Predimplantačná genetická diagnostika – definícia: Čo je PGD?
Predimplantačná genetická diagnostika je metóda genetického vyšetrenia. Reprodukční lekári ju vykonávajú vo veľmi skorom štádiu vývoja na genetickom materiáli umelo počatého embrya.
PGD možno použiť v prípadoch podozrenia…
- …závažné monogénne dedičné ochorenie (mutácia na jednom géne)
- … chromozomálna porucha: štrukturálna (translokácia) alebo numerická (skríning aneuploidie: mono-, nullo- alebo trizómia)
- ... závažné dedičné ochorenie súvisiace s pohlavím
Predimplantačná genetická diagnostika v Nemecku
Napríklad preimplantačná genetická diagnostika je schválená len vtedy, ak sú v rodine závažné dedičné choroby a závažné poškodenie sa považuje za pravdepodobné. Aj keď už máte dieťa s dedičnou chorobou, v minulosti ste prekonali mŕtve narodenie alebo potrat, alebo máte poruchu plodnosti, patríte medzi rizikové páry, ktoré majú nárok na predimplantačnú genetickú diagnostiku.
Predpoklady pre preimplantačnú genetickú diagnostiku:
- žiadosť a schválenie etickou komisiou
- lekárske/ľudské genetické a psychologické poradenstvo
- Prevedenie v špecializovanom certifikovanom centre
Ako funguje PGD?
Pred začatím preimplantačnej genetickej diagnostiky na embryu musia ľudskí genetici vyvinúť samostatný postup genetického testovania pre každý pár. To si vyžaduje vzorky krvi a DNA od muža a ženy a možno aj od existujúcich detí páru.
Blastomerová biopsia
Po štyroch dňoch v Petriho miske sa oplodnené vajíčko dostalo do takzvaného osembunkového štádia. Týchto osem buniek (blastomérov) sú toti-/omnipotentné bunky. To znamená, že z každej z týchto buniek by sa v zásade mohlo vyvinúť samostatné embryo. Podľa zákona o ochrane embryí je táto včasná biopsia na PGD v Nemecku zakázaná – ale v iných krajinách sa používa.
Biopsia blastocysty
Bunky blastocysty sú usporiadané vo vonkajšej a vnútornej bunkovej vrstve. Z vonkajších buniek (trofoblastov) sa odoberie jeden až dva kusy na predimplantačnú diagnostiku.
Napriek zlepšeným kultivačným médiám len asi 50 percent umelo oplodnených vajíčok dosiahne štádium blastocysty.
Vyšetrenie polárneho tela
V skutočnosti táto metóda, ktorá má zlepšiť úspešnosť IVF, patrí skôr do predfertilizačnej diagnostiky ako do predimplantačnej:
Keďže vajíčko a spermie sa v čase polárnych teliesok ešte nespojili, prísne vzaté k oplodneniu ešte nedošlo. Odstránením polárnych teliesok tak diagnostika polárnych telies obchádza zákon o ochrane embryí a nevyžaduje súhlas etickej komisie.
Predimplantačná diagnostika: postup pri genetickom testovaní.
Pre preimplantačnú genetickú diagnostiku je potrebné extrahovať a vyšetriť genetickú informáciu (DNA) z embryonálneho jadra. Chromozomálne a genetické zmeny možno identifikovať pomocou nasledujúcich techník:
- Polymerázová reťazová reakcia (PCR): Amplifikácia jednotlivých génov/génových segmentov.
- Fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH): označenie niekoľkých vybraných génov chromozómu
PGD: Klady a zápory
Odporcovia a zástancovia už roky diskutujú o výhodách a nevýhodách a najmä o etických obavách používania preimplantačnej genetickej diagnostiky.
Pro PGD
- Splnenie túžby mať deti pre rizikové páry
- Predimplantačná genetická diagnostika je v prípade vážne poškodeného embrya / plodu fyzicky a emocionálne menej stresujúca ako interrupcia.
- Preimplantačná genetická diagnostika zostáva dobre kontrolovanou výnimkou pre vysokorizikové páry (keďže je regulovaná zákonom).
- Umelé oplodnenie je absolútne nevyhnutné, so všetkými rizikami, ktoré s tým súvisia
- Vysoká chybovosť PGD: vytriedenie potenciálne zdravých embryí, potrebná dodatočná starostlivá prenatálna diagnostika (napr. amniocentéza)
- Veľká etická zodpovednosť: ktoré choroby sú vážne (život, ktorý stojí za to žiť vs. život, ktorý nestojí za to žiť)? Nebezpečenstvo zneužitia a prvý krok k „designer baby“.
- Diskriminácia ľudí so zdravotným postihnutím
PGD: riziká a komplikácie
Pravdepodobnosť otehotnenia po umelom oplodnení je tiež nižšia ako pri prirodzenom počatí. Ak už došlo k otehotneniu, párom sa napriek tomu odporúča absolvovať starostlivú prenatálnu diagnostiku (ultrazvuk, amniocentéza, punkcia pupočnej šnúry) pre pomerne vysokú chybovosť predimplantačnej diagnostiky so všetkými s tým spojenými rizikami a následkami.
