Rozlišuje sa to v dvojbodka karcinóm (kolorektálny rakovina) medzi programom vyšetrenia na včasné odhalenie - skríningu kolorektálneho karcinómu - a vyšetrovací program na potvrdenie diagnózy. Okrem toho je potrebných niekoľko vyšetrení pred operáciou, tj pred plánovanou operáciou - viď Diagnostika zdravotníckych pomôcok.
Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne vyšetrenia.
- CEA (karcinoembryonálny antigén).
- Hladina CEA je nezávislým prognostickým markerom nádoru, a preto by sa mala stanoviť pred operáciou
- Pri následnom stanovení CEA každé dva až tri mesiace v prvých dvoch rokoch.
Laboratórne parametre 2. rádu (diagnostika, sledovanie /terapie kontrola).
- CCSA (dvojbodka rakovina-špecifický antigén-3, CCSA-4) - tento test na rakovina hrubého čreva proteíny v krv dokáže zistiť 91 percent chorôb.
- CA 19-9 (sacharidový antigén 19-9) - zvýšený v približne 70% prípadov (ale nie je špecifický pre karcinóm gastrointestinálneho traktu) Parameter nezvyšuje informačnú hodnotu týkajúcu sa prítomnosti recidívy (recidívy choroby) na samotné stanovenie hodnoty CEA.
- Molekulárne genetické testovanie v podozrivých prípadoch:
- Dedičný nepolypózny kolorektálny karcinóm (HNPCC) - autozomálne dominantné dedičstvo s 80% penetráciou; skorý vek prejavu (stredný vek pri stanovení diagnózy: 45 rokov); časté synchrónne / metachrónne druhé druhy rakoviny dvojbodka a konečník; v súčasnosti boli identifikované štyri gény (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), ktorých zárodočné mutácie sú zodpovedné za výskyt HNPCC.
- Familiárna adenomatózna polypóza (FAP).
- Peutz-Jeghersov syndróm (PJS)
- Juvenilná Polyosis Coli (JPC)
- Stav BRAF: Mutácie BRAF sú spojené s horšou prognózou ako štandardné nádory BRAF v kolorektálnom karcinóme rakovina.
- Test biomarkerov RAS (krv- postup na základe; OnkoBEAM test) - monitorujte stav mutácie RAS počas prebiehania terapie; RAS gen hrá ústrednú úlohu v riadení rastu rakovinových buniek a je rozhodujúci pri výbere cielenej liečby Poznámka: Aktuálne zlato štandardom na stanovenie stavu RAS je tkanivo biopsia.
- Detekcia nestability mikrosatelitu (MIS) genotypizáciou a kvantifikácia záťaže mutáciami nádorov (TMB) sekvenovaním ďalšej generácie - u metastatického kolorektálneho karcinómu pravdepodobne v budúcnosti už pri liečbe prvej línie [negatívny faktor: nízky TMB] V jednej štúdii sa ukázalo že v nádoroch MSS (MSI-stabilné nádory, 93% pacientov) má expresia TMB vplyv na prognózu
- KI-67 (KI67; synonymum: MIB1, proliferačný marker pre objektivizáciu a validáciu klasifikácie, umožňuje závery o rastovom správaní) [silná expresia Ki-67: riziko úmrtia zvýšené o 50%; ak medzná hodnota pre pozitívny nález KI-67 bola 20 - 30% pozitívnych buniek, korelovalo to so zdvojnásobenou mierou úmrtnosti].
- Kvapalina biopsia: cirkulujúce fragmenty nádorovej DNA (ctDNA) v krv.
- Skríning mutácií v génoch RAS v metastatickom kolorektálnom karcinóme na predikciu odpovede na monoklonálne protilátky EGFR; sa určite stáva novým zlatým štandardom: pomocou analýzy DNA bolo zistených podstatne viac mutácií ako biopsiou tkaniva; ďalšou výhodou je rýchlosť vyhodnotenia (iba 2 dni)
- Dôkazy o riziku recidívy po chirurgickej resekcii u pacientov v štádiu II alebo indikácii chemoterapie? Ďalšie výsledky budú očakávané.
Opatrenia včasnej detekcie rakoviny (KFEM)
- ≥ 50 rokov: ročný test na skrytú (neviditeľnú) krv stolice (imunologický FOBT (iFOBT)).
- Vo veku ≥ 55 rokov: každé dva roky test na okultizmus krv v stolici, alternatívne maximálne 2 kolonoskopie v intervaloch 10 rokov.
