Čo sú to chromozómy?
Každý človek má v každej bunke tela 46 chromozómov, na ktorých sú uložené všetky dedičné informácie. Dva z nich, X a Y, sú pohlavné chromozómy. Týchto 46 chromozómov pozostáva z 23 párov chromozómov. Pohlavný chromozóm u dievčat je označený ako 46XX, pretože má dva X chromozómy. Chlapci majú každý jeden chromozóm X a jeden Y, takže dedičné jednotky sa označujú skratkou 46XY.
Bunkové delenie a oplodnenie
Ako jediné bunky v tele majú gaméty (vajíčka, spermie) polovičnú sadu chromozómov (23 chromozómov): Oocyty majú vo svojom jadre 23X sadu chromozómov a jadro spermií má buď 23X alebo 23Y sadu chromozómov. chromozómov.
Zdravé dieťa sa môže vyvinúť, ak v chromozómoch matky a otca nie sú žiadne abnormality a fúzia a následné delenie buniek prebieha normálne.
Chromozómové defekty
Existuje niekoľko spôsobov, ako môžu nastať odchýlky od normálneho poradia chromozómov (nazývané chromozómové aberácie). Takéto chyby sa môžu vyskytnúť pri akomkoľvek delení buniek, vrátane tvorby vajíčka a spermií, ako aj pri fúzii vajíčka a spermií počas oplodnenia.
Napríklad počas delenia buniek môžu byť chromozómy nesprávne rozdelené medzi dcérske bunky. V kontexte reprodukcie to znamená, že počet chromozómov u dieťaťa je znížený alebo zvýšený. Môže sa meniť aj tvar jednotlivých chromozómov, môže sa napríklad odlomiť časť (štrukturálne chromozómové defekty).
Deti s chybnou dedičnou dispozíciou
- Najznámejšia chromozomálna abnormalita je trizómia 21 (Downov syndróm). Trizómia 21 znamená, že chromozóm číslo 21 je prítomný trikrát namiesto iba dvakrát. Postihnuté deti majú spomalený vývoj a vykazujú malformácie (napríklad srdcové chyby) častejšie ako iné deti.
- Deti s inými trizómiami (napríklad tri chromozómy číslo 13 alebo 18) buď vôbec nie sú životaschopné, alebo majú výrazne kratšiu očakávanú dĺžku života ako zdravé deti a trpia ťažkým postihnutím.
- Ak má plod dedičnú dispozíciu 45X0, znamená to, že mu chýba jeden pohlavný chromozóm. U dievčaťa sa potom vyvinie takzvaný Turnerov syndróm (Ullrich-Turnerov syndróm). Ženy s týmto dedičným ochorením sú nízkeho vzrastu, majú rozšírený krk (pterygium colli) a nemôžu mať deti. Zvyčajne sú však zvyčajne nadaní.
Vyšetrenia a diagnostika chromozomálnych anomálií
- Amniocentéza. Plodová voda odobratá jemnou dutou ihlou obsahuje bunky dieťaťa, ktoré je možné vyšetriť. Chemická analýza tiež poskytuje dôkazy o chromozomálnom ochorení.
- Vyšetrenie placenty (odber choriových klkov) z placenty (CVS)
- Punkcia pupočnej šnúry: ultrazvukom riadený odber krvi z pupočnej šnúry a vyšetrenie chromozómovej sady krviniek plodu
- Priama punkcia plodu: priamy odber somatických buniek plodu alebo punkcia močového mechúra pod ultrazvukovou kontrolou
- Krvné testy na chromozomálne abnormality: Môžu odhaliť chromozomálne abnormality u nenarodeného dieťaťa s vysokou, ale nie stopercentnou istotou. Možné sú však falošne pozitívne a falošne negatívne nálezy, ktoré je potom potrebné ďalej objasniť vyššie uvedenými vyšetreniami.
