Aspergerov syndróm: Príčiny

Patogenéza (vývoj choroby)

Príčina autizmus/Aspergerov syndróm často zostáva nejasný. Štúdie sa v súčasnosti zameriavajú na oxytocín prijímač gen (OXTR) ako rizikový faktor.

Etiológia (príčiny)

Biografické príčiny

  • Genetická záťaž od rodičov, starých rodičov (52.4%).
    • Genetické riziko závislé od polymorfizmu génov:
      • Gény / SNP (polymorfizmus jedného nukleotidu; anglicky: polymorfizmus jedného nukleotidu):
        • Gény: SLC25A12
        • SNP: rs4307059 v intergénnej oblasti [autizmus poruchy spektra (ASD)].
          • Konštelácia alely: CT (1.19-násobne).
          • Konštelácia alel: TT (1.42-násobne)
        • SNP: rs2056202 v gen SLC25A12 [autizmus poruchy spektra (ASD)].
          • Konštelácia alely: CT (0.8-násobne).
          • Konštelácia alel: TT (0.64-násobne)
        • SNP: rs2292813 v gen SLC25A12 [poruchy autistického spektra (ASD)].
          • Konštelácia alely: CT (0.75-násobne).
          • Konštelácia alel: TT (0.56-násobne)
        • SNP: rs10513025 v intergénnej oblasti [poruchy autistického spektra (ASD)].
          • Konštelácia alely: CT (0.55-násobne).
          • Konštelácia alely: CC (> 0.55-krát)
    • Genetické choroby
      • Kannerov syndróm - chromozóm 7, 15 (nejasné dedičstvo).
      • Aspergerov syndróm - chromozóm 1, 3, 13 (nejasné dedičstvo).
  • Vek
    • Materský vek v dizajn - zvyšovanie veku matiek z 30 na 34 rokov na najvyššie riziko u matiek starších ako 40 rokov.
    • Vek otca v počatí> 40 rokov (5 až 6-násobne vyššie riziko autistických čŕt ako deti narodené otcom mladším ako 30 rokov
  • fajčenie babička z matkinej strany - zvýšenie rizika o.
  • Migračný status rodičov (vyhlásenie založené na konsenze).
  • Sociálno-ekonomické faktory
    • Nezamestnanosť (napriek vysokej úrovni vzdelania)
    • Nízky socioekonomický stav

Príčiny spojené s chorobami

Psychika - nervový systém (F00-F99; G00-G99)

  • Zneužívanie alkoholu matkami počas tehotenstva (vylúčený rizikový faktor: súvisí to s významným kognitívnym poškodením, mnohými organickými malformáciami a inými abnormalitami správania u dieťaťa; nie však s poruchami autistického spektra)
  • Poškodenie mozgu v ranom detstve
  • Mozgová hypoplázia - nedostatočný rozvoj mozoček.

Lieky, ktoré matka užíva počas tehotenstva:

  • Antidepresíva?
    • Požitie v druhom a / alebo treťom trimestri (tretí trimester dňa tehotenstva); Zvýšenie o 87% oproti deťom bez expozície.
    • Metaanalýza a dve registračné štúdie nezistili po autizme žiadne rozdiely u autistov u exponovaných a neexponovaných súrodencov SSRI požitie tehotnými ženami.
  • misoprostol - účinná látka používaná na žalúdočné vredy.
  • Talidomid - upokojujúce / tabletka na spanie, ktorá sa stala známou na základe takzvaného škandálu s talidomidom.
  • Kyselina valproová - valproát - účinná látka používaná v epilepsie.

Znečistenie životného prostredia - intoxikácie (otravy).

  • Látky znečisťujúce ovzdušie
  • Prenatálna expozícia polychlórovaným bifenylom (PCB) a organochlórovým pesticídom (OCP) Poznámka: Polychlórované bifenyly patria medzi endokrinné disruptory (synonymum: xenohormóny), ktoré aj v malom množstve môžu poškodiť zdravie zmenou endokrinný systém.

ďalej