Ukončenie: Funkcia, Úlohy, Úloha a choroby

Ukončenie je konečnou fázou replikácie DNA. Predchádza jej zasvätenie a predĺženie. Predčasné ukončenie replikácie môže mať za následok vyjadrenie skrátenia proteíny a teda mutáciu.

Čo je výpoveď?

Ukončenie je poslednou fázou replikácie DNA. Počas replikácie alebo reduplikácie sa v jednotlivých bunkách rozmnožuje nosič genetickej informácie DNA. Replikácia sa uskutočňuje podľa semikonzervatívnych princípov a zvyčajne vedie k presnej duplikácii genetickej informácie. Replikácia sa iniciuje počas fázy syntézy, pred fázou mitózy, a teda prebieha pred delením bunkových jadier. Dvojvlákno DNA sa na začiatku replikácie rozdelí na jednotlivé vlákna, kde nastáva nová tvorba komplementárnych vlákien. Každý reťazec DNA je určený bázickou sekvenciou opačného vlákna. K replikácii DNA dochádza v niekoľkých fázach. Ukončenie je treťou a poslednou fázou replikácie. Ukončeniu predchádza iniciácia a predĺženie. Synonymickým výrazom pre vyjadrenie ukončenia v tejto súvislosti je pojem fáza ukončenia. Ukončenie tu znamená „ukončenie“ alebo „ukončenie“. Počas ukončovania sa novo vytvorený čiastočný reťazec mRNA oddeľuje od skutočnej DNA. Práca DNA polymerázy sa tak pomaly končí. Ukončenie replikácie DNA by sa nemalo zamieňať s ukončením replikácie RNA.

Funkcia a úloha

Fáza iniciácie replikácie je primárne tam, kde prebieha regulácia replikácie. Stanoví sa začiatočný bod replikácie a uskutoční sa takzvaný priming. Po iniciácii začne polymerizácia, pri ktorej prechádza fáza predĺženia. Enzým DNA polymeráza separuje komplementárne reťazce DNA na jednotlivé reťazce a číta základy jednotlivých prameňov jeden za druhým. V tejto fáze, ktorá zahŕňa opakovanú fázu primingu, dochádza k semiskontinuálnej duplikácii. Iba začatie a predĺženie nasleduje v rámci replikácie fázou ukončenia. Ukončenie sa líši od formy života k forme života. U eukaryotov, ako sú ľudia, má DNA kruhovú štruktúru. Zahŕňa terminačné sekvencie zodpovedajúce dvom odlišným sekvenciám, z ktorých každá je relevantná pre replikačnú vidlicu. Ukončenie zvyčajne nespúšťajú špeciálne mechanizmy. Akonáhle do seba narazia dve replikačné vidlice alebo sa DNA ukončí, replikácia sa v tomto bode automaticky ukončí. Ukončenie replikácie teda nastáva v automatizme. Postupné ukončenia sú riadiace prvky. Zaisťujú, že fáza replikácie dosiahne kontrolovaným spôsobom konkrétny koncový bod napriek rozdielnym rýchlostiam replikácie v dvoch replikačných vidliciach. Všetky terminačné miesta zodpovedajú väzbovým miestam pre proteín Tus, „látku využívajúcu koniec“. Tento proteín indukuje blokádu replikatívnej helikázy DnaB a iniciuje zastavenie replikácie. U eukaryotov zostávajú replikované reťazce vlákna po replikácii spojené. Pripojenie zodpovedá každému z koncových serverov. Až po delení buniek sa oddeľujú rôznymi procesmi, čo umožňuje ich rozdelenie. Zdá sa, že pretrvávajúce spojenie až do bunkového delenia hrá rolu v riadení distribúcia. Pri konečnej separácii krúžkov DNA hrajú úlohu dva hlavné mechanizmy. Enzýmy ako je topoizomeráza typu I a typu II, sa podieľajú na separácii. Nakoniec pomocný proteín rozpoznáva stop kodón počas ukončovania. Polypeptid teda spadá z ribozómu, pretože nie je k dispozícii žiadna t-RNA s vhodným antikodónom pre stop kodón. Ribozóm sa teda nakoniec rozpadne na dve podjednotky.

Choroby a poruchy

Všetky procesy spojené s duplikovaním genetického materiálu z hľadiska replikácie sú komplikované a vyžadujú veľké množstvo materiálov a energie v bunke. Z tohto dôvodu sa môžu ľahko vyskytnúť spontánne chyby v replikácii. Ak dôjde k spontánnej alebo externej indukcii, genetický materiál sa zmení, my hovoriť o mutáciách. Chyby replikácie môžu viesť k zmiznutiu základymôžu byť spojené so zmenenými bázami alebo môžu byť dôsledkom nesprávneho párovania báz. Okrem toho môže tiež dôjsť k delécii a inzercii jedného alebo viacerých nukleotidov do dvoch reťazcov DNA. viesť na chyby replikácie. To isté platí pre diméry pyrimidínu, prerušenia vlákien a chyby zosieťovania vlákien DNA. Mechanizmy vnútornej opravy sú k dispozícii pre prípad chyby replikácie. Mnohé zo spomenutých chýb sú teda pokiaľ možno korigované DNA polymerázou. Presnosť replikácie je pomerne vysoká. Miera chybovosti je iba jedna chyba na nukleotid, čo je spôsobené rôznymi kontrolnými systémami. Napríklad nezmysel sprostredkovaný rozpad mRNA je riadiacim mechanizmom eukaryotických buniek, ktorý dokáže detegovať nežiaduce stop kodóny v mRNA a zabrániť tak skráteniu. proteíny od nájdenia výrazu. Výsledkom predčasných stop kodónov v mRNA je gen mutácie. Takzvané nezmyslové mutácie alebo alternatívne a chybné zostrihy môžu viesť k skráteniu proteíny ktoré sú ovplyvnené stratou funkcie. Kontrolné mechanizmy nemôžu chyby vždy opraviť. Existujú tri rôzne formy autozomálne recesívneho ochorenia β-thalassemia: prvá je homozygotná talasémia, závažné ochorenie, ktoré je výsledkom vašej nezmyselnej mutácie. Heterozygot thalassemia je miernejšie ochorenie, pri ktorom sú nezmyslové mutácie iba v jednej kópii β-globínu gen. Mechanizmom nezmyslom sprostredkovaného rozpadu mRNA je mRNA defektná gen môžu byť degradované do tej miery, že sú exprimované iba zdravé gény. V heterozygotoch thalassemia, a teda stredne závažná forma ochorenia, nezmyselná mutácia sa nachádza v poslednom exóne mRNA, takže sa neaktivujú kontrolné mechanizmy. Z tohto dôvodu sa okrem zdravého β-globínu produkuje aj skrátený β-globín. erytrocyty s chybným zahynutím β-globínu. Ďalším príkladom poruchy ovládacieho mechanizmu je Duchennova svalová dystrofia, ktorá je tiež dôsledkom nezmyselnej mutácie v mRNA. V tomto prípade riadiaci mechanizmus degraduje mRNA, ale tak spôsobuje úplnú stratu takzvaného dystrofínového proteínu.