Nedostatok alfa-1-antitrypsínu
Príčina nedostatok alfa-1-antitrypsínu je často genetická chyba. Alfa-1-antitrypsín je enzým, ktorý inhibuje iné enzýmy v ich funkcii. The enzýmy ktoré sú normálne inhibované, majú za úlohu sa rozpadnúť proteíny, čo spôsobí ich stratu funkcie.
Alfa-1-antitrypsín môže byť preto tiež nazývaný inhibítor proteinázy. The enzýmy ktoré sú inhibované alfa-1-antitrypsín vyskytujú sa hlavne pri zápalových procesoch a sú to hlavne chymotrypsín, trypsínplazmín, elastáza a trombín. Tu má osobitný význam inhibícia elastázy.
Elastáza zvyčajne štiepi elastín, ktorý sa nachádza hlavne v pľúcach. Elastín je štrukturálny proteín, ktorý je vo veľkej miere zodpovedný za pružnosť pľúc. Nedostatočná prítomnosť inhibítorov elastázy, ako je alfa-1-antitrypsín, môže viesť k zvýšenej aktivite elastázy v pľúcach.
Aj tu, tak ako všade inde v tele, sa rozkladá elastáza proteíny, ale ovplyvňuje to vlastné tkanivo tela v pľúcach. To vedie k masívnemu poškodeniu pľúca tkaniva, čo nevyhnutne vedie k zníženiu funkcie pľúc. Medzi príznaky, ktoré sa z toho vyvinú, patrí kašeľ, dýchavičnosť a zúženie dýchacích ciest. Okrem toho pečeň, ktorý je zodpovedný hlavne za tvorbu elastázy zvýšené hodnoty pečene a byť ďalej poškodený žlč stagnácia.
