Definícia - Čo je to Fabryho choroba? Fabryho choroba (Fabryho syndróm, Fabryho choroba alebo Fabry-Andersonova choroba) je zriedkavé metabolické ochorenie, pri ktorom je defekt enzýmu spôsobený génovou mutáciou. Dôsledkom je znížený rozklad metabolických produktov a ich zvýšené ukladanie v bunke. V dôsledku toho je bunka poškodená a ... Fabryho choroba
Súvisiace príznaky Fabryho choroba je ochorenie, ktoré postihuje niekoľko orgánových systémov súčasne. Je známa ako multiorgánová choroba. Sprievodné symptómy sú zodpovedajúcim spôsobom odlišné. Medzi najbežnejšie patria: Bolesť rúk a nôh Pálivá bolesť v koncoch tela (akre): nos, brada, uši Zmeny v ... Súvisiace príznaky Fabryho choroba
Ako Fabryho choroba ovplyvňuje dĺžku života? Fabryho choroba je závažné ochorenie, ktoré v ranom veku spôsobuje vážne poškodenie obličiek, srdca a mozgu. V dôsledku zníženej aktivity enzýmov sa tuky ukladajú v cievach a orgánoch, čo spôsobuje, že sa orgány stále viac poškodzujú a nakoniec úplne stratia svoju funkciu. … Ako ovplyvňuje Fabryho choroba dĺžku života? | Fabryho choroba
