Sú to veselé deti s úplne bežnými detskými potrebami a túžbami - ich životnosť je však desivo krátka. Ako v rýchlom pohybe starnú, detskí starí; väčšina z nich ešte nedosahuje 15. rok. Vďaka výskumu ľudského genómu sa dosiahol prvý prielom z hľadiska príčiny a terapie. Našťastie je Hutchinson-Gilfordov syndróm (HGS), tiež známy ako progeria, veľmi zriedkavým ochorením. Odhaduje sa, že na celom svete je asi 50 pacientov a v Nemecku asi šesť detí.
Progeria: predčasné starnutie
Progeria pochádza z latinčiny a gréčtiny a znamená „predčasné starnutie“. Postihnuté osoby trpia okrem iného:
- Poruchy rastu
- Rýchle starnutie pokožky
- Strata kostí
- artérioskleróza
- Strata vlasov
- Spoločné zmeny.
Srdce choroba alebo mŕtvica viesť k predčasnej smrti. Veľmi zriedkavé choroby, ako sú tieto, sa skúmajú, ale finančné prostriedky sú obmedzené, v neposlednom rade z dôvodu veľkého rozdielu medzi úsilím a návratnosťou farmaceutických spoločností. V prípade HGS sa objavuje úplne prvý záblesk nádeje, aj keď malý.
HGS: Príčinou je genetická chyba
Vedci v roku 2003 zistili, že progéria je pravdepodobne spôsobená jedinou mutáciou v laminíne gen na chromozóme 1. Dôsledok mutácie: tkanivo sa už nemôže regenerovať. Zjednodušene povedané, laminíny sú proteíny. Majú zásadný význam pri konštrukcii jadrového obalu bunky. Dr. Francis S. Collins, riaditeľ Amerického inštitútu pre výskum ľudského genómu v Bethesde v štáte Maryland (USA), spolu s vedcami z Progeria Research Foundation informovali o tom, čo sa stane počas mutácie: Jedna „pravopisná chyba“ v lamináte A gen (LMNA) je zodpovedný. Lamin-A je kľúčovou zložkou membrány, ktorá obklopuje bunkové jadro. Vedci zistili, že 18 z 20 detí s progeriou má všetky rovnaké pravopisné chyby v lamin-A gen: základný cytozín sa zamení za bázický tymín. Zmenený proteín sa nazýva progerín. Aby sme pochopili, v DNA - na ktorej sú uložené všetky dedičné informácie - štyri základy vyskytujú sa adenín, cytozín, guanín a tymín, a keď sú správne „usporiadané“, bunky sa vyvíjajú normálne.
Nádej ponúka liek na rakovinu
Tento objav a poznatky o génovom defekte v Progerii pripravili pôdu pre zásadný objav súvisiaci s a rakovina droga stále v testovaní. Ako informoval časopis Science 16. februára 2006, liek FTI (inhibítor farnesyltransferázy) sa považuje za nádejného kandidáta na liečenie rôznych druhov rakoviny, ako je napr. leukémie. Zasahuje do signálnych transdukčných dráh a enzýmových aktivít a zabraňuje stimulácii typického bunkového delenia rakovina. Účinná látka FTI môže byť účinná aj pri progerii. V laboratórnych experimentoch s myšami na Kalifornskej univerzite v Los Angeles (UCLA) dostali malé hlodavce trpiace progériou FTI. RTI pomohli pri blokovaní enzýmu - výsledkom bol chybný progerín molekuly neboli zabudované do jadrovej membrány. Namiesto toho sa podľa vedcov hromadili v jadre, kde spôsobili oveľa menšie škody. Po ošetrení RTI väčšina myší vykázala významné zlepšenie, napríklad v telesnej hmotnosti, stabilite kostí v porovnaní s kontrolnou skupinou. Choroba však nebola úplne vyliečená.
Progeria a genetický výskum
Kroky, ktoré podniká genetický výskum, sú malé. Dosiahnutie prielomu niekedy trvá mnoho rokov. Diskusia o etickej zodpovednosti, o tom, čo je možné a ospravedlniteľné, nadobúda ľudský rozmer tvárou v tvár takým chorobám, ako je progeria. Stále bude potrebné veľa vzdelania. Faktom však je: komplexná analýza sekvencie DNA je zameraná na pochopenie ľudského organizmu. „Genetická výbava človeka je východiskovým bodom pre rozpoznanie a liečenie príčin chorôb. Očakáva sa, že projekt ľudského genómu nájde genetické zmeny v komplexe pôvodu asi 10,000 XNUMX chorôb. “ - podľa nemeckého projektu ľudského genómu. Cieľom tejto iniciatívy financovanej nemeckým spolkovým ministerstvom školstva a výskumu a Nemeckou výskumnou nadáciou je systematicky identifikovať a charakterizovať štruktúru, funkciu a reguláciu ľudských génov, najmä tých, ktoré majú lekársky význam. .
