Primárne a sekundárne hyperlipoproteinémie sa dajú rozlíšiť:
I. Primárne hyperlipoproteinémie (HLP)
Primárna hypercholesterolémia
Formulár | Popis | výskyt | Distribúcia tukov |
Familiárna hypercholesterolémia (FH) | Autozomálne dominantne zdedený defekt LDL receptora |
|
LDL ↑ |
Autozomálna recesívna hypercholesterolémia | Mutácie v géne LDLRAP1 so zníženou absorpciou LDL cholesterolu do bunky receptormi LDL | <1: 1.000.000 XNUMX XNUMX | LDL ↑ |
Familiárna chyba ApoB-100 | Porucha hlavného lipoproteínu LDL cholesterolu | 1: 200 až 1: 700 XNUMX | LDL ↑ |
Rodinná chyba v géne PCSK9 | Mutácie v géne PCSK9 so zvýšenou degradáciou LDL receptorov a následnou oneskorenou degradáciou LDL cholesterolu | veľmi zriedka | LDL ↑ |
Špecifické fenotypy ApoE | Jedinci s ApoE fenotypom 3/4 alebo 4/4 vykazujú zníženú aktivitu LDL receptora | k. A | LDL ↑ |
Sitosterolémia (synonymum: fytosterolémia). | Fyziologicky nekontrolovaná absorpcia cholesterolu a skladovanie sterolov (najmä rastlinného pôvodu) | <1: 1.000.000 XNUMX XNUMX | LDL ↑ |
Polygénna hypercholesterolémia | Polygénna forma s dedičnou zložkou a ďalšími exogénnymi faktormi (napr. nadváha (obezita), stravaAtď). | S pribúdajúcim vekom pribúdajú | LDL ↑ |
Primárna hypertriglyceridémia
Formulár | Popis | výskyt | Distribúcia tukov |
Familiárna hypertriglyceridémia | Polygénne ochorenie (viacnásobné defekty) | 1: 500 | VLDL ↑ Triglycerid ↑ HDL ↓ |
Rodinný nedostatok apoC-II | Autozomálna recesívna porucha kofaktora LPL | <1: 1.000.000 XNUMX XNUMX | Chylomikróny ↑ Triglyceridy ↑ |
Rodinný nedostatok LPL | Autozomálny recesívny nedostatok LPL (nedostatok lipoproteínovej lipázy | <1: 500,000 1,000,000 až! XNUMX XNUMX XNUMX | VLDL ↑ Hladiny triglyceridov> 1,000 XNUMX mg / dl. |
Zmiešaná hyperlipidémia
Formulár | Popis | výskyt | Distribúcia tukov |
Familiárna dysbetalipoproteinémia | Fenotyp ApoE 2/2 | 1: 10.000 | LDL ↑ Triglyceridy ↑ |
Familiárna kombinovaná hyperlipidémia | Polygénne ochorenie spôsobené nadprodukciou ApoB-100 | 1: 200 až 1: 300 XNUMX | LDL ↑ VLDL ↑ Triglyceridy ↑ |
Legenda
- Apo: apolipoproteín
- HDL: lipoproteíny s vysokou hustotou
- LDL: lipoproteíny s nízkou hustotou
- VLDL: lipoproteíny s veľmi nízkou hustotou
- LPL: lipoproteínová lipáza
II. sekundárne hyperlipoproteinémie
Vyskytujú sa okrem iného pri nasledujúcich základných chorobách:
Základná choroba | LDL | HDL | triglyceridy |
Endokrinné, výživové a metabolické choroby | |||
Obezita (obezita) | ↔ | ↓ | ↑ |
akromegália | ↔ | ↑ | ↑ |
Diabetes mellitus | ↔ | ↓ | ↑↑ |
Hyperkortizolizmus (nadbytok Kortizol). | ↑ | ↔ | ↑ |
hyperurikémia (kyselina močová porucha metabolizmu. | ↑ | ↓ | ↑ |
Hypotyreóza (znížená činnosť štítnej žľazy) | ↑↑ | ↔ | ↔ ↑ |
Nedostatok rastového hormónu (hyposomatotropizmus, GHD, angl. „Nedostatok rastového hormónu“) | ↑ | ↓ | ↔ |
Hepatopatie (ochorenia pečene) | |||
Cholestáza (stagnácia žlče) | ↑ | ↓ | ↑ |
Hepatitída (zápal pečene) | ↔ ↑ | ↓ | ↑ |
Cirhóza pečene | ↓ | ↓ | ↓ |
Nefropatie (ochorenia obličiek) | |||
Nefrotický syndróm | ↑↑ | ↔ | ↑ |
Renálna insuficiencia (slabosť obličiek) | ↔ ↑ | ↔ ↓ | ↑↑ |
transplantácia obličky | ↑↑ | ↔ | ↑ |
To sa líši | |||
Zneužívanie alkoholu (závislosť od alkoholu; alkoholizmus) | ↔ | ↑ | ↑ |
Anorexia (mentálna anorexia) | ↑ | ↔ ↓ | ↔ |
Legenda
- LDL: „lipoproteín s nízkou hustotou“
- HDL: „lipoproteín s vysokou hustotou“