Aminokyseliny sú životne dôležité látky, bez ktorých by sa náš metabolizmus nemohol zhromaždiť proteíny. Okrem toho majú ďalšie nevyhnutné úlohy, napríklad v nervový systém pečeň metabolizmu, pri raste alebo pri tvorbe koža, vlasy a nechty. Niektorí aminokyseliny si ich môže vyrobiť ľudský organizmus sám, zatiaľ čo iné musia byť zásobované potravinami.
Enzymopatia
Procesy spojené s hromadením a rozpadom aminokyseliny a proteíny v organizme sú veľmi zložité; celá séria enzýmy a koenzýmy. Ak sú jednotlivé chybné alebo ich organizmus neprodukuje vôbec alebo len v nedostatočnom množstve - čo sa súhrnne označuje ako enzymopatia - následkom je napríklad porucha metabolizmu aminokyselín alebo choroby ako napr. porfýria alebo Fabryho choroba.
Prehľad porúch
Vo väčšine prípadov sa poruchy metabolizmu aminokyselín prejavujú tým, že prekurzory alebo medziprodukty nie je možné previesť na konečnú aminokyselinu. Dôsledok je ten, že sa hromadia v tele, zatiaľ čo aminokyselina chýba alebo jej množstvo nie je dostatočné na to, aby splnila svoju funkciu. To má za následok poškodenie tkanív a orgánov z medziproduktov a / alebo príznaky nedostatku v dôsledku nedostatku aminokyselín.
V niektorých prípadoch je transport amino kyseliny je narušená, takže sa už nemôžu vstrebávať z moču a napríklad transportovať späť do tela.
Poruchy metabolizmu aminokyselín majú jednu spoločnú vlastnosť: sú založené na vrodenej genetickej chybe, tj sú dedičné. Väčšina z nich je však veľmi zriedkavá. Expresia sa môže líšiť - v závislosti od toho, či je enzým úplne neprítomný alebo iba obmedzený vo svojej funkcii.
Diagnóza je často zložitá
Pretože metabolická cesta zahŕňa niekoľko staníc, ktoré si vyžadujú rôzne enzýmy, v každom prípade sa môže vyskytnúť niekoľko porúch. Cesta k diagnostike je odyseou mnohých porúch - pretože väčšina z týchto chorôb je veľmi zriedkavá a príznaky majú tendenciu byť nešpecifické, väčšina lekárov o nich nevie príliš veľa a choroby sa ťažko rozpoznávajú.
Výnimky sú fenylketonúria a - v Bavorsku - močovina defekty cyklu, pretože u nich sa už u novorodencov vykonávajú skríningové testy, a tým sa včas odhalia. Terapeutické spektrum je často tiež dosť obmedzené - pre zriedkavé klinické obrazy nie je pre farmaceutické spoločnosti intenzívny výskum veľmi vhodný.
