Produkty
Migalastat je komerčne dostupný vo forme kapsúl (Galafold, Amicus Therapeutics). Bol schválený v EÚ a mnohých krajinách v roku 2016. Droga má v niektorých krajinách status lieku na ojedinelé ochorenia.
Štruktúra a vlastnosti
Migalastat (C.6H13NO4Mr = 163.2 g / mol) alebo 1-deoxygalaktonojirimycín je iminocukor a analóg terminálu galaktózy globotriaosylceramidu.
účinky
Fabryho choroba je dedičné lyzozomálne skladovacie ochorenie spôsobené mutáciami v -géne. To má za následok nedostatok lyzozomálneho enzýmu a-galaktozidázy A, ktorý je zodpovedný za metabolizmus glykosfingolipidov, najmä za degradáciu globotriaosylceramidu (CL-3). Nedostatočný metabolizmus týchto látok vedie k ukladaniu v rôznych orgánoch, napríklad v endotelových bunkách, obličkových bunkách a neurónoch. Migalastat (ATC A16AX14) je farmakologický chaperón. Viaže sa na rôzne mutantné varianty a-galaktozidázy A, čo podporuje správne skladanie proteínu a transport (obchodovanie) do lyzozómov. To môže čiastočne obnoviť aktivitu enzýmu. Odhaduje sa, že približne 30 - 50% pacientov má mutáciu, ktorá reaguje na liečbu migalastatom.
indikácia
Na liečbu Fabryho choroby (nedostatok a-galaktozidázy A) s responzívnou mutáciou.
Dávkovanie
Podľa SPC. Kapsule sa užívajú každý druhý deň v rovnakom čase. Administrácia musí byť pôst, tj. dve hodiny pred alebo dve hodiny po jedle.
Kontraindikácie
- precitlivenosť
Kompletné preventívne opatrenia nájdete na štítku s liekom.
Nepriaznivé účinky
Najčastejšie možné nepriaznivé účinky zahrnúť bolesť hlavy.
