Poruchy metabolizmu lipidov (hyperlipoproteinémie): Klasifikácia

Primárne a sekundárne hyperlipoproteinémie sa dajú rozlíšiť:

I. Primárne hyperlipoproteinémie (HLP)

Primárna hypercholesterolémia

Formulár Popis výskyt Distribúcia tukov
Familiárna hypercholesterolémia (FH) Autozomálne dominantne zdedený defekt LDL receptora
  • Homozygotná forma: 1: 250,000 1 až 1,000,000: XNUMX XNUMX XNUMX.
  • Heterozygotná forma: asi 1: 500
LDL ↑
Autozomálna recesívna hypercholesterolémia Mutácie v géne LDLRAP1 so zníženou absorpciou LDL cholesterolu do bunky receptormi LDL <1: 1.000.000 XNUMX XNUMX LDL ↑
Familiárna chyba ApoB-100 Porucha hlavného lipoproteínu LDL cholesterolu 1: 200 až 1: 700 XNUMX LDL ↑
Rodinná chyba v géne PCSK9 Mutácie v géne PCSK9 so zvýšenou degradáciou LDL receptorov a následnou oneskorenou degradáciou LDL cholesterolu veľmi zriedka LDL ↑
Špecifické fenotypy ApoE Jedinci s ApoE fenotypom 3/4 alebo 4/4 vykazujú zníženú aktivitu LDL receptora k. A LDL ↑
Sitosterolémia (synonymum: fytosterolémia). Fyziologicky nekontrolovaná absorpcia cholesterolu a skladovanie sterolov (najmä rastlinného pôvodu) <1: 1.000.000 XNUMX XNUMX LDL ↑
Polygénna hypercholesterolémia Polygénna forma s dedičnou zložkou a ďalšími exogénnymi faktormi (napr. nadváha (obezita), stravaAtď). S pribúdajúcim vekom pribúdajú LDL ↑

Primárna hypertriglyceridémia

Formulár Popis výskyt Distribúcia tukov
Familiárna hypertriglyceridémia Polygénne ochorenie (viacnásobné defekty) 1: 500 VLDL ↑ Triglycerid ↑ HDL ↓
Rodinný nedostatok apoC-II Autozomálna recesívna porucha kofaktora LPL <1: 1.000.000 XNUMX XNUMX Chylomikróny ↑ Triglyceridy ↑
Rodinný nedostatok LPL Autozomálny recesívny nedostatok LPL (nedostatok lipoproteínovej lipázy <1: 500,000 1,000,000 až! XNUMX XNUMX XNUMX VLDL ↑ Hladiny triglyceridov> 1,000 XNUMX mg / dl.

Zmiešaná hyperlipidémia

Formulár Popis výskyt Distribúcia tukov
Familiárna dysbetalipoproteinémia Fenotyp ApoE 2/2 1: 10.000 LDL ↑ Triglyceridy ↑
Familiárna kombinovaná hyperlipidémia Polygénne ochorenie spôsobené nadprodukciou ApoB-100 1: 200 až 1: 300 XNUMX LDL ↑ VLDL ↑ Triglyceridy ↑

Legenda

  • Apo: apolipoproteín
  • HDL: lipoproteíny s vysokou hustotou
  • LDL: lipoproteíny s nízkou hustotou
  • VLDL: lipoproteíny s veľmi nízkou hustotou
  • LPL: lipoproteínová lipáza

II. sekundárne hyperlipoproteinémie

Vyskytujú sa okrem iného pri nasledujúcich základných chorobách:

Základná choroba LDL HDL triglyceridy
Endokrinné, výživové a metabolické choroby
Obezita (obezita)
akromegália
Diabetes mellitus ↑↑
Hyperkortizolizmus (nadbytok Kortizol).
hyperurikémia (kyselina močová porucha metabolizmu.
Hypotyreóza (znížená činnosť štítnej žľazy) ↑↑ ↔ ↑
Nedostatok rastového hormónu (hyposomatotropizmus, GHD, angl. „Nedostatok rastového hormónu“)
Hepatopatie (ochorenia pečene)
Cholestáza (stagnácia žlče)
Hepatitída (zápal pečene) ↔ ↑
Cirhóza pečene
Nefropatie (ochorenia obličiek)
Nefrotický syndróm ↑↑
Renálna insuficiencia (slabosť obličiek) ↔ ↑ ↔ ↓ ↑↑
transplantácia obličky ↑↑
To sa líši
Zneužívanie alkoholu (závislosť od alkoholu; alkoholizmus)
Anorexia (mentálna anorexia) ↔ ↓

Legenda

  • LDL: „lipoproteín s nízkou hustotou“
  • HDL: „lipoproteín s vysokou hustotou“