Stručný prehľad
- Popis: Dedičné ochorenie, pri ktorom červené krvinky (erytrocyty) nadobúdajú kosáčikovitý tvar
- Príčiny: Kosáčikovitá anémia je spôsobená defektným génom, ktorý je zodpovedný za tvorbu hemoglobínu (červené krvné farbivo).
- Prognóza: Kosáčikovitá anémia sa líši v závažnosti. Čím skôr sa príznaky liečia, tým lepšia je prognóza. Ak sa ochorenie nelieči, je zvyčajne smrteľné.
- Symptómy: Silná bolesť, poruchy krvného obehu, anémia, časté infekcie, poškodenie orgánov (napr. slezina), mŕtvice, spomalenie rastu
- Diagnóza: konzultácia s lekárom, fyzikálne vyšetrenie, krvný test, ultrazvuk, CT, MRI
Čo je kosáčikovitá choroba?
Kosáčikovitá anémia (SCD) – tiež známa ako kosáčikovitá anémia alebo drepanocytóza – je dedičné ochorenie. Pri tomto ochorení sa zdravé červené krvinky (erytrocyty) menia na abnormálne kosáčikovité bunky (kosáčikovité bunky). Vďaka svojmu tvaru môžu blokovať krvné cievy v tele. Typickými príznakmi ochorenia sú silné bolesti, poruchy krvného obehu, anémia a poškodenie orgánov.
Ochorenie patrí do skupiny hemoglobinopatií. Ide o rôzne poruchy hemoglobínu červeného krvného farbiva.
Lekári uprednostňujú termín kosáčikovitá anémia namiesto kosáčikovej anémie, keďže nie všetky formy sú sprevádzané anémiou. Okrem toho sa choroba nezameriava na anémiu ako symptóm, ale na symptómy, ktoré spúšťajú cievne uzávery.
Aká častá je kosáčikovitá anémia?
Koho sa to obzvlášť týka?
Kosáčikovitá anémia postihuje najmä ľudí zo strednej a západnej Afriky. Spočiatku sa vyskytoval najmä v subsaharskej časti afrického kontinentu. V dôsledku migrácie sa však kosáčikovitá anémia rozšírila po celom svete. Dnes je postihnutých aj mnoho ľudí z častí Stredozemného mora, Stredného východu, Indie a Severnej Ameriky.
Od 1960. rokov XNUMX. storočia je kosáčikovitá anémia rozšírená aj v severnej Európe (napr. Nemecko, Rakúsko, Francúzsko, Anglicko, Holandsko, Belgicko a Škandinávia).
Kosáčikovitá anémia a malária
To dáva ľuďom, ktorí majú zdravý a chorý gén (tzv. heterozygotní nosiči génov), výhodu prežitia (heterozygotnú výhodu) v oblastiach, kde sa malária šíri. To tiež vysvetľuje, prečo tam pomerne veľké množstvo ľudí trpí kosáčikovitou anémiou.
Ako vzniká kosáčikovitá anémia?
Kosáčikovitá anémia je dedičné ochorenie. Spôsobuje ho zmenený gén (mutácia), ktorý otec a matka odovzdávajú svojmu dieťaťu. Genetický defekt mení zdravé červené krvné farbivo (hemoglobín; skrátene Hb) na abnormálny kosáčikovitý hemoglobín (hemoglobín S; skrátene HbS).
Vrodená genetická chyba
Červené krvinky normálne pozostávajú zo „zdravého“ hemoglobínu, ktorý sa skladá z dvoch proteínových reťazcov – alfa a beta reťazca. Vďaka týmto reťazcom sú krvné bunky okrúhle a hladké, čo im umožňuje prechádzať cez každú malú cievku a zásobovať všetky orgány životne dôležitým kyslíkom a živinami.
Pri kosáčikovitej anémii spôsobujú genetické chyby (mutácie) abnormálnu zmenu takzvaného beta reťazca hemoglobínu (hemoglobín S). Ak je v krvi príliš málo kyslíka, mení sa tvar kosáčikovitého hemoglobínu a s ním aj tvar červených krviniek.
Kosáčikovité bunky sú vďaka svojmu tvaru oveľa nehybnejšie a odumierajú skôr ako zdravé červené krvinky (hemolýza). Na jednej strane to spôsobuje anémiu v tele (tzv. korpuskulárna hemolytická anémia), pretože postihnutý má príliš málo červených krviniek. Na druhej strane kosáčikovité bunky vďaka svojmu tvaru ľahšie blokujú menšie cievy.
To znamená, že postihnuté oblasti tela už nie sú dostatočne zásobované kyslíkom. V dôsledku toho môže tkanivo odumrieť a v horšom prípade orgány prestanú plniť svoju životnú funkciu.
Ako sa kosáčikovitá anémia dedí?
Či dieťa zdedí iba jeden patologický gén alebo oba gény, má rôzne účinky:
Nosič homozygotného génu
Ak otec aj matka sú nositeľmi zmeneného génu a obaja ho prenesú na svoje dieťa, dieťa nesie dva zmenené gény (homozygotný nositeľ génu). U dieťaťa sa rozvinie kosáčikovitá anémia. V tomto prípade dieťa produkuje iba abnormálny hemoglobín (HbS) a žiadny zdravý hemoglobín (Hb).
Heterozygotný nosič génu
Lekári tiež odporúčajú nositeľom choroby, aby sa vopred poradili o možnom dedičstve a súvisiacich rizikách pre dieťa, ak chcú mať deti.
Je kosáčikovitá anémia liečiteľná?
Prognóza kosáčikovitej anémie do značnej miery závisí od toho, ako dobre a včas sa liečia symptómy a komplikácie. Približne 85 až 95 percent všetkých detí s kosáčikovitou anémiou dosiahne dospelosť v krajinách s dobrou zdravotnou starostlivosťou (napr. Európa, USA). Priemerná dĺžka života sa potom pohybuje okolo 40 až 50 rokov. V krajinách s horšou lekárskou starostlivosťou je úmrtnosť vyššia.
Ako choroba postupuje?
Niektorí ľudia s kosáčikovitou anémiou nemajú takmer žiadne príznaky, zatiaľ čo iní veľmi trpia následkami choroby. Zatiaľ nie je jasné, prečo choroba postupuje tak odlišne.
Ľudia s kosáčikovitou anémiou zvyčajne prejavujú prvé príznaky ochorenia už ako dojča.
Aké formy kosáčikovitej anémie existujú?
Existujú rôzne formy kosáčikovitej anémie. Tie sa vyvíjajú v závislosti od toho, ako sa mení gén zodpovedný za tvorbu červeného krvného farbiva. Všetky formy sú zdedené. Príslušné formy však postupujú odlišne a symptómy sa tiež líšia v závažnosti.
Kosáčikovitá anémia HbSS (SCD-S/S)
SCD-S/S je najbežnejšou formou kosáčikovitej anémie. Je to najťažšia forma. Postihnutí zdedili zmenený gén od oboch rodičov. Produkujú teda len patologicky zmenený kosáčikovitý hemoglobín (HbS).
Kosáčikovitá anémia HbSß-Thal (SCS-S/beta-Thal)
Pri SCS-S/beta-Thal deti zdedia od jedného rodiča gén kosáčikovej anémie a od druhého gén pre beta-talasémiu. Posledne menovaný je ďalšou poruchou krvi, pri ktorej telo produkuje príliš málo alebo žiadny hemoglobín. Táto forma kosáčikovitej anémie je zriedkavejšia a má zvyčajne miernejší priebeh.
Kosáčikovitá anémia HbSC (SCD-S/C)
Kosáčikovitá anémia sa nevyvinie len vtedy, keď dieťa zdedí dva gény kosáčikovitej anémie, ale aj vtedy, keď rodičia prenesú gén kosáčikovej anémie kombinovaný s iným patologicky zmeneným génom pre hemoglobín (napríklad génom HbC alebo talasémiou).
Aké sú príznaky?
Príznaky kosáčikovej anémie zvyčajne postihujú celé telo. V zásade je možné, že kosáčikovité bunky zablokujú každú krvnú cievu v tele. Najčastejšími príznakmi kosáčikovitej anémie sú
Ťažká bolesť
Tieto bolesti často spúšťajú zmeny počasia, nedostatok tekutín, infekcie s horúčkou a vyčerpanie. Starší ľudia s kosáčikovitou anémiou sú tiež častejšie postihnutí silnými bolestivými krízami ako deti.
U niektorých ľudí s kosáčikovitou anémiou bolesť trvá len krátko, iní často trávia dlhý čas v nemocnici a potrebujú lieky proti bolesti.
Anémia
Poškodenie orgánov
Keďže krvné cievy sú blokované kosáčikovými bunkami, postihnuté oblasti tela už nie sú dostatočne zásobované krvou (takzvané kosáčikovité krízy). Výsledkom je, že tkanivo dostáva príliš málo kyslíka a živín, čo vedie k jeho odumieraniu. Postihnuté orgány potom už nie sú schopné správne fungovať.
To zvyčajne postihuje kostnú dreň, pľúca, mozog, slezinu a gastrointestinálny trakt.
Infekcia
Infekcie s horúčkou sú pre ľudí s kosáčikovitou anémiou núdzové! Ak teda vaša telesná teplota presiahne 38.5 stupňa Celzia, ihneď sa poraďte s lekárom!
Syndróm ruka-noha
Malé deti často pociťujú bolesť, začervenanie a opuch rúk a nôh v dôsledku nepriechodnosti ciev (syndróm ruka-noha). Často je to prvý príznak toho, že dieťa trpí kosáčikovitou anémiou.
Spomalenie rastu
Nedostatok kyslíka v tkanive môže viesť k oneskorenému rastu u detí. Nástup puberty môže byť tiež oneskorený. Postihnuté deti to však zvyčajne dobehnú do dospelosti.
Nekróza kostí
vredy
Je tiež možné, že kosáčikovité bunky upchajú cievy v koži (najmä na nohách), čo znamená, že tkanivo už nie je zásobované dostatočným množstvom živín. V dôsledku toho majú postihnutí často bolestivé, otvorené rany na nohách (vredy), ktoré sa zvyčajne ťažko hoja.
Zhoršenie zraku a slepota
Ak kosáčikovité bunky blokujú krvné cievy v sietnici oka, okolité tkanivo odumiera a v zadnej časti oka sa tvoria jazvy. To zhoršuje zrak postihnutých a v najhoršom prípade môže viesť až k slepote.
Žlčové kamene, žltačka
Hemolytická kríza, aplastická kríza
Pri kosáčikovitej anémii sa kosáčikovito zmenené červené krvinky odbúravajú rýchlejšie. Spustené infekciami, napríklad, existuje riziko hemolytických kríz, pri ktorých sa rozpadávajú masy červených krviniek. Ak sa už vôbec netvoria červené krvinky, lekári hovoria o aplastickej kríze. Postihnutí vyžadujú okamžité lekárske ošetrenie! Na prevenciu život ohrozujúceho nedostatku kyslíka a kardiovaskulárneho zlyhania je často potrebná transfúzia krvi.
Sekvestrácia sleziny a splenomegália
Sekvestrácia sleziny sa zvyčajne vyvíja počas jedného až troch dní. Symptómy zahŕňajú horúčku a bolesť brucha. Postihnutí sú tiež často bledí a malátni, podobne ako pri prechladnutí. Slezina sa nafúkne kvôli veľkému množstvu krvi, ktorá sa hromadí. Vo väčšine prípadov je to cítiť.
Je dôležité, aby sa rodičia bábätiek a batoliat s kosáčikovitou anémiou naučili prehmatávať slezinu svojho dieťaťa. Ak je slezina zväčšená, lekári odporúčajú rodičom, aby okamžite vzali svoje deti do nemocnice.
Akútny hrudný syndróm (ATS)
Príznaky akútneho hrudného syndrómu sú podobné príznakom zápalu pľúc: Postihnutí (často deti) majú horúčku, kašeľ, ťažkosti s dýchaním a silnú bolesť na hrudníku, najmä pri dýchaní. Ak sa hrudný syndróm vyskytuje opakovane, dlhodobo to poškodzuje pľúca.
Ak postihnutí pravidelne vykonávajú dýchacie cvičenia a/alebo respiračnú terapiu, je možné predísť akútnemu hrudnému syndrómu. Ide o to, že sa pacient naučí cvičenia (napr. strečingové cvičenia) a techniky, ktoré uľahčia dýchanie.
Ak sa objavia príznaky akútneho hrudného syndrómu, je dôležité okamžite odviezť pacienta do nemocnice!
Mŕtvica
Medzi príznaky mŕtvice patrí náhla bolesť hlavy, náhla necitlivosť alebo slabosť jednej strany tváre, ruky alebo nohy alebo dokonca celého tela, poruchy reči alebo záchvat.
Ak pacient vykazuje známky mŕtvice, okamžite zavolajte lekára na pohotovosti!
Kedy navštíviť lekára?
Niektoré príznaky u ľudí s kosáčikovitou anémiou naznačujú vážne, niekedy život ohrozujúce komplikácie. Preto sa odporúča ihneď navštíviť lekára, ak:
- Chorí ľudia majú horúčku nad 38.5 stupňa Celzia
- sú bledé a apatické
- majú bolesti na hrudníku
- sú zadýchaní
- majú bolesti kĺbov
- slezina je hmatateľná a zväčšená
- u postihnutých sa náhle objavia žlté oči
- vylučujú veľmi tmavý moč
- majú bolesti hlavy, pociťujú závraty a/alebo majú paralýzu a zmyslové poruchy
- penis je trvalo a bolestivo stuhnutý (priapizmus)
Ako sa lieči kosáčikovitá anémia?
Keď už lekár diagnostikoval kosáčikovitú anémiu, je dôležité, aby postihnutú osobu liečil špecializovaný liečebný tím, ktorý úzko spolupracuje s rodinnými lekármi a pediatrami. Pacient tak dostane najlepšiu možnú liečbu.
Hydroxykarbamid
Lekári zvyčajne liečia pacientov s kosáčikovitou anémiou účinnou látkou hydroxykarbamid (známy aj ako hydroxymočovina). Ide o cytostatikum, ktoré sa používa aj na liečbu rakoviny. Tento liek spôsobuje, že krv je tekutejšia a zvyšuje fetálny hemoglobín (HbF) v tele. Fetálny hemoglobín sa nachádza u zdravých novorodencov a inhibuje tvorbu kosáčikovitých buniek.
Ak ľudia s kosáčikovitou anémiou pravidelne užívajú hydroxykarbamid, bolestivé krízy sa vyskytujú menej často. Liek tiež zvyšuje červené krvné farbivo hemoglobín v krvi, vďaka čomu sa pacienti celkovo cítia lepšie.
liek proti bolesti
Ľudia s kosáčikovitou anémiou by nemali užívať kyselinu acetylsalicylovú (ASA). Táto účinná látka zvyšuje riziko vážneho poškodenia mozgu a pečene.
Krvná transfúzia
Lekári predpisujú pacientom s kosáčikovitou anémiou krvné transfúzie v prípade mŕtvice alebo na prevenciu mŕtvice, ako aj v prípade sekvestrácie sleziny a akútneho syndrómu hrudníka. Tie sa podávajú pravidelne (zvyčajne mesačne) a často doživotne.
očkovanie
Aby sa predišlo život ohrozujúcim infekciám, lekári očkujú malé deti s kosáčikovitou anémiou proti pneumokokom (baktérie spôsobujúce zápal pľúc) už v druhom mesiaci života. Ďalšími špeciálnymi očkovaniami, ktoré lekári odporúčajú pri kosáčikovitej anémii, sú očkovania proti meningokokom (meningitída), Haemophilus (krupica, zápal pľúc, meningitída, zápal kĺbov), vírusom chrípky a vírusom hepatitídy.
Antibiotiká
Ak pacienti s kosáčikovitou anémiou trpia zápalom žlčníka, vredom alebo infekčným ochorením, lekári podávajú aj antibiotiká.
Transplantácia kmeňových buniek
Transplantácia kmeňových buniek (transplantácia kostnej drene) umožňuje lekárom vyliečiť ľudí s kosáčikovitou anémiou.
Transplantácia kmeňových buniek je však spojená s rizikami a nie je vhodná pre každého s kosáčikovitou anémiou. Vykonáva sa teda len u pacientov s veľmi ťažkým priebehom ochorenia.
Ako funguje transplantácia kmeňových buniek?
Zdravé kmeňové bunky potom lekári podávajú pacientovi pomocou krvnej transfúzie. Takto nahradia chorú kostnú dreň zdravými kmeňovými bunkami a postihnutý si už sám produkuje nové zdravé krvinky.
Aby telo príjemcu prijalo nové kmeňové bunky darcu, krv sa musí zhodovať vo väčšine charakteristík. To je dôvod, prečo lekári uprednostňujú použitie súrodencov ako darcov, pretože často majú rovnaké vlastnosti (gény HLA).
Génová terapia
Doteraz však boli skúsenosti len s jednotlivými pacientmi. Na objasnenie rozsahu, v akom možno génovú terapiu použiť ako liečebnú metódu kosáčikovitej anémie, sú potrebné ďalšie štúdie.
Iné terapie
Liečba ľudí s kosáčikovitou anémiou sa neustále vyvíja. Preto je dôležité, aby sa pacienti a ich príbuzní pravidelne informovali o najnovších terapiách.
Ako stanoví lekár diagnózu?
Prvým kontaktným miestom pri podozrení na kosáčikovitú anémiu je zvyčajne pediater. V prípade potreby a na ďalšie vyšetrenia vás odporučia k internému špecialistovi so špecializáciou na choroby krvi (hematológ).
Keďže kosáčikovitá anémia je dedičné ochorenie, prvé vodítko poskytuje rodinná anamnéza. Lekár sa napríklad opýta, či sú v rodine známi prenášači choroby.
Lekári tiež odporúčajú starším deťom a dospievajúcim z rizikových oblastí, ktorí majú anémiu a časté silné bolesti alebo infekcie, aby sa nechali otestovať na kosáčikovitú anémiu. Ak existujú náznaky ochorenia, lekár vykoná krvný test.
Krvný test
Na diagnostiku kosáčikovitej anémie lekár vykoná krvný test. Typické kosáčikovité červené krvinky možno zvyčajne vidieť priamo v krvnom nátere pod mikroskopom. K tomu odoberie postihnutému kvapku krvi a rozotrie ju na sklíčko (napr. na sklo). Ak však nie sú viditeľné žiadne kosáčikovité anémie, neznamená to, že neexistuje kosáčikovitá anémia.
Ak sa napríklad zistí abnormálny hemoglobín (HbS), ktorý tvorí menej ako 50 percent celkového hemoglobínu v krvi, pacient je nosičom ochorenia. Ak má postihnutá osoba viac ako 50 percent HbS v celkovom hemoglobíne, pravdepodobne má kosáčikovitú anémiu.
Molekulárne genetické testy
Ďalšie vyšetrenia
Aby sa predišlo príznakom kosáčikovitej anémie alebo aby sa predišlo možným komplikáciám v počiatočnom štádiu, sú možné aj tieto vyšetrenia:
- Vyšetrenie dieťaťa v maternici pred pôrodom (prenatálna diagnostika)
- Pravidelné kontroly v špecializovaných centrách
- Krvné a močové testy
- Vyšetrenie cerebrospinálnej tekutiny (CSF)
- Určenie krvnej skupiny, ak je potrebná transfúzia krvi
- Ultrazvuk brucha a srdca
- Ultrazvuk krvných ciev v mozgu (napr. pri podozrení na mŕtvicu)
- Röntgenové snímky pľúc, kostí alebo kĺbov
- Počítačová tomografia (CT) alebo magnetická rezonancia (MRI)
