ataxia

Nedostatok biotinidázy: príčiny, príznaky a liečba

Nedostatok biotinidázy je veľmi zriedkavá dedičná metabolická porucha. Vyskytuje sa v dôsledku genetického defektu enzýmu biotinidázy. S takouto poruchou enzýmu sa narodí asi jedno z 80,000 XNUMX detí. Skríning novorodencov pomáha stanoviť diagnózu. Čo je nedostatok biotinidázy? Nedostatok biotinidázy alebo skrátene BTD patrí do skupiny zriedkavých ... Nedostatok biotinidázy: príčiny, príznaky a liečba