Chromozomálne defekty (defekty genetického make-upu)

Čo sú to chromozómy? Každý človek má v každej bunke tela 46 chromozómov, na ktorých sú uložené všetky dedičné informácie. Dva z nich, X a Y, sú pohlavné chromozómy. Týchto 46 chromozómov pozostáva z 23 párov chromozómov. Pohlavný chromozóm u dievčat je označený ako 46XX, pretože má dva X chromozómy. Chlapci majú… Chromozomálne defekty (defekty genetického make-upu)

Prader-Williho syndróm

Čo je to Prader-Williho syndróm? Prader-Williho syndróm (PWS) je zriedkavý syndróm spôsobený poruchou genetického zloženia. Celosvetovo sa vyskytuje asi 1 až 9 zo 100,000 XNUMX pôrodov. Prader-Williho syndróm môže postihnúť chlapcov aj dievčatá. Postihnutí sú malého vzrastu, už ako novorodenci majú nízky svalový tonus a trpia obezitou ... Prader-Williho syndróm

Liečba | Prader-Williho syndróm

Liečba Prader-Williho syndróm nie je liečiteľný. Zameranie symptomatickej terapie je predovšetkým na prísnu diétu. V tejto súvislosti je potrebné zabezpečiť prísne obmedzenie kalórií, ako aj dostatočný prísun vitamínov a ďalších živín, aby sa zabránilo nadváhe a podporil zdravý vývoj. Fyzioterapia môže prispieť k rozvoju motoriky ... Liečba | Prader-Williho syndróm