Synonymá Duchennova svalová dystrofia, Duchennova choroba, Duchennova svalová dystrofia Zhrnutie Duchennova svalová dystrofia je okrem „myotonickej dystrofie“ najbežnejšou dedičnou svalovou dystrofiou a prejavuje výraznú svalovú atrofiu už v ranom detstve. Je to spôsobené mutáciou genetického plánu pre dôležitý štruktúrny proteín svalu, dystrofín. Kvôli… Duchennova svalová dystrofia
Príznaky Ovplyvnené deti zvyčajne vynikajú oneskoreným motorickým vývojom: málo sa pohybujú, učia sa chodiť s oneskorením, často padajú a prejavujú sa „nemotorne“. Lýtka sa potom, čo sa naučili chodiť, často značne zväčšujú, dôvodom je pseudohypertrofia lýtkových svalov načrtnutá vyššie. V priebehu… Príznaky | Duchennova svalová dystrofia
Diagnóza Vzhľadom na defekt svalovej bunkovej membrány je už od narodenia evidentný silný nárast kreatínkinázy, svalového enzýmu v krvi postihnutých. Neurologické vyšetrenie ukazuje svalovú slabosť bez zmyslových porúch alebo svalových zášklbov, reflexy sú slabé alebo vyhasnuté. EMG (elektromyografia) ukazuje… Diagnóza | Duchennova svalová dystrofia
Prognóza Prognóza ochorenia je stále nepriaznivá: Priemerná dĺžka života postihnutých osôb je v priemere 20 - 40 rokov. Všetky články v tejto sérii: Duchennova svalová dystrofia Príznaky Diagnóza Prognóza
