dodávaná do telesného obehu.
Po narodení „skraty“ zmiznú
Foramen ovale sa tiež bežne uzatvára samo od seba krátko po narodení. Niekedy však zostáva čiastočne alebo úplne otvorená (open foramen ovale).
HLHS: „Skraty“ životne dôležité pre prežitie po narodení
Otvorený ductus arteriosus a otvorený foramen ovale zaisťujú prežitie novorodencov s HLHS: krv obohatená kyslíkom, ktorá pochádza z teraz rozvinutých pľúc a prúdi do ľavej predsiene, sa môže cez otvorené foramen ovale dostať do pravej predsiene. Tam sa zmieša s odkysličenou krvou z tela.
Srdce pumpuje túto „zmiešanú krv“ cez pravú komoru do pľúcnej tepny. Odtiaľ časť krvi prúdi cez ešte otvorený ductus arteriosus do systémovej cirkulácie a udržiava tak zásobovanie orgánov a iných tkanív.
Uzavretie ductus arteriosus krátko po narodení má preto dramatické následky, ak je prítomný syndróm hypoplastického ľavého srdca. Nedostatočne vyvinutá ľavá komora môže len ťažko alebo vôbec udržiavať telesný obeh.
Uzavretie foramen ovale tiež spôsobuje, že krv v ľavej predsieni sa vracia späť do pľúc, pretože už nemôže odtekať do pravej predsiene. Pravá komora však naďalej pumpuje krv do pľúc. Objem krvi v pľúcach sa rýchlo zvyšuje a dýchanie sa výrazne zhoršuje.
Syndróm hypoplastického ľavého srdca sa prejavuje príznakmi, akonáhle sa ductus arteriosus po pôrode začne uzatvárať (HLHS deti sa preto zvyčajne javia ešte zdravé hneď po pôrode). U postihnutých detí sa rýchlo objavia príznaky kardiogénneho šoku (= šok pochádzajúci zo srdca):
- rýchle dýchanie
- dýchavičnosť
- slabý pulz
- bledosť
- modrasté sfarbenie kože a slizníc (cyanóza)
- nízka telesná teplota (hypotermia)
- metabolická acidóza (metabolická acidóza)
- apatia (letargia)
- Znížené alebo chýbajúce močenie (oligúria alebo anúria) – teda takmer žiadne mokré plienky
V dôsledku nedostatočného rozvoja a malformácií ľavej strany srdca a aorty sa do obehu tela dostáva príliš málo krvi bohatej na kyslík. Okrem toho sa prietok krvi v pľúcach neustále zvyšuje v dôsledku rôznych mechanizmov. To predstavuje enormnú záťaž na dýchanie.
Ak sa bude obehová situácia naďalej zhoršovať, hrozí srdcový infarkt a mozgový infarkt (mŕtvica v dôsledku zníženého prietoku krvi). V dôsledku nedostatočného zásobovania krvou môže dôjsť aj k poškodeniu iných orgánov (napríklad pečene a čriev).
Ak sa ductus arteriosus okamžite znovu neotvorí, aby pravá strana srdca mohla pokračovať v pumpovaní krvi do telesného obehu cez tento „skrat“, aspoň zatiaľ dieťa zomrie na kardiovaskulárne zlyhanie!
Syndróm hypoplastického ľavého srdca: diagnóza
Po každom pôrode pediatri počúvajú srdce a merajú saturáciu kyslíkom v krvi (pulzná oxymetria). Tieto vyšetrenia sú však pri HLHS často spočiatku nenápadné.
Syndróm hypoplastického ľavého srdca možno spoľahlivo diagnostikovať pomocou ultrazvukového vyšetrenia srdca (echokardiografia). To umožňuje lekárovi posúdiť, aký výrazný je nedostatočný rozvoj a malformácie ľavej strany srdca a aorty a aký podtyp HLHS je prítomný. Len ojedinele je na diagnostiku potrebné vyšetrenie srdcovou katetrizáciou (viac o tomto výkone čítajte tu).
Ďalšie vyšetrenia poskytujú informácie o účinkoch a možnom následnom poškodení syndrómu hypoplastického ľavého srdca. Napríklad rôzne hodnoty krvi naznačujú, aké výrazné je metabolické vykoľajenie (prekyslenie). Zväčšenie srdcového svalu (kardiomegália), ktoré sa zvyčajne vyskytuje pri syndróme hypoplastického ľavého srdca, možno vidieť na röntgenových snímkach hrudníka (röntgen hrudníka) – ako aj zvýšený pľúcny vaskulárny vzor. Röntgenové lúče môžu tiež ukázať nahromadenie tekutiny v pľúcach (pľúcny edém).
Ako sa lieči syndróm hypoplastického ľavého srdca?
Lekári okamžite prevážajú bábätká so syndrómom hypoplastického ľavého srdca na novorodeneckú jednotku intenzívnej starostlivosti alebo na jednotku intenzívnej starostlivosti pre deti s ochorením srdca. Tam ich možno nielen nepretržite monitorovať, ale aj stabilizovať až do možného chirurgického zákroku.
Dovtedy je hlavnou úlohou udržať ductus arteriosus otvorený: Na tento účel sa dieťaťu podá infúzia prostaglandínu E1 (PEG1). Táto látka môže zabrániť uzavretiu skratu medzi pľúcnou tepnou a aortou alebo môže skrat úplne znovu otvoriť.
Ak už lekári diagnostikovali srdcovú chybu v maternici, novorodencovi sa ihneď po narodení podá infúzia prostaglandínov.
Okrem toho sú deti s HLHS stabilizované a liečené podľa potreby. Ťažko choré deti môžu potrebovať ventiláciu pomocou prístroja, aby sa zabezpečil prísun kyslíka do ich malých tiel. Niekedy dieťa HLHS tiež potrebuje lieky na zlepšenie kardiovaskulárnych funkcií.
Trojstupňový chirurgický zákrok
„Použitá“, odkysličená krv prúdiaca späť z orgánov prúdi priamo do pľúc cez bypass bez akejkoľvek podpory pumpovania zo srdca. Po troch zásahoch funguje pľúcny a systémový krvný obeh prakticky oddelene od seba, pričom len jedna komora je „motorom“ (Fontanov obeh).
Harmonogram trojstupňového chirurgického zákroku:
- 1. etapa (Norwoodova procedúra/Norwoodova operácia I, alternatívne: hybridná terapia): v prvom týždni života
- 2. etapa (obojsmerná procedúra Glenn alebo Hemi-Fontan, tiež známa ako operácia Norwood II): vo veku od troch do šiestich mesiacov
- 3. štádium (Fontanova procedúra, známa aj ako Norwoodova operácia III): vo veku 24 až 36 mesiacov
Transplantácia srdca
V obzvlášť závažných prípadoch je transplantácia srdca niekedy lepšou voľbou liečby syndrómu hypoplastického ľavého srdca ako trojstupňová remodelácia srdca a ciev. Kým nie je k dispozícii vhodné darcovské srdce, lekári pokračujú v udržiavaní dieťaťa pri živote pomocou infúzií prostaglandínov (a ďalších nevyhnutných opatrení). Žiaľ, nie vždy sa to podarí, pretože zásoba darcovských sŕdc je obmedzená. Výsledkom je, že približne 20 percent detí s HLHS zomiera počas čakania na transplantáciu.
Život s HLHS
Hypoplastické ľavé srdce vyžaduje, aby niektorí pacienti užívali dlhodobú antikoagulačnú liečbu, aby sa zabránilo tvorbe krvných zrazenín. Mnohé deti tiež potrebujú jeden alebo viac liekov na podporu funkcie srdca.
Niektoré deti s HLHS potrebujú pred návštevou zubára alebo pred určitými operáciami (napr. v dýchacích cestách) užiť antibiotiká. Ide o prevenciu bakteriálneho zápalu vnútornej výstelky srdca (endokarditída), ktorý môže nastať v dôsledku takýchto operácií.
Deti po transplantácii srdca od darcu musia do konca života brať imunosupresíva – teda lieky, ktoré potláčajú imunitný systém, aby cudzí orgán neodmietol. Ako vedľajší účinok sú však postihnutí náchylnejší na infekcie. Okrem toho imunosupresíva spôsobujú u mnohých detí v prvých piatich rokoch patologické zmeny na cievach zásobujúcich srdce (koronárne artérie). Potom je potrebná nová transplantácia srdca.
HLHS: Komplikácie
Jedným z možných následkov HLHS – aj po úspešnej operácii – je oslabenie jednokomorového srdca. V miernych formách tomu môžu čeliť lieky. Niekedy je však potrebná transplantácia srdca.
Po operácii HLHS sa menia tlakové pomery v krvnom obehu. Napríklad je zvýšený tlak v dutej žile. V dôsledku toho bielkoviny unikajú z krvi napríklad do čriev, kde spôsobujú hnačku (syndróm straty bielkovín/enteropatia). U detí so syndrómom hypoplastického ľavého srdca sa táto komplikácia môže vyvinúť s pribúdajúcim vekom. Výsledkom je, že u niektorých detí dochádza k strate bielkovín až v dospievaní.
Pľúca, presnejšie priedušky, môžu byť postihnuté aj týmto typom ochorenia (bronchitis fibroplastica). Postihnuté deti trpia vážnymi záchvatmi kašľa v dôsledku úniku bielkovín a tekutiny obsahujúcej fibrín a niekedy sa u nich objavia vážne problémy s dýchaním. Lekári sa potom rôznymi vyšetreniami a opatreniami snažia príznaky zmierniť. Diéta s vysokým obsahom bielkovín môže byť užitočná alebo potrebná, ak stratíte príliš veľa bielkovín.
Syndróm hypoplastického ľavého srdca je často spojený s vývojovými poruchami. Je preto dôležité, aby deti dostávali dlhodobú starostlivosť od špecializovaných pediatrov a cielenú včasnú podporu.
Všeobecná kvalita života sa líši od prípadu k prípadu. Niektoré HLHS deti môžu žiť takmer normálny život (hra, škôlka, škola, ľahké športové aktivity). Iní majú opakujúce sa, niekedy závažné poruchy výkonnosti. Fyzická výkonnosť ľudí so syndrómom hypoplastického ľavého srdca je však v porovnaní so zdravými ľuďmi zvyčajne obmedzená.
HLHS: Stredná dĺžka života
Priebeh a prognóza syndrómu hypoplastického ľavého srdca závisí vo veľkej miere od typu a závažnosti srdcových chýb a načasovania liečby. HLHS je však v každom prípade život ohrozujúca: ak sa dieťa narodí s HLHS, jeho okamžité prežitie závisí od toho, či je ductus arteriosus udržiavaný otvorený alebo znovu otvorený liekmi, kým dieťa nebude operované (alebo dostane nové srdce). Ak sa nelieči, v priebehu niekoľkých dní až týždňov odumrie.
Predpokladanú dĺžku života a dlhodobú prognózu syndrómu operovaného hypoplastického ľavého srdca nemožno presne predpovedať. Podľa rôznych štúdií žije po piatich rokoch 50 až 80 percent postihnutých detí. 10-ročná miera prežitia sa odhaduje na 50 až 70 percent.
5-ročná miera prežitia po transplantácii srdca je podobná ako po viacstupňovom chirurgickom zákroku.
