Imunitná slabosť, imunodeficiencia: príznaky, príčiny, liečba

Stručný prehľad

  • Popis: Fungovanie imunitného systému je viac či menej narušené, či už dočasne alebo trvalo.
  • Príznaky alebo následky: zvýšená náchylnosť k infekciám, infekcie často závažnejšie a dlhotrvajúce, infekcie „nezvyčajnými“ zárodkami, narušená imunitná regulácia (s opakujúcimi sa horúčkami, kožnými zmenami, chronickými črevnými zápalmi a pod.), niekedy zvýšené riziko rakoviny.
  • Príčiny: Primárne (vrodené) imunodeficiencie sú genetické. Sekundárne (získané) imunodeficiencie sú výsledkom podvýživy, choroby (ako je infekcia HIV, rakovina, autoimunitné ochorenia) alebo medikamentóznej terapie (napr. užívanie imunosupresív, radiačná terapia, chirurgické odstránenie sleziny).
  • Diagnostika: odber anamnézy, fyzikálne vyšetrenie, krvné testy, imunologické a molekulárne genetické testy atď.
  • Liečba: v závislosti od typu a závažnosti imunodeficiencie. V prípade primárnej imunodeficiencie napríklad pomocou infúzií protilátok alebo transplantácie kmeňových buniek. V prípade sekundárnej imunodeficiencie liečba základných ochorení.

Čo je to imunodeficiencia?

Lekári hovoria o imunodeficiencii, keď je imunitný systém viac či menej výrazne obmedzený vo svojej schopnosti fungovať – či už dočasne alebo trvalo. Potom už nemôže optimálne vykonávať svoje úlohy. Tie spočívajú v boji proti cudzím telesám (ako sú baktérie, vírusy, znečisťujúce látky) a eliminácii poškodených alebo patologicky zmenených buniek (ako sú rakovinové bunky).

Pojmy imunodeficiencia a imunosupresia (imunodepresia) označujú okrem imunodeficiencie a imunodeficiencie aj oslabený imunitný systém.

V niektorých prípadoch sa však „imunosupresia“ používa aj v užšom zmysle, a to len pri imunodeficiencii, ktorá je výsledkom terapeutických opatrení. Napríklad imunosupresívna terapia po transplantácii orgánu má za cieľ potlačiť imunitný systém pacienta do takej miery, že neodmietne implantovaný cudzí orgán. Prečítajte si viac o terapeutickej imunosupresii tu.

Dôvodom imunitnej nedostatočnosti môžu byť okrem liečebných terapií aj rôzne vrodené a získané ochorenia.

Ako sa to prejavuje?

Imunodeficiencie sú spravidla sprevádzané zvýšenou náchylnosťou na infekcie: postihnutí sú náchylnejší na infekcie patogénmi ako imunodeficientní jedinci. Trpia napríklad opakovanými infekciami dýchacích ciest.

Keďže oslabený imunitný systém je tiež slabo schopný odolávať patogénom, ktoré už telo napadli, infekcie sú často závažnejšie a dlhšie trvajúce, ako keby bola obrana tela neporušená. V prípade bakteriálnych infekcií môže preto potrebná antibiotická terapia trvať veľmi dlho.

Ďalším možným znakom oslabeného imunitného systému sú infekcie oportúnnymi patogénmi. Ide o choroboplodné zárodky, ktoré môžu spôsobiť infekciu len alebo prevažne, keď je imunitný systém oslabený. Zdravý imunitný systém ich na druhej strane dokáže udržať na uzde.

Jedným z týchto oportúnnych baktérií je Candida albicans. Táto kvasinková huba môže okrem iného spôsobiť vaginálnu drozd a drozd. Prvok Cryptosporidium parvum – patogén hnačky – sa tiež objavuje najmä pri oslabení imunity.

Zhoršená imunitná regulácia je niekedy jediným príznakom primárnej imunodeficiencie – nie vždy je aj zvýšená náchylnosť na infekcie.

Ľudia s imunodeficienciou majú niekedy tiež zvýšené riziko rakoviny. Napríklad pri kombinovaných imunodeficienciách – vrodených formách imunodeficiencie – je väčšia pravdepodobnosť vzniku lymfómu. Ľudia infikovaní vírusom HIV sú tiež náchylnejší na rakovinu.

V ďalšej časti sa dozviete viac o príznakoch vybraných imunodeficiencií.

Čo môže spôsobiť imunodeficienciu?

V zásade lekári rozlišujú medzi:

  • Vrodená (primárna) imunodeficiencia: Je podmienená geneticky.
  • Získaná (sekundárna) imunodeficiencia: Je spúšťaná rôznymi základnými ochoreniami alebo vonkajšími faktormi, ako sú niektoré lieky.

Vrodená (primárna) imunodeficiencia.

Primárne imunodeficiencie (PID) sú veľmi zriedkavé. Sú založené na genetickom defekte. Ten je buď zdedený po rodičoch, alebo vzniká spontánne počas vývoja plodu v maternici.

V oboch prípadoch sa postihnutí jedinci rodia s imunodeficienciou: chýbajú prvky ich imunitného systému alebo je narušená ich funkcia.

Keď sa prejavia primárne imunodeficiencie

Ak je na druhej strane primárna imunodeficiencia primárne spôsobená poruchou tvorby protilátok B bunkami (B lymfocytmi), prichádza k tomu až o niečo neskôr: bábätká po narodení nejaký čas profitujú z „ochrany hniezda“, tj z tzv. materské protilátky (imunoglobulíny G), ktoré boli prenesené na dieťa počas tehotenstva. Počas prvých mesiacov života ho chránia pred infekciami, no časom sa znehodnocujú.

Potom protilátky produkované vlastným imunitným systémom dieťaťa normálne prevezmú ochranu pred infekciou. Pri niektorých primárnych imunodeficienciách to však nedokáže – teraz sa prejaví predtým skrytý imunodeficit.

Dojčené deti dostávajú aj materské protilátky – protilátky triedy imunoglobulínu A – prostredníctvom materského mlieka. Tie však svoj ochranný účinok uplatňujú len na slizniciach horného tráviaceho traktu (ktorý prichádza do styku s materskou kašičkou). Nevstupujú do krvi dieťaťa, ale rozkladajú sa v žalúdku.

Okrem toho existujú primárne imunodeficiencie, ktoré sa prejavia neskôr v živote – niekedy až v dospelosti.

Klasifikácia primárnych imunodeficiencií

1. kombinované defekty B- a T-buniek.

V tejto skupine vrodených imunodeficiencií je narušený vývoj alebo funkcia T lymfocytov (T bunky) aj B lymfocytov (B bunky).

Tak je to napríklad pri ťažkej kombinovanej imunodeficiencii (SCID). Tento súhrnný termín zahŕňa najťažšie formy imunodeficiencie. Všetky sú založené na defekte T buniek. Okrem toho mnohým formám tiež chýbajú B bunky a/alebo prirodzené zabíjačské bunky (NK bunky).

Po strate „ochrany hniezda“ (pozri vyššie) sa postihnuté deti opakovane nakazia infekciami, ktoré sú často veľmi závažné alebo dokonca smrteľné. Dokonca aj detské choroby, ako sú ovčie kiahne, sa pre tieto deti rýchlo stanú život ohrozujúcimi.

2. definované syndrómy s imunodeficienciou

Patria sem vrodené imunodeficiencie v rámci komplexných genetických syndrómov, ktoré postihujú aj iné orgánové systémy.

Jedným z príkladov je DiGeorgeov syndróm: imunitný systém postihnutých detí je oslabený, pretože týmus je nedostatočne vyvinutý alebo úplne chýba. Výsledkom je, že postihnutým jedincom chýbajú funkčné T bunky. Výsledkom sú opakované vírusové infekcie.

Wiskott-Aldrichov syndróm je tiež spojený s imunodeficienciou. Najprv je však v krvnom obraze detí badateľný vrodený nedostatok krvných doštičiek (trombocytov). To je dôvod, prečo deti majú tendenciu krvácať:

Krátko po narodení sa v koži a na slizniciach objavujú bodkovité krvácania (petechie). Neskôr sa často objavuje krvácanie do tráviaceho traktu alebo do lebky. Pre Wiskott-Aldrichov syndróm sú typické aj ekzémy, ktoré pripomínajú neurodermatitídu a zvyčajne sa vyvinú pred 6. mesiacom života.

Imunodeficiencia sa prejavuje od 2. roku života opakovanými oportúnnymi infekciami. Tie sa môžu prejaviť napríklad zápalmi uší, zápalom pľúc alebo meningitídou.

Okrem toho sa pri Wiskott-Aldrichovom syndróme častejšie vyskytujú autoimunitné reakcie, napríklad vo forme vaskulitídy z autoimunitných príčin. Zvyšuje sa aj riziko rakoviny.

3. defekty so zníženou tvorbou protilátok

Niekedy telo nedokáže produkovať iba jednu konkrétnu triedu protilátok. Pri iných imunodeficienciách tejto skupiny je narušená produkcia niekoľkých alebo dokonca všetkých tried protilátok. Príklady takýchto imunodeficiencií sú:

Selektívny nedostatok IgA: ide o najčastejšiu vrodenú imunodeficienciu. Postihnutým jedincom chýbajú protilátky typu imunoglobulín A. Mnohí si to však nevšimnú. Iní sú náchylní na infekcie dýchacích ciest, tráviaceho traktu a močových ciest. Oslabený imunitný systém navyše podporuje symptómy podobné celiakii, alergiám, autoimunitným ochoreniam a zhubným nádorom.

Niektorým postihnutým jedincom navyše chýba jedna alebo viacero podtried protilátky triedy imunoglobulínu G. Potom sú ešte častejšie sužovaní infekciami.

Bežná variabilná imunodeficiencia (CVID): Tiež sa nazýva syndróm variabilnej imunodeficiencie. Je to druhá najčastejšia imunodeficiencia. Sú tu znížené hladiny imunoglobulínu G a imunoglobulínu A v krvi a často aj imunoglobulínu M. U postihnutého je to citeľné.

U postihnutých sa to zvyčajne prvýkrát prejaví vo veku 10 až 20 rokov – spôsob, akým sa to deje, sa líši:

Brutonov syndróm (Bruton-Gitlinov syndróm, X-viazaná agamaglobulinémia): Ľudia s touto primárnou imunodeficienciou si vôbec nemôžu vytvárať protilátky, pretože im chýbajú B lymfocyty.

Základný genetický defekt sa dedí cez chromozóm X. Preto sú postihnutí iba chlapci. Vo svojich telových bunkách majú iba jeden chromozóm X. U dievčat sú naopak dve, aby bola „rezerva“ pre prípad genetického defektu na jednom z X chromozómov.

Zhoršená tvorba protilátok sa prejaví približne od šiestich mesiacov života, akonáhle ochrana hniezda zmizne. Deti sú potom náchylné na ťažké recidivujúce infekcie, napríklad vo forme bronchitídy, sinusitídy, zápalu pľúc a „otravy krvi“ (sepsa).

Deti vo veku od dvoch rokov často ochorejú na chronickú meningitídu, ktorú spúšťajú echovírusy.

4. ochorenia s poruchami imunitnej regulácie

Tu sú prítomné genetické defekty, ktoré narúšajú komplexnú reguláciu imunitných reakcií rôznymi mechanizmami.

U postihnutých dojčiat dochádza k nekontrolovanej rýchlej proliferácii aktivovaných lymfocytov a makrofágov. Tieto imunitné bunky vylučujú veľké množstvo prozápalových mediátorových látok známych ako cytokíny. V dôsledku toho sa u detí objaví vysoká horúčka. Pečeň a slezina sa zväčšujú (hepatosplenomegália).

Hladiny dvoch alebo všetkých troch typov krviniek – červených krviniek, bielych krviniek, krvných doštičiek – klesnú (bicytopénia alebo pancytopénia). Zvyšujúci sa nedostatok neutrofilných granulocytov (podskupina bielych krviniek) podporuje závažné bakteriálne infekcie, ako aj plesňové infekcie, ktoré sú často smrteľné.

Ďalšie možné príznaky zahŕňajú opuchnuté lymfatické uzliny, žltačku (ikterus), opuch tkaniva (edém), kožné vyrážky (exantém) a neurologické príznaky, ako sú epileptické záchvaty.

Okrem familiárnej (genetickej) formy ochorenia existuje aj získaná (sekundárna) forma hemofagocytárnej lymfohistiocytózy. Jeho spúšťačom môže byť napríklad infekcia.

5. defekty v počte a/alebo funkcii fagocytov.

Primárnou imunodeficienciou ovplyvňujúcou metabolizmus fagocytov závislý od kyslíka je septická granulomatóza. Ide o najčastejší defekt fagocytov.

Typickými príznakmi tohto dedičného ochorenia sú opakujúce sa hnisavé infekcie rôznymi baktériami a tiež kvasinkové infekcie. Často sa rozvinú chronické infekcie, ktoré sú sprevádzané tvorbou opúzdrených hnisavých ložísk (abscesov), napríklad na koži a kostiach.

6. defekty vrodenej imunity

Vrodená imunita je založená na mechanizmoch a štruktúrach, ktoré sa nešpecificky bránia proti patogénom a iným cudzorodým látkam. Patria sem fagocyty, rôzne proteíny (napríklad proteíny akútnej fázy) a koža a sliznice (ako bariéry pre vonkajší svet).

Poruchy tejto vrodenej imunity majú za následok aj imunitnú nedostatočnosť, napríklad pri zriedkavej chorobe epidermodysplasia verruciformis:

Prečítajte si viac o epidermodysplasia verruciformis v článku Ľudský papilomavírus (HPV).

7. autozápalové syndrómy

Pri týchto ochoreniach spôsobujú nadmerné imunitné reakcie v tele zápalové procesy a opakujúce sa epizódy horúčky.

Tento chorobný mechanizmus je základom napríklad familiárnej stredomorskej horúčky. Pri tomto zriedkavom ochorení sú genetické zmeny (mutácie) prítomné v géne, ktorý obsahuje plán pre proteín pyrín. Tento proteín hrá dôležitú úlohu pri regulácii látok, ktoré spôsobujú zápal.

V dôsledku toho postihnutí opakovane trpia akútnou horúčkou, ktorá po jednom až troch dňoch sama ustúpi. Okrem toho existuje bolesť spôsobená zápalom seróznych membrán, ako je pleura alebo peritoneum (bolesť na hrudníku, bolesť brucha, bolesť kĺbov atď.). U niektorých postihnutých jedincov sa tiež objaví kožná vyrážka a/alebo bolesť svalov.

8. defekty komplementu

Genetické defekty v plánoch takýchto faktorov komplementu spôsobujú imunitnú nedostatočnosť, ktorá sa môže prejaviť rôznymi spôsobmi. Napríklad pri defekte faktora D sa imunitný systém len ťažko môže brániť baktériám rodu Neisseria. Tieto patogény môžu okrem iného spôsobiť meningitídu.

Pri defekte C1r naopak vzniká klinický obraz podobný systémovému lupus erythematosus. Okrem toho sú postihnutí jedinci náchylní na infekcie zapuzdrenými baktériami (ako je Neisseria).

Viac informácií o doplnkovom systéme nájdete tu.

9. fenokópie primárnych imunodeficiencií

Aby sme pochopili pojem fenokópia, musíme najprv vedieť, čo znamená „genotyp“ a „fenotyp“. Genotyp je kombinácia dedičných vlastností, na ktorých je založená vlastnosť. Viditeľné vlastnosti tohto znaku sa nazývajú fenotyp.

Počas tehotenstva môže pôsobenie vonkajších faktorov v interakcii s určitými dedičnými znakmi spôsobiť zmenu utvárania znaku – tak, že vonkajší vzhľad vyzerá ako vzhľad iného genotypu. Toto lekári nazývajú fenoskopia.

Získaná (sekundárna) imunodeficiencia

Oveľa bežnejšia ako primárna imunodeficiencia je sekundárna imunodeficiencia. Môže to mať niekoľko príčin:

Lekárske ošetrenie

Imunitný systém môže byť špecificky oslabený imunosupresívami. Robí sa to napríklad v prípade autoimunitných ochorení (napr. skleróza multiplex) alebo po transplantácii. V prvom prípade je cieľom dostať nesprávne fungujúci imunitný systém pod kontrolu; v druhom, aby sa zabránilo odmietnutiu implantovaného cudzieho tkaniva.

Antikonvulzíva, ktoré sa používajú na liečbu epileptických záchvatov, môžu tiež narušiť imunitný systém.

Rovnaký vedľajší účinok je známy z cytostatických liekov. Lekári podávajú tieto látky pacientom s rakovinou ako chemoterapiu. Liečba rakoviny pomocou radiačnej terapie môže byť tiež príčinou sekundárnej imunodeficiencie, ak ožarovanie v kostnej dreni narúša tvorbu krviniek a tým aj dôležitých imunitných buniek (bielych krviniek).

Rakovina

Rôzne druhy rakoviny môžu ovplyvniť prvky imunitného systému, tj priamo oslabiť obranyschopnosť organizmu.

Malígne lymfómy („rakovina lymfatických uzlín“), ako aj plazmocytóm alebo mnohopočetný myelóm pochádzajú z určitých typov leukocytov. Výsledkom je, že aj tu vzniká imunodeficiencia.

Infekcia

Imunitný systém môžu oslabiť rôzne patogény. Známym príkladom sú vírusy HI (HIV). Konečným štádiom infekcie HIV, ktorá sa nedá vyliečiť, ale dá sa kontrolovať liekmi, je choroba AIDS.

Vírusy Epstein-Barrovej (EBV) môžu byť zodpovedné aj za sekundárnu imunodeficienciu. Spúšťajú žľazovú horúčku. Podieľajú sa aj na vzniku rôznych druhov rakoviny. Patria sem Burkittov lymfóm (predstaviteľ non-Hodgkinových lymfómov) a niektoré Hodgkinove choroby.

Vírusy osýpok môžu tiež spôsobiť oslabený imunitný systém, a to aj po určitom čase po prekonaní choroby. Vírusy chrípky (vírusy chrípky A a B) dočasne tlmia aj účinnosť obranyschopnosti organizmu.

Systémové zápalové ochorenia

Sekundárna imunodeficiencia je možná aj pri iných zápalových autoimunitných ochoreniach, ako je reumatoidná artritída a sarkoidóza.

Strata proteínu

Niekedy sa u ľudí vyvinie imunodeficiencia, pretože im chýbajú bielkoviny. Na tvorbu imunitných buniek telo potrebuje okrem iného stavebné kamene bielkovín – aminokyseliny.

Pri rôznych ochoreniach môže telo stratiť nadmerné množstvo bielkovín častými hnačkami – s následnou imunitnou nedostatočnosťou. To sa môže stať napríklad pri chronických zápalových ochoreniach čriev (Crohnova choroba, ulcerózna kolitída), celiakii a črevnej tuberkulóze.

Imunodeficiencia spôsobená veľkou stratou bielkovín však môže byť aj dôsledkom ochorenia obličiek, akým je napríklad ochorenie obličkových teliesok (glomerulopatia).

K veľkým stratám bielkovín môže dôjsť aj rozsiahlymi popáleninami, ktoré môžu viesť okrem iného aj k imunitnej nedostatočnosti.

Iné príčiny sekundárnych imunodeficiencií

Podvýživa je celosvetovo najčastejšou príčinou získanej imunitnej nedostatočnosti. Pre silnú obranyschopnosť potrebuje telo okrem iného dostatok bielkovín, vitamínov a minerálov (napr. meď, zinok).

V každom prípade sú postihnutí náchylní na ťažké infekcie, ktoré môžu byť dokonca život ohrozujúce. Slezina je dôležitou súčasťou imunitného systému.

Ďalšie možné príčiny sekundárnej imunodeficiencie zahŕňajú:

  • Alkoholová embryopatia (fetálny alkoholový syndróm, FAS): prenatálne poškodenie dieťaťa spôsobené konzumáciou alkoholu matkou počas tehotenstva.
  • Cukrovka (diabetes mellitus)
  • Ochorenie pečene

Ako sa diagnostikuje imunodeficiencia?

Podozrenie na imunodeficienciu je možné, napríklad ak má niekto infekcie s nápadnou frekvenciou, tieto často majú komplikovaný priebeh a pomaly sa hoja. Podrobnejšie informácie o anamnéze (anamnéza) pomáhajú lekárovi prísť na koreň príčiny.

Napríklad je dôležité vedieť, ako často a aké infekcie mal niekto nedávno a ako pokročili. Informatívne pre lekára môžu byť aj informácie o autoimunitných ochoreniach a abnormalitách pri dôkladnom fyzickom vyšetrení (ako sú kožné vyrážky alebo hmatateľne zväčšená slezina).

Varovné signály pre primárne imunodeficiencie

Deti

Dospelí

patologická náchylnosť k infekcii (ELVIS – pozri nižšie)

narušená imunitná regulácia (GARFIELD – pozri nižšie)

Neúspech

Strata hmotnosti, zvyčajne s hnačkou

nápadná rodinná anamnéza (napr. imunodeficiencie, patologická náchylnosť na infekcie, lymfómy u blízkych pokrvných príbuzných)

Nedostatok protilátok (hypogamaglobulinémia), nedostatok neutrofilných granulocytov (neutropénia), nedostatok krvných doštičiek (trombocytopénia)

Genetický dôkaz primárnej imunodeficiencie alebo pozitívny novorodenecký skríning primárnej imunodeficiencie

elvis

Parametre ELVIS naznačujú patologickú náchylnosť na infekciu v dôsledku primárnej imunodeficiencie:

E pre patogény: infekcie oportúnnymi patogénmi (napr. zápal pľúc spôsobený Pneumocystis jirovecii) naznačujú oslabený imunitný systém. To isté platí pre opakujúce sa závažné infekcie „bežnými“ patogénmi (ako sú pneumokoky).

V pre progresiu: Infekcie, ktoré pretrvávajú neobvykle dlho (predĺžený priebeh) alebo reagujú len nedostatočne na antibiotiká (v prípade bakteriálnej príčiny), sú tiež možným príznakom patologickej imunitnej nedostatočnosti.

Podozrivé je aj to, ak oslabené patogény živej vakcíny (napr. MMR očkovanie) spustia ochorenie a toto progreduje s komplikáciami.

I pre intenzitu: Závažné infekcie (takzvané „závažné infekcie“) sú obzvlášť časté pri primárnej imunodeficiencii. Patria sem zápaly pľúc, mozgových blán a kostnej drene, „otrava krvi“ (sepsa) a invazívne abscesy (opuzdrené ložiská hnisu) z takzvaných „menších infekcií“, ako sú zápal stredného ucha, sinusitída a bronchitída.

Takéto „menšie infekcie“ môžu tiež – ak sú trvalé alebo opakujúce sa – naznačovať primárnu imunodeficienciu.

S pre súhrn: Ak má niekto infekciu veľmi často, vyvoláva to aj podozrenie na oslabený imunitný systém, ktorý je obzvlášť náchylný na choroby.

GARFIELD

Skratka GARFIELD sumarizuje parametre, ktoré sú typické pre narušenú imunitnú reguláciu – ďalší hlavný príznak primárnych imunodeficiencií:

G pre granulómy: Prvým prejavom primárnej imunodeficiencie môžu byť malé hromadené tkanivové uzliny (granulómy), ktoré nie sú sprevádzané deštrukciou tkaniva (nekrózou) a pozostávajú z určitých buniek (epitelioidné bunky). Tvoria sa najmä v pľúcach, lymfoidnom tkanive, črevách a koži.

A pre autoimunitu: Zhoršená imunitná regulácia pri primárnych imunodeficienciách sa môže prejaviť aj autoimunitnými reakciami, teda útokmi imunitného systému na vlastné tkanivo.

Veľmi často dochádza k napadnutiu krviniek, čo vedie k výraznému zníženiu ich počtu (autoimunitná cytopénia). Štítna žľaza je tiež častým cieľom napadnutia pomýleným imunitným systémom (autoimunitná tyreoiditída alebo Hashimotova tyreoiditída).

Ďalšími príkladmi autoimunitných následkov imunitného defektu sú reumatoidná artritída, vaskulitída, zápal pečene (hepatitída), celiakia, vypadávanie vlasov (alopécia), ochorenie bielych škvŕn (vitiligo), diabetes 1. typu a Addisonova choroba.

E pre ekzematózne kožné ochorenia: Ekzematózne kožné lézie sa vyskytujú pri mnohých primárnych imunodeficienciách. Tieto sa často objavujú skoro (krátko po narodení) a ťažko sa liečia.

L pre lymfoproliferáciu: Tento termín označuje patologické zväčšenie sleziny, pečene a lymfatických uzlín alebo vývoj terciárneho lymfoidného tkaniva, najmä v pľúcach a tráviacom trakte. Lymfoidné tkanivo sa označuje ako terciárne, ak sa novovyvinie v blízkosti zápalu.

D pre chronický črevný zápal: Niekedy sa vrodené imunodeficiencie prejavia najskôr chronickým črevným zápalom. Imunodeficiencia je obzvlášť pravdepodobne príčinou chronickej hnačky, ktorá sa vyskytuje v ranom veku a/alebo je ťažko liečiteľná.

Krvné testy

Rôzne skupiny leukocytov a iné krvinky môžu byť vyšetrené pod mikroskopom pomocou krvného náteru. Na tento účel sa kvapka krvi rozotrie v tenkej vrstve na sklenenú doštičku (mikroskopické sklíčko).

Potom sa špecialista bližšie pozrie na krvinky pod mikroskopom. Niektoré imunodeficiencie sú spojené s typickými zmenami v krvných bunkách. Napríklad pri vrodenej imunodeficiencii Chediak-Higashiho syndrómu sa vo vnútri neutrofilných granulocytov nachádzajú veľké granuly (obrovské granule).

Sérová elektroforéza sa môže použiť na analýzu proteínového zloženia v krvnom sére. V tomto procese sa proteíny obsiahnuté v sére, ktoré zahŕňajú protilátky (imunoglobulíny), rozdelia do rôznych frakcií podľa ich veľkosti a elektrického náboja a zmerajú sa. Pomáha to napríklad v prípadoch podozrenia na imunodeficienciu spojenú s nedostatkom protilátok.

Elektroforéza v sére však môže určiť protilátky len ako celok – bez rozlišovania medzi rôznymi triedami protilátok. Na to je potrebné priame stanovenie imunoglobulínu (pozri nasledujúcu časť).

Imunologické vyšetrenia

Niekedy sú indikované aj špeciálne imunologické testy. Napríklad je možné merať rôzne podtriedy IgG protilátok. Alebo sa môžu určiť protilátky vo vakcíne, aby ste sa dozvedeli viac o fungovaní mnohých prvkov imunitného systému. Možné sú aj funkčné testy na fagocytoch („scavenger cells“).

Molekulárne genetické testovanie

V niektorých prípadoch vrodených (primárnych) imunodeficiencií je potrebné aj molekulárne genetické vyšetrenie. Diagnóza však nemôže byť založená len na takýchto genetických testoch, a to z dvoch dôvodov:

Po prvé, jeden a ten istý genetický defekt sa môže prejaviť celkom odlišnými príznakmi. Neexistuje teda striktná korelácia medzi genetickým defektom a symptomatickým vzhľadom. Na druhej strane podobné symptomatické prejavy môžu byť založené na defektoch v rôznych génoch.

Lekári preto vždy interpretujú výsledky molekulárno-genetických testov len v spojení s inými nálezmi (napr. imunologickými testami).

Molekulárne genetické vyšetrenie môže byť užitočné aj u blízkych príbuzných pacientov s primárnymi imunodeficienciami.

V závislosti od konkrétneho prípadu lekári často vykonávajú ďalšie vyšetrenia. Môže to byť napríklad test HIV na určenie alebo vylúčenie infekcie HIV ako príčiny získanej imunitnej nedostatočnosti. Alebo merajú vylučovanie bielkovín močom v prípade, že zvýšená strata bielkovín oslabuje imunitný systém.

Ako sa dá liečiť imunodeficiencia?

Či a ako lekári liečia imunodeficienciu, závisí predovšetkým od jej príčiny a závažnosti.

Liečba primárnych imunodeficiencií

Primárne imunodeficiencie nie sú vo väčšine prípadov liečiteľné. Včasná a vhodná liečba však môže zlepšiť kvalitu života postihnutých – a niekedy aj zachrániť život!

Väčšina primárnych imunodeficiencií je spôsobená nedostatkom protilátok. Na kompenzáciu sú mnohí postihnutí jedinci odkázaní na substitučnú imunoglobulínovú terapiu po zvyšok svojho života: Pravidelne dostávajú hotové protilátky, buď ako infúziu priamo do žily, alebo ako infúziu či injekciu (injekčnú striekačku) pod kožu.

Vedci dúfajú, že pomocou génovej terapie vyliečia závažné primárne imunodeficiencie. V princípe ide o nahradenie defektných génov funkčnými génmi. To je však stále do značnej miery predmetom výskumu.

V niektorých krajinách je však už dostupná génová terapia pre určité prípady závažnej kombinovanej imunodeficiencie (SCID) – konkrétne pre pacientov, u ktorých je imunodeficiencia spôsobená zmenou (mutáciou) v géne, ktorý obsahuje plán pre enzým ADA (adenozín deamináza). V dôsledku genetického defektu postihnutým jedincom chýba tento enzým, ktorý zhoršuje tvorbu lymfocytov. To má za následok ťažkú, život ohrozujúcu imunitnú nedostatočnosť.

Zvyčajne sa tomu snažíme čeliť transplantáciou krvných kmeňových buniek. Ak však takáto liečba nie je možná, možno zvážiť podanie činidla na génovú terapiu. Vyrába sa individuálne pre každého pacienta z buniek, ktoré boli predtým odobraté z pacientovej kostnej drene. V laboratóriu vedci používajú génovú terapiu na vloženie funkčného génu ADA do týchto buniek.

Liek na génovú terapiu na liečbu ADA-SCID je schválený v EÚ, ale nie (zatiaľ) vo Švajčiarsku.

Liečba sekundárnych imunodeficiencií

Ak je imunodeficiencia spôsobená chorobou, musí sa primerane liečiť.

Nie vždy je však možné vyliečenie, napríklad v prípade infekcie HIV. Postihnutí by však mali užívať lieky v počiatočnom štádiu a dlhodobo, aby udržali patogény AIDS pod kontrolou. To môže zabrániť progresii získanej imunitnej nedostatočnosti a dokonca opäť posilniť obranyschopnosť organizmu. Prečítajte si viac o liečbe HIV tu.

Dlhodobá liečba je dôležitá aj pri iných chronických ochoreniach, ktoré zaťažujú imunitný systém (systémový lupus erythematosus, chronické zápalové ochorenie čriev a pod.).

Iné ochorenia, ktoré sú spojené s oslabeným imunitným systémom, sú naopak len dočasné a niekedy sa dokonca vyliečia samy (prípadne podporené symptomatickými opatreniami). To je prípad napríklad osýpok a chrípky.

Preventívne opatrenia pri imunodeficiencii

Niekedy lekári predpisujú preventívne lieky proti infekciám v prípade imunodeficiencie, pretože sa používajú na liečbu takýchto infekcií: antibiotiká (proti bakteriálnym infekciám), antimykotiká (proti plesňovým infekciám), antivirotiká (proti vírusovým infekciám).

Aby sa znížilo riziko infekcie, ľudia s oslabeným imunitným systémom by sa mali čo najviac vyhýbať davom ľudí (napr. preplneným metrom). Ak je to možné, mali by sa držať ďalej od nákazlivých pacientov (napr. deti s osýpkami alebo chrípkou).

Dbať na vhodnú hygienu má zmysel aj v prípade imunodeficiencie. Patrí sem napríklad bežné umývanie rúk. Toto je obzvlášť dôležité po použití verejnej dopravy.

Očkovanie sa odporúča aj v prípade imunodeficiencie. Mnohé infekcie sa môžu rýchlo stať nebezpečnými, ak je imunitný systém oslabený. Niektoré očkovania sú však kritické alebo prísne zakázané v prípade imunodeficiencie. Viac o tom a o špecifikách očkovania pri imunodeficiencii sa dozviete v článku Imunosupresia a očkovanie.