Epidermodysplasia verruciformis je choroba koža ktorá je prítomná u pacientov od narodenia. V súvislosti s epidermodysplasia verruciformis sa vo veľmi extrémnej podobe vyvíja takzvaná generalizovaná verrukóza. Epidermodysplasia verruciformis je extrémne zriedkavá a zvyšuje riziko vzniku koža rakovina, Okrem toho koža postihnutých jedincov je obzvlášť citlivý na určité ľudské papilomavírusy.
Čo je to epidermodysplasia verruciformis?
Epidermodysplasia verruciformis je tiež známa ako synonymum ako Lutz-Lewandowsky epidermodysplasia verruciformis. Toto ochorenie sa zvyčajne dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Epidermodysplasia verruciformis je veľmi zriedkavá a patrí k takzvaným genodermatózam, teda vrodeným ochoreniam kože. Pacienti sú neobvykle náchylní na infekcie vyvolané HP vírusy. V dôsledku týchto infekcií s vírusy, na koži sa objavujú škvrny, šupiny a papuly. Tieto kožné abnormality primárne postihujú ruky a nohy pacientov. Anomálie rast nekontrolovateľne a podľa konkrétneho prípadu viesť k nápadnému vzhľadu na zodpovedajúcich častiach tela. Vo väčšine prípadov sa epidermodysplasia verruciformis prejavuje prvýkrát vo veku od jedného do dvadsiatich rokov. V niektorých prípadoch sa však choroba najskôr objaví u dospelých v strednom veku. Synonymný názov choroby sa týka dvoch lekárov, ktorí chorobu najskôr vedecky popísali. Ide o Lutza a Lewandowského.
Príčiny
Epidermodysplasia verruciformis je genetická porucha kože, ktorá sa u postihnutých jedincov vyskytuje od narodenia. Genetické chyby na dvoch génoch nazývaných EVER1 a EVER2, ktoré sa nachádzajú v oblasti 17. chromozómu, viesť k rozvoju epidermodysplázie verruciformis. Kvôli genetickému defektu je pokožka pacientov nesmierne náchylná na infekcie HP vírusy. Genetická chyba obvykle vzniká v dôsledku mutácie. Ovplyvnené gény sa podieľajú na kontrole látky zinok v jadre buniek. Ukázali to rôzne štúdie zinok hrá dôležitú úlohu vo vírusovej proteíny. Vírusy HP typu V a VIII predstavujú osobitnú hrozbu pre postihnutých pacientov. Tieto vírusy sú prítomné asi u 80 percent ľudí, u zdravých jedincov však zvyčajne nespôsobujú žiadne porovnateľné príznaky. Možnými spúšťačmi epidermodysplázie verruciformis sú aj iné typy ľudských papilomavírusov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Epidermodysplasia verruciformis sa v jednotlivých prípadoch prejavuje veľmi rozdielnym vzhľadom na koži. Škálovanie oblastí pokožky, bradavicea papuly sú typické pre epidermodysplasia verruciformis. Abnormality sa vyskytujú predovšetkým na rukách, nohách, trupe a oblasti tváre. Niekedy kožné lézie sa javia ako červenkasté až hnedasté škvrny. V závažnejších prípadoch sa výrastky vyvinú zo šupinatých a bradavice-ako oblasti pokožky. V extrémnych prípadoch to výrazne obmedzuje funkcie rúk a nôh. Okolo končatín sa často vytvárajú červenkasté alebo ružovkasté papuly.
Diagnóza
Diagnózu epidermodysplázie verruciformis stanovuje zvyčajne špecializovaný dermatológ. Vzácnosť ochorenia niekedy znamená, že diagnostika trvá pomerne dlho. Pacient opíše individuálny klinický obraz lekárovi a vysvetlí čas prvého prejavu ochorenia. Spravidla sa tiež zaznamenáva rodinná anamnéza. Týmto spôsobom lekár získa dôležité informácie týkajúce sa možných porovnateľných prípadov v rodine pacienta. To rýchlo zúži spektrum možných chorôb a urýchli diagnostiku. V rámci klinického vyšetrenia lekár najskôr vizuálne skontroluje postihnutú oblasť pokožky. Typické papuly, škvrny a bradavice rovnako ako možné karcinómy kože naznačujú epidermodysplasia verruciformis. Niekedy kožné zmeny sa objavujú na celom povrchu tela. U mnohých pacientov sa však obmedzujú na určité oblasti, napríklad končatiny. Dermatológ určuje, či ide o benígny alebo malígny prejav epidermodysplázie verruciformis. V benígnej forme majú pacienti iba benígny kožné lézie ako bradavice alebo papuly. Naproti tomu rôzne typy pleti rakovina sú prítomné v malígnom variante epidermodysplázie verruciformis.
Komplikácie
V dôsledku epidermodysplázie verruciformis sa môžu vyskytnúť rôzne príznaky a komplikácie. V takom prípade má pacient zvýšené riziko kože rakovina a v najhoršom prípade z toho môže zomrieť. Spravidla sa však tento prípad vyskytuje zriedka, aj keď sa pacient musí vyhýbať priamemu slnečnému žiareniu a vždy chrániť svoju pokožku. Toto môže viesť obmedzeniam v každodennom živote. Koža je tiež obzvlášť citlivá na určité vírusy a môže reagovať s vyrážkami, bradavicami alebo papulami. Tieto môžu viesť nielen k bolesť, ale tiež priťahujú negatívnu vizuálnu pozornosť, takže pacient trpí komplexmi menejcennosti a zníženou sebaúctou. Sociálnym kontaktom sa často vyhýba, čo sa môže prejaviť aj psychickými problémami. Dotknutá osoba musí byť tiež častejšie vyšetrovaná na prítomnosť rakovina kože. Ak k tomu dôjde, možno ho chirurgicky odstrániť a nie sú žiadne ďalšie sťažnosti alebo komplikácie. Kauzálna liečba a vyliečenie epidermodysplázie verruciformis však nie je možné, takže postihnutá osoba bude závisieť od rakovina kože projekcie a silná ochrana pred slnečným žiarením počas celého jeho života. Očakávaná dĺžka života sa neznižuje, ak sa nádory nevyvinú alebo sa odstránia včas.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak pokožka novorodenca vykazuje zvláštne abnormality, malo by ho lekár vyšetriť v prvých dňoch života. Šupiny na tvári, rukách, nohách alebo trupu sa považujú za neobvyklé a mali by sa lekársky objasniť. Ak dôjde k opuchu kože a tvorbe topoľov alebo bradavíc, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak sa príznaky rozšíria alebo zosilnia, je vhodné poradiť sa s lekárom. Ak sa objaví zmena farby pokožky alebo nepríjemné pocity pri vnímaní teploty a dotykov, je potrebné navštíviť lekára. Ak sa vyskytnú intolerančné reakcie v dôsledku použitia krémy, kozmetika or masti, treba vyhľadať aj lekára. Aby sa neutrpeli opakujúce sa kožné reakcie, malo by sa zistiť, ktoré účinné látky viedli k precitlivenosti. Ak je funkčnosť rúk alebo nôh z dôvodu príznakov obmedzená, je potrebný lekár. Môžu sa vyskytnúť malpozície a poškodenia kostného systému a je potrebné ich korigovať a liečiť. Ak sa vyskytnú emočné problémy v dôsledku kožných abnormalít, odporúča sa vyhľadať pomoc lekára alebo terapeuta. V prípade depresívnej nálady, abstinenčného správania, agresie alebo pocitov menejcennosti je vhodné poradiť sa s lekárom.
Liečba a terapia
V súčasnej dobe efektívne Opatrenia pre terapie epidermodysplasia verruciformis ešte nie sú dostatočne vyvinuté. Dlhodobá liečba choroby je v súčasnosti nepraktická. Niekedy sú pacienti liečení drogy, a lekár zvyčajne predpisuje interferóny alebo účinná látka acitretínu. Ak sa na koži vyvinú zmeny podobné nádorom, zvyčajne sa odstránia chirurgicky. Týmto spôsobom sa zabráni vzniku malígnych karcinómov kože. Je potrebné poznamenať, že jedinci s epidermodysplasia verruciformis majú zvýšené riziko spinocelulárny karcinóm. V súlade s tým pravidelné kontroly u lekára v spojení s rakovina kože premietania sú potrebné. To umožňuje včasný zásah v prípade malígnych zmien kože.
Výhľad a prognóza
Prognóza epidermodysplázie verruciformis sa označuje ako nepriaznivá. The gen choroba sa nedá vyliečiť na základe súčasnej legislatívy. Zmena z genetika podľa súčasných právnych pokynov nie je povolené. Preto symptomatická terapie prebieha, ktorého účinnosť sa musí hodnotiť individuálne. U niektorých pacientov drogy možno nájsť také, ktoré organizmus dobre prijíma. Dochádza k zlepšeniu vzhľadu pokožky a celkové príznaky sú minimalizované. Napriek tomu neexistuje nádej na vyliečenie. Hneď ako drogy je potrebné prerušiť liečbu, možno očakávať zhoršenie a ústup príznakov. Samotné existujúce účinné látky liekov obvykle neposkytujú dostatočnú úľavu. V mnohých prípadoch musia byť abnormality alebo vizuálne nepríjemné oblasti pokožky odstránené chirurgickým zákrokom. Je potrebné vziať do úvahy obvyklé riziká a vedľajšie účinky. Okrem toho sa opakovanie kožné zmeny je možné kedykoľvek aj napriek predĺženiu. V prípade závažného priebehu ochorenia dochádza k malígnemu vývoju kože. Vznikajú karcinómy, ktoré sa musia liečiť čo najrýchlejšie. Ak dôjde k oneskoreniu v liečbe alebo ak si nevšimnete rakovinu kože, môže dôjsť k smrteľnému výsledku. Okrem fyzických abnormalít sa môžu vyskytnúť aj psychologické problémy. To ďalej zhoršuje celkovú prognózu postihnutej osoby.
Prevencia
Epidermodysplasia verruciformis predstavuje kožné ochorenie, ktoré je založené na genetickom defekte a je vrodené. Lekársky výskum v súčasnosti nie je dostatočne pokročilý na prevenciu dedičných chorôb, ako je napríklad epidermodysplasia verruciformis. Včasná diagnostika je preto o to dôležitejšia.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov neexistujú u postihnutej osoby s epidermodysplasia verruciformis žiadne ďalšie možnosti následnej starostlivosti. Z tohto dôvodu sú postihnuté osoby primárne závislé od rýchlej a predovšetkým včasnej diagnostiky ochorenia, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo symptómom. Nedá sa predpovedať, či epidermodysplasia verruciformis tiež zníži alebo inak obmedzí očakávanú dĺžku života pacienta. Všeobecne však platí, že včasné zistenie ochorenia má vždy pozitívny vplyv na jeho ďalší priebeh. Vo väčšine prípadov sú pacienti s týmto ochorením na zmiernenie príznakov závislí od užívania liekov. Vždy by sa mali dodržiavať pokyny lekára. V prípade akýchkoľvek pochybností alebo nejasností je potrebné najskôr kontaktovať lekára. Nie je nezvyčajné, že na odstránenie nádorov sú potrebné chirurgické zákroky. Po takýchto zásahoch by postihnutý človek mal vždy odpočívať a starať sa o svoje telo. Mali by ste sa zdržať snáh alebo iných stresových aktivít. Pravidelné prehliadky tela by sa mali robiť aj po úspešnom odstránení nádorov. Úplné vyliečenie epidermodysplázie verruciformis nie je v mnohých prípadoch možné.
Čo môžete urobiť sami
Pretože epidermodysplasia verruciformis zvyšuje riziko rakoviny kože, odporúča sa pacientovi osobitne chrániť pred vystavením UV žiarenie. V každodennom živote by sa malo zabrániť priamemu vystaveniu slnku. Telo by malo byť čo najpodrobnejšie zakryté odevom alebo doplnkami, ako sú čiapky a čiapky. Viditeľné oblasti pokožky by mali byť komplexne chránené aplikáciou a krém. Je potrebné dbať na to, aby ste použili vysoký slnečný ochranný faktor, ktorá by nemala byť menšia ako hodnota 20. Je potrebné sa vyhnúť návšteve solária, pretože riziko umelého ožarovania sa tiež zvyšuje. Pacient s epidermodysplasia verruciformis trpí vysokou citlivosťou na vírusy HP. Z tohto dôvodu sa dôrazne odporúča komplexná ochrana pred vírusmi v každodennom živote. Je potrebné vyhnúť sa nechránenému pohlavnému styku. Okrem použitia a kondóm, odporúča sa zdržať sa častých zmien partnerov. Pretože sa vírusy prenášajú kontaktom s pokožkou, je vhodné vyhnúť sa tomu s cudzími ľuďmi a tiež ich používať dezinfekčné pravidelne. Pokiaľ je to možné, treba sa vyhnúť návštevám verejných toaliet. Ochranné rukavice je možné nosiť vo verejných zariadeniach alebo v priestoroch so zvýšeným rizikom infekcie. V plávanie bazénoch, je vhodné vyhnúť sa chôdzi naboso.
